Exploiter les données de santé pour le dépistage de l'autisme

Le Trouble du Spectre Autistique (TSA) est une condition qui affecte la façon dont les gens communiquent, interagissent socialement et se comportent. Les personnes avec un TSA peuvent avoir du mal à se faire des amis, à comprendre les signaux sociaux et à bien parler. Elles peuvent aussi avoir des comportements répétitifs, comme répéter les mêmes actions ou phrases.

#La hausse des diagnostics de TSA

Ces dernières années, de plus en plus d'enfants se voient diagnostiquer un TSA. Par exemple, en 2018, on a rapporté qu'environ 1 enfant sur 44 aux États-Unis avait ce diagnostic à l'âge de 8 ans. Un diagnostic précoce est important car il peut aider les enfants à mieux se développer et à accéder aux services d'aide plus tôt. Quand les enfants avec un TSA reçoivent une aide précoce et intensive, ils montrent souvent des améliorations dans leur comportement, leurs compétences sociales et leurs capacités générales.

#Défis du diagnostic

Actuellement, diagnostiquer un TSA repose sur l'observation des comportements et des symptômes, ce qui peut être incohérent et imprécis. Ce manque d'approche systématique peut conduire à des diagnostics manqués ou retardés. Malgré les avantages connus de la détection précoce, il n’y a pas de programmes de dépistage universels en place. La recherche a identifié quelques facteurs de risque liés au TSA, comme des complications à la naissance ou le fait d'avoir des parents plus âgés. Cependant, il y a une opportunité d'améliorer le dépistage en utilisant des Données de santé collectées pendant la grossesse et la petite enfance.

#Utiliser les données de santé pour le dépistage

Les données de santé issues des dossiers médicaux peuvent aider à créer des outils de dépistage pour le TSA. Certaines études ont examiné les dossiers de santé pour voir si elles pouvaient identifier les enfants à risque de TSA. Par exemple, une étude a analysé des données de près de 100 000 patients et a découvert que certains facteurs, comme les médicaments et l'âge des parents, pouvaient aider à identifier les cas de TSA avec une certaine précision.

D'autres études ont utilisé le codage médical pour vérifier les cas de TSA chez les enfants à différents âges. Bien que ces études montrent des promesses, elles n'ont souvent examiné que quelques facteurs. L'apprentissage machine (AM) est une méthode qui peut analyser beaucoup de données et prendre en compte de nombreuses caractéristiques, ce qui en fait un outil utile pour identifier le TSA. Cependant, appliquer de telles méthodes à grande échelle pose encore des défis.

#Apprentissage profond et son potentiel

L'apprentissage profond (AD) est un type d'AM qui utilise des modèles complexes pour analyser de grands ensembles de données. Ces modèles peuvent trouver des motifs importants qui pourraient aider à prédire qui est à risque de développer un TSA. Les nouvelles versions de ces modèles, appelées modèles transformateurs, peuvent apprendre plus efficacement que les anciens modèles. En intégrant des techniques d'intelligence artificielle explicable (IAE) lors de la formation de ces modèles, les chercheurs peuvent mieux comprendre comment différents facteurs influencent les prédictions faites.

Dans une étude, les chercheurs ont cherché à voir s'ils pouvaient utiliser des modèles AD avec des données de santé de l'Ontario pour identifier les jeunes enfants à risque plus élevé de TSA.

#Méthodologie de recherche

L'étude a utilisé des données d'une organisation de recherche en Ontario qui collecte des dossiers de santé. Elle a impliqué l'examen des données de santé des mères et de leurs enfants au fil du temps. L'objectif était de prédire le diagnostic de TSA basé sur divers facteurs de santé avant et peu après la naissance.

Les chercheurs ont utilisé deux types de modèles AM pour analyser les données : un modèle transformateur et un autre appelé XGBoost. Ils ont utilisé des dossiers de santé pour créer des modèles prédictifs et ont validé ces modèles en utilisant différents ensembles de données.

L'étude a examiné les données de santé de près de 704 000 paires mère-enfant sur une période spécifique. Ils se sont concentrés sur l'identification de caractéristiques pouvant aider à prédire le TSA, comme les détails de la naissance de l'enfant et l'histoire de santé de la mère.

#Caractéristiques évaluées

Les chercheurs ont pris en compte de nombreuses caractéristiques maternelles et infantiles, comme le type d'accouchement (par exemple, césarienne vs. accouchement naturel), le poids de l'enfant à la naissance, et si la mère avait des problèmes de santé existants. Ils ont constaté que les enfants diagnostiqués avec un TSA étaient plus susceptibles d'être des garçons, avaient des poids de naissance plus faibles, et avaient des mères avec certains problèmes de santé.

#Analyse des résultats

L'étude a montré que le modèle prédictif final était capable d'identifier le TSA avec un certain niveau de précision. Les métriques de performance indiquaient une sensibilité d'environ 70,9 %, ce qui signifie que le modèle a correctement identifié de nombreux enfants ayant un TSA. Cependant, le modèle avait aussi des limites, dont une spécificité plus faible d'environ 56,9 %, ce qui signifie que certains enfants sans TSA étaient incorrectement identifiés comme à risque.

#Implications pour la santé

Les résultats de cette recherche offrent un potentiel pour utiliser des modèles similaires pour le dépistage à grande échelle du TSA. En identifiant les enfants qui sont plus susceptibles de développer un TSA, les prestataires de soins de santé peuvent s'assurer que ces enfants reçoivent le soutien et les ressources dont ils ont besoin le plus tôt possible. Cela peut mener à de meilleurs résultats pour les enfants avec un TSA.

#Aborder le biais dans la recherche

Bien que le travail montre des promesses, il y a des défis concernant le biais dans l'utilisation des données de santé et des modèles AM. Le TSA touche plus de garçons que de filles, ce qui conduit à moins de cas diagnostiqués chez les femmes. Cela pourrait signifier que le modèle pourrait ne pas fonctionner aussi efficacement pour les filles. Il est crucial que les chercheurs prennent en compte ces différences lorsqu'ils évaluent leurs modèles pour éviter de mal classer des cas.

#Directions futures

Les recherches futures chercheront à améliorer la précision des modèles de prédiction et à explorer de nouveaux ensembles de données pour le dépistage. S'assurer que les bons facteurs sont inclus et qu'ils sont basés sur des données fiables est essentiel pour construire des outils de dépistage efficaces. L'objectif est de créer un système qui puisse être utilisé dans les milieux de soins de santé pour la détection précoce du TSA.

#Conclusion

Cette recherche montre qu'il est possible d'utiliser des modèles AM et des données de santé pour identifier les jeunes enfants à risque de développer un TSA. En mettant en œuvre de tels modèles, on pourrait améliorer les efforts de détection précoce, menant à un accès plus rapide aux évaluations, aux diagnostics et aux thérapies nécessaires. Cette approche a le potentiel d'améliorer la qualité de vie de nombreuses familles et individus touchés par le TSA.