Scores de risque génétique et choix de santé cardiaque

Les maladies cardiovasculaires (MCV) sont une grande cause de décès dans le monde. En 2019, presque 18 millions de personnes ont perdu la vie à cause des MCV, représentant environ 32 % de tous les décès globalement. Rien qu'au Royaume-Uni, environ 152 000 personnes sont mortes de MCV en 2016, ce qui en fait la deuxième cause de décès, surtout chez les moins de 75 ans. Le nombre de décès dus aux MCV varie selon des facteurs comme l'âge, l'emplacement et le statut social. En général, les hommes ont un risque plus élevé de mourir des MCV que les femmes. La British Heart Foundation a déclaré que les MCV coûtent au système de santé britannique environ 10 milliards de livres par an, en plus de 25 milliards de livres pour l'économie en général.

La génétique et le mode de vie influencent le risque de développer des MCV. Des facteurs comme une mauvaise alimentation, le manque d'exercice et une faible condition physique peuvent augmenter ce risque. D'autres problèmes de santé, comme l'obésité et le diabète, peuvent également accroître la probabilité de MCV. Les personnes ayant des antécédents familiaux de MCV sont à plus grand risque, avec des estimations suggérant que les enfants de parents ayant eu des MCV précoces font face à un risque accru de 60-75 %, tandis que les frères et sœurs ont environ 40 % de risque en plus.

Des recherches récentes ont commencé à examiner le rôle des scores de risque génétique (PRS) pour comprendre qui pourrait être plus enclin à des maladies comme les MCV. Les PRS sont des résumés d'informations génétiques qui peuvent montrer la probabilité qu'une personne développe certains problèmes de santé. L'intérêt pour l'utilisation des PRS pour identifier les personnes qui pourraient bénéficier de traitements préventifs est en hausse. Cela pourrait aider à identifier ceux qui courent le plus grand risque de développer des MCV ou d'avoir des résultats de santé plus mauvais. Cependant, pour l'instant, les PRS ne sont pas largement utilisés ; le NHS propose principalement des tests génétiques pour des conditions de santé spécifiques qui sont rares ou liées au cancer.

Beaucoup de gens peuvent choisir de faire des tests ADN à domicile, comme ceux proposés par des entreprises comme 23andMe, pour en savoir plus sur leur patrimoine génétique. Depuis 2019, plus de 26 millions de personnes dans le monde ont utilisé ces services. Certaines initiatives, comme Our Future Health, visent à rassembler des données génétiques de millions de Participants pour calculer des PRS.

Avec la popularité croissante des PRS, il y a des défis et des préoccupations majeurs à prendre en compte. La plupart des données existantes sur les PRS proviennent de populations européennes, ce qui peut ne pas refléter le risque pour les personnes d'autres origines ou ethnies. Cette disparité soulève des inquiétudes concernant une éventuelle discrimination, comme des coûts d'assurance accrus pour ceux identifiés comme à haut risque. En plus, il y a des problèmes de confidentialité autour de la gestion d'informations génétiques sensibles. Les gens doivent être rassurés sur qui a accès à leurs données et comment elles sont utilisées. De plus, interpréter les informations des PRS peut être compliqué, et une communication claire est essentielle. Alors qu'un PRS élevé pourrait motiver certains à changer leur comportement, d'autres pourraient devenir moins prudents si leurs résultats sont bas, ce qui pourrait les amener à faire des choix moins sains.

Une revue systématique de 2022 a trouvé que sur 29 études sur les scores de risque génétique pour les MCV, la majorité indiquait un lien entre les scores génétiques et l'incidence des MCV. La plupart des études ont montré de légères améliorations en utilité clinique comparées aux méthodes de prédiction traditionnelles. Cependant, ces améliorations n'étaient pas suffisantes pour confirmer l'efficacité globale des PRS.

Une autre revue en 2023 a pris une vue plus large sur les PRS pour diverses maladies cardiovasculaires et métaboliques. Bien qu'elle ait trouvé une certaine amélioration en combinant les PRS avec des outils d'évaluation du risque traditionnel, les gains étaient minimes et n'ont pas confirmé la fiabilité ou l'utilité globale des PRS pour gérer les MCV.

D'autres recherches sont nécessaires pour voir si partager des informations sur les PRS avec les individus les pousse à améliorer leurs habitudes de santé. Dans une étude en Finlande, les adultes qui ont reçu leur rapport de PRS ont dit se sentir motivés à mieux prendre soin de leur santé. Les résultats ont montré que ceux informés qu'ils étaient à haut risque de MCV athérosclérotiques étaient plus susceptibles d'apporter des changements sains comparés à ceux à plus bas risque. Un autre essai clinique a impliqué des participants recevant différents types de scores de risque, indiquant que ceux qui ont reçu des informations sur leurs risques génétiques étaient moins susceptibles de connaître des événements cardiovasculaires majeurs.

Certaines compagnies d'assurance ont commencé à proposer des évaluations de risque génétique, révélant qu'une part significative des participants découvre qu'ils sont à plus haut risque de maladies évitables et prévoit d'agir de manière préventive en fonction de ces informations.

Le but de cette recherche est de rassembler plus de données sur si connaître son PRS peut changer son comportement lié à la santé et si les gens seraient intéressés à obtenir leur PRS concernant les MCV.

#Méthodes et Analyse

#Design Expérimental et Méthodes

#Expériences de Choix Discrets

Les expériences de choix discrets (DCE) sont des outils utilisés pour mesurer les préférences des gens. Elles aident les chercheurs à comprendre comment différents facteurs, comme le coût ou les temps d'attente, influencent les décisions. Les DCE ont gagné en popularité dans la recherche en santé, montrant qu'ils peuvent aider à quantifier les choix et à modéliser des scénarios qui n'existent pas encore. Un inconvénient est que les DCE s'appuient sur des situations hypothétiques, ce qui peut conduire à des biais et ne capture pas les choix à long terme.

Les DCE ont été utilisées pour étudier des comportements liés aux PRS. Une recherche de littérature n'a trouvé que quelques études se concentrant sur les PRS dans les DCE, sans aucune se concentrant spécifiquement sur les MCV.

#Critères d'éligibilité et sélection des participants

Pour participer à ce DCE, les individus doivent :

• Avoir au moins 18 ans
• Comprendre l'anglais
• Donner leur consentement de manière volontaire
• Avoir accès à un ordinateur ou un appareil avec internet

Deux mille participants seront recrutés par le biais d'une entreprise d'enquête qui a un consentement préalable pour contacter des individus. Parmi ceux-ci, 50 participeront à une étude pilote.

Des efforts seront faits pour s'assurer que la démographie des participants (âge, sexe, ethnicité, et région) corresponde à celle de la population générale du Royaume-Uni.

#Questions démographiques supplémentaires

Les participants répondront à des questions démographiques regroupées en informations sur la santé, démographie générale, opinions personnelles (comme la confidentialité des données), et ouverture aux changements de comportement basés sur de nouvelles informations de risque.

#Sélection des attributs

Pour construire les DCE, une revue des études existantes a été menée pour rassembler des attributs pertinents. Cela a permis d'identifier des facteurs clés à inclure dans les enquêtes. Des retours d'éventuels participants ont été recueillis pour assurer clarté et pertinence.

Il y aura deux ensembles principaux de questions : l'un sur la volonté des individus de changer leurs habitudes de santé basées sur les informations de PRS, et l'autre sur leur volonté d'obtenir leur PRS.

L'ordre des questions a été considéré pour éviter les biais. Le DCE demandera d'abord si les individus souhaiteraient obtenir leur PRS, puis évaluera leurs éventuelles réponses aux informations de risque qui leur seront partagées.

#Génération des ensembles de choix

En utilisant un design D-efficace bayésien, les attributs seront organisés en tâches de choix visant à maximiser l'information obtenue. L'étude pilote affinera davantage ce design.

Collecte de données et contrôle de la qualité

L'étude pilote se concentrera sur l'analyse des données initiales et sur les ajustements nécessaires pour que l'étude principale se déroule sans accroc. Les participants fourniront des retours sur leur expérience d'enquête, ce qui aidera à améliorer la clarté.

Pour maintenir la qualité des données, les participants seront interrogés sur l'effort qu'ils ont mis dans leurs réponses. Ils ne pourront pas sauter de questions et devront prendre un minimum de temps pour remplir l'enquête.

Les participants recevront des définitions des termes clés avant de répondre aux questions pour promouvoir la compréhension et réduire la confusion.

#Analyse Statistique

Les données recueillies seront analysées avec un logiciel statistique spécifique. Dans un premier temps, un modèle logit multinomial sera appliqué pour analyser les préférences. Une analyse plus poussée ajustera certaines hypothèses du modèle initial pour garantir des résultats plus fiables.

#Approbation Éthique et Diffusion

La recherche a reçu l'approbation éthique du comité approprié, garantissant que tous les standards pour travailler avec des participants humains sont respectés.

Les résultats de cette étude seront partagés à travers des publications académiques et des conférences, contribuant ainsi à une meilleure connaissance des PRS et des changements de comportement en matière de santé.