Nouvelles perspectives sur l'évaluation des risques de dilatation de l'aorte thoracique

La dilation de l'aorte thoracique peut entraîner des problèmes de santé graves connus sous le nom d'anévrismes aortiques thoraciques (AAT). Si ce n'est pas traité, un AAT peut provoquer une rupture ou une dissection, ce qui peut être fatal. Des études montrent qu'environ 8 % des arrêts cardiaques hors hôpital liés au cœur sont dus à cette condition. Les chances de mourir dans les 30 jours suivant une hospitalisation pour traiter un anévrisme aortique thoracique peuvent atteindre 49 %. Étonnamment, beaucoup de gens avec une aorte dilatée ne ressentent aucun symptôme, et la condition est souvent découverte par accident. Quand un médecin trouve un anévrisme aortique thoracique ascendant asymptomatique, il peut le surveiller avec des tests d'imagerie réguliers et recommander de contrôler la pression artérielle ou une chirurgie élective, ce qui donne de meilleurs résultats en santé par rapport aux traitements d'urgence.

#Risque génétique et outils prédictifs

Ces dernières années, les scientifiques utilisent des informations génétiques pour prédire le risque de diverses maladies cardiaques, y compris les AAT. Connus sous le nom de scores polygéniques (SPG), ces marqueurs génétiques aident à estimer le risque d'un individu en fonction de ses gènes. Les chercheurs ont développé des SPG pour évaluer combien quelqu'un est susceptible d'avoir une dilatation de l'aorte thoracique ascendante et des complications associées. Bien que plusieurs groupes de gènes liés à ces conditions aient été identifiés, l'application réelle des SPG dans la pratique clinique n'est pas encore bien comprise.

#Nouvel outil d'évaluation des risques : Score AORTA

Un nouvel outil clinique appelé Score AORTA a été créé pour identifier les patients à risque plus élevé de dilatation aortique ascendante. Ce score a été développé en utilisant des techniques d'imagerie avancées et validé dans diverses populations. Le Score AORTA prend en compte des facteurs tels que l'âge, le sexe, le poids et les problèmes de santé existants comme l'hypertension ou le diabète, ce qui en fait un outil complet pour évaluer le risque d'un individu.

Cette étude se concentre sur la validation du Score AORTA dans une population différente et diversifiée. Elle souligne également la nécessité d'ajuster le score en fonction de facteurs locaux spécifiques pour améliorer son exactitude et montre les avantages potentiels d'inclure un SPG dans le processus de notation.

#Population de l'étude

La recherche a impliqué des participants du Penn Medicine Biobank (PMBB), un groupe rassemblé dans tout le système de santé. Un total de 44 297 personnes ont consenti à ce que leurs informations de santé soient liées à des tests génétiques. Parmi celles-ci, 6 790 ont subi des échocardiogrammes pour mesurer leur diamètre aortique thoracique ascendant.

#Sélection des facteurs cliniques

Pour créer le modèle d'évaluation des risques, les chercheurs ont utilisé des facteurs cliniques qui faisaient partie du Score AORTA original. Ceux-ci incluent des Conditions de santé comme l'hypertension et le diabète, ainsi que des mesures physiques de base telles que l'âge, le poids, la taille et la pression artérielle. L'interaction entre ces facteurs a également été prise en compte pour affiner le modèle.

#Développement du modèle de prédiction

En utilisant les facteurs cliniques mentionnés auparavant, les chercheurs ont dérivé des valeurs prédites pour les participants du PMBB. Ils ont également créé une version du Score AORTA qui incluait des valeurs de SPG. Les scores SPG utilisés dans l'étude étaient basés sur des résultats d'une cohorte similaire à la population européenne. Les chercheurs ont tenu compte de l'ascendance en incluant des informations sur le background génétique dans leurs modèles.

Ils ont construit différents modèles pour évaluer l'efficacité du Score AORTA et de ses variations. Une version était un Score AORTA réajusté qui tenait compte des caractéristiques spécifiques des individus du PMBB. Une autre version incluait à la fois le Score AORTA réajusté et le SPG.

#Évaluation des modèles

Pour s'assurer de la fiabilité de leurs résultats, les chercheurs ont utilisé une méthode appelée validation croisée. Ce processus aide à éviter le surajustement et donne une image plus claire de la performance des modèles dans des conditions réelles. Ils ont examiné plusieurs indicateurs de performance, comme la façon dont les modèles expliquaient la variance dans le diamètre aortique et à quel point ils prédisaient avec précision la taille aortique.

#Comparaison de la performance des modèles

La performance du Score AORTA standard a été comparée à sa version réajustée et à celles qui incluaient le SPG. Le Score AORTA réajusté a obtenu les meilleurs résultats, montrant que des ajustements basés sur les caractéristiques de santé locales peuvent améliorer significativement la précision. Bien que l'ajout du SPG ait aidé, les améliorations étaient légères.

#Utilité clinique des modèles

L'étude a également examiné l'efficacité de chaque modèle pour prédire quand une personne a un diamètre aortique de 4 cm ou plus, un seuil à partir duquel une enquête ou une action est justifiée. Les versions du Score AORTA qui incluaient le SPG étaient meilleures pour prédire cette condition par rapport au modèle standard.

Ils ont réalisé des analyses de courbes de décision pour évaluer les avantages de chaque modèle de régression logistique. Ces analyses montrent à quelle fréquence les modèles identifient avec précision des individus qui pourraient bénéficier de tests d'imagerie supplémentaires, comme des échocardiogrammes transthoraciques (ETT).

#Résultats sur les bénéfices cliniques

Les résultats ont indiqué que les modèles avec des scores ajustés et ceux qui incorporaient des données génétiques étaient meilleurs pour identifier les individus nécessitant une évaluation supplémentaire. Cela signifie que l'utilisation à la fois des métriques de santé locales et des facteurs génétiques peut donner une image plus précise de qui pourrait être à risque de développer un AAT.

#Analyse de sensibilité

Les chercheurs ont également effectué des analyses de sensibilité, testant divers seuils de score pour voir lesquels donnaient les meilleurs résultats dans l'identification des cas nécessitant une attention. Les résultats ont montré que le modèle, qui incluait à la fois le Score AORTA réajusté et le SPG, accomplissait toujours de bonnes performances à différents seuils.

#Limites de l'étude

L'étude a quelques limites. Le Score AORTA original et le SPG étaient basés sur une population qui ne représente peut-être pas entièrement la population plus large et diversifiée des centres urbains aux États-Unis. Des comparaisons avec d'autres cohortes sont nécessaires pour valider davantage ces résultats.

De plus, la taille de l'échantillon pour générer les poids de SPG n'était pas particulièrement grande, ce qui a pu limiter son efficacité.

#Conclusion

La recherche conclut que le meilleur modèle pour prédire un diamètre aortique thoracique ascendant agrandi est le Score AORTA réajusté combiné avec le SPG. Bien que l'incorporation de données génétiques offre une certaine amélioration de la capacité prédictive, les ajustements basés sur les caractéristiques de santé locales semblent encore plus bénéfiques. Les études futures devraient se concentrer sur la possibilité de répliquer des résultats similaires dans différents groupes et comment ces découvertes peuvent être utilisées dans des contextes cliniques pour mieux identifier les individus qui ont besoin d'un dépistage pour la dilation aortique thoracique.