Étude EAGER : Faire avancer la recherche sur l'autisme en Europe

L'Autisme est une condition qui affecte la manière dont une personne communique et interagit avec les autres. Ça influence aussi la façon dont elle traite les informations sensorielles et peut conduire à des comportements répétitifs ou restreints. Environ 1 à 2 personnes sur 100 ont de l'autisme. Cette condition est souvent liée à plusieurs facteurs Génétiques communs, chacun ayant un petit impact. De plus, il y a des troubles génétiques rares associés à l'autisme, où la condition est observée chez un pourcentage beaucoup plus élevé de personnes, comme le syndrome Dup15q et le syndrome de Rett.

Beaucoup de personnes avec autisme font aussi face à d'autres problèmes de santé mentale et physique qui peuvent réduire leur Qualité de vie. Ça peut inclure de l'anxiété, de la dépression, des problèmes d'estomac et des crises. Pour certains, ces conditions supplémentaires peuvent être assez sévères. Par exemple, le syndrome de Rett peut impliquer de sérieux problèmes cardiaques et respiratoires, tandis que le syndrome de Prader-Willi peut provoquer une faim intense. Ça souligne le besoin de recherche pour développer du soutien et des traitements pour les personnes avec autisme et des conditions génétiques associées. En plus, certains peuvent trouver leurs expériences d'être autistes difficiles et peuvent chercher de l'aide pour gérer ces aspects de leur vie. Il est crucial que toutes les personnes avec autisme reçoivent des soins et un soutien basés sur des preuves solides pour améliorer leur qualité de vie.

Actuellement, il y a un manque de soins personnalisés et de soutien pour les personnes sur le spectre de l'autisme. Beaucoup de gens se voient souvent prescrire plusieurs médicaments pour leurs divers symptômes, ce qui peut ne pas être la meilleure approche. L'autisme est largement influencé par la génétique, avec des estimations suggérant qu'environ 80% de la condition peut être attribuée à des facteurs héréditaires. Cependant, les scientifiques n'ont pas encore identifié de gène spécifique qui, lorsqu'il est modifié, augmente les chances d'être diagnostiqué avec l'autisme sans affecter aussi leurs capacités intellectuelles ou conduire à d'autres problèmes de développement. C'est pourquoi la recherche génétique est si cruciale. Ça peut aider de plusieurs manières, comme adapter les traitements médicaux, identifier les risques pour la santé tôt et améliorer les connaissances personnelles, menant à un meilleur sentiment de communauté.

L'étude EAGER, qui signifie European Autism GEnomics Registry, vise à rassembler des données de 1 500 personnes diagnostiquées avec l'autisme ou une condition génétique rare associée. Les Participants fourniront un échantillon biologique et rempliront une série de questionnaires couvrant divers aspects de l'autisme, leur qualité de vie et leur santé mentale et physique. Les données génétiques et de santé collectées aideront les chercheurs à en apprendre davantage sur la relation entre génétique et autisme et les résultats de santé des individus.

EAGER permettra de contacter les participants plus tard pour d'autres études ou essais qui pourraient les concerner. Cette approche simplifiera le processus de recherche à travers l'Europe et créera des liens entre des institutions de recherche et cliniques importantes, bénéficiant ainsi aux participants et à leurs familles. En se concentrant sur la génétique dans les essais cliniques, les chercheurs pourront inviter des personnes qui sont susceptibles de tirer le plus de bénéfices de traitements spécifiques. Ce recrutement ciblé aide à développer efficacement des options médicales adaptées.

Ce projet aspire à propulser les futures recherches et essais cliniques impliquant l'autisme et ses conditions génétiques associées en Europe. En reliant différents sites de recherche, EAGER offre divers groupes d'étude et entreprises pharmaceutiques l'accès à un registre de personnes qui ont accepté d'être contactées à des fins de recherche. De plus, les données collectées par EAGER seront partagées via une collaboration mondiale connue sous le nom d'Autism Sharing Initiative, qui relie les données liées à l'autisme au niveau international. Cela permettra aux chercheurs d'analyser les données d'EAGER aux côtés d'autres ensembles de données significatifs sur l'autisme, ouvrant de nouvelles opportunités d'enquête.

#Conception de l'étude et recrutement

EAGER fonctionne comme un registre international, visant à recruter à la fois des adultes et des enfants diagnostiqués avec l'autisme ou des conditions génétiques connexes dans 13 sites de 8 pays européens. Pour être éligibles, les participants doivent avoir au moins 2 ans et avoir soit une condition génétique rare associée à l'autisme, soit un diagnostic d'autisme lui-même. La décision sur quelles conditions génétiques inclure dans l'étude a été façonnée par des recherches existantes et des discussions d'experts.

Les participants avec un diagnostic d'autisme seront prioritaires s'ils appartiennent à des familles avec plusieurs cas d'autisme ou s'ils portent des variantes génétiques connues liées à la condition. Il est important de noter qu'EAGER n'exclura personne en fonction de facteurs comme le genre, les handicaps intellectuels ou d'autres problèmes de santé.

#Considérations éthiques et implication du public

La recherche génétique implique souvent des questions éthiques compliquées. Donc, il est essentiel de se concentrer sur des pratiques éthiques et d'impliquer le public dans les efforts de recherche. EAGER a été façonné par les contributions de représentants de la communauté, y compris des personnes autistes et des membres de leur famille, ainsi que des personnes avec des troubles génétiques rares. Bien que la conception de l'étude ait commencé avant la formation de ces groupes, tous les efforts ont été faits pour consulter leurs représentants tout au long du projet.

Leurs retours ont été essentiels pour façonner divers aspects de l'étude, y compris la clarification des bénéfices de l'étude, la création de matériaux d'information accessibles et la discussion des implications éthiques de la recherche. Garder tout clair et transparent permet aux participants de prendre des décisions éclairées sur leur participation.

#Consentement des participants et collecte d'échantillons biologiques

Les personnes intéressées à faire partie d'EAGER seront approchées par des représentants dans leurs zones locales. Pour participer, les personnes devront fournir un consentement éclairé écrit et pourront recevoir de l'aide en fonction de leur âge et de leur compréhension. Pour ceux qui sont en dessous de l'âge légal ou incapables de donner leur consentement eux-mêmes, un membre de la famille ou un aidant sera demandé pour consentir en leur nom.

Les participants devront accepter les composants clés de l'étude, qui incluent fournir un échantillon de sang ou de salive, remplir des questionnaires et rejoindre le registre pour le partage de données.

Concernant les échantillons, les participants fourniront soit un échantillon de sang, soit un échantillon de salive, selon ce avec quoi ils se sentent à l'aise. S'ils ont déjà des échantillons qui répondent aux critères, ceux-ci peuvent aussi être utilisés. Après la collecte d'échantillons, les participants rempliront un formulaire en ligne avec des questions liées à l'autisme et à leur bien-être.

#Analyse des données

EAGER rassemblera des données génétiques et de santé. Ces informations peuvent être analysées individuellement ou combinées avec des données d'autres études connexes. Les questions de recherche seront développées en partenariat avec des représentants de la communauté. Des exemples incluent l'exploration des liens génétiques avec des traits spécifiques liés à l'autisme ou l'examen des connexions entre des facteurs génétiques et la santé générale et la qualité de vie.

La taille de l'étude EAGER, avec 1 500 participants, est significative et sera encore renforcée par des initiatives de partage de données.

#Partage de données et bénéfices pour la communauté

Il y a un besoin reconnu pour que les groupes de recherche partagent leurs résultats afin d'amplifier l'impact de chaque étude et de collaborer sur des questions plus larges. Pour cette raison, les données d'EAGER seront partagées en utilisant des protocoles établis, garantissant que des protections appropriées sont en place pour la vie privée des participants.

Les chercheurs n'accéderont aux données d'EAGER qu'après approbation d'un comité composé à la fois de personnes autistes et non autistes, ainsi que d'experts de la communauté génétique.

L'Autism Sharing Initiative (ASI) est une collaboration centrée sur la création d'un réseau mondial pour le partage des données dans la recherche sur l'autisme. Ce réseau sécurisé permet aux chercheurs d'analyser des données sans les déplacer de leur emplacement d'origine. L'ASI utilise des normes de haute sécurité pour maintenir la vie privée des participants et garantit que les données sont partagées de manière à ne pas compromettre les identités individuelles.

#Étapes futures et sensibilisation

EAGER a reçu des approbations éthiques de plusieurs comités dans différents pays. Les résultats de l'étude seront largement partagés, à travers des publications académiques, des conférences majeures et des actions communautaires. Des efforts seront également faits pour communiquer les résultats aux participants et à la communauté élargie via des bulletins d'information et des sites web dédiés.

En conclusion, l'étude EAGER vise non seulement à faire avancer nos connaissances sur l'autisme mais aussi à favoriser une communauté de soutien qui peut bénéficier de la recherche et de la collaboration continues.