Un avenir plus juste dans la recherche génétique
Le programme All of Us vise à être inclusif dans la recherche en santé.
Shivam Sharma, Shashwat Deepali Nagar, Priscilla Pemu, Stephan Zuchner, Leonardo Mariño-Ramírez, Robert Meller, I. King Jordan
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Table des matières
- C’est quoi le programme All of Us ?
- Les objectifs de l'étude
- Participants et collecte de données
- Collecte de données génétiques
- Comprendre la structure de la population
- Inférence de l'ascendance génétique
- Modèles géographiques
- Âge et diversité génétique
- L'importance de la diversité dans la recherche
- Défis à venir
- Conclusion
- Source originale
- Liens de référence
Le monde de la recherche en génétique est en mission pour être plus équitable. Trop longtemps, la plupart des études dans ce domaine ont porté sur des personnes d'origine européenne. Ce biais empêche non seulement le progrès, mais rend aussi plus difficile l'application des découvertes médicales à des groupes divers. Pour combler cette lacune, un grand projet appelé "All of Us" a été lancé aux États-Unis. Ce programme vise à rassembler des données de santé d'un large éventail de personnes, afin que tout le monde puisse profiter des dernières avancées en science médicale.
C’est quoi le programme All of Us ?
All of Us est un énorme effort de recherche. Pense à ça comme une façon de collecter des histoires, mais au lieu de récits d’aventure, ça recueille des infos sur la santé, la génétique et les environnements des gens. L’objectif est de créer une ressource riche qui couvre de nombreux backgrounds différents. En se concentrant sur les groupes sous-représentés, All of Us espère aider à réduire l'écart dans la recherche génomique et s'assurer que tout le monde profite des percées médicales.
Des Participants de tout le pays se joignent à l'initiative, partageant leurs données génomiques et de santé. Le programme est soigneusement planifié, avec des directives strictes pour garantir la sécurité et la confidentialité de chacun. C’est comme un club de santé, mais au lieu de faire de l'exercice, les gens contribuent à la science.
Les objectifs de l'étude
L'étude actuelle vise à examiner la composition de l'Ascendance génétique parmi les participants d'All of Us. Elle se concentre sur trois objectifs principaux :
- Vérifier la Structure de la population : Ça veut dire comprendre comment différents groupes de gens sont liés sur le plan génétique.
- Caractériser l'ascendance génétique : Ça consiste à voir d'où viennent les ancêtres des participants, pas juste où ils vivent actuellement.
- Suivre les changements : Ça regarde comment l'ascendance génétique peut varier selon l’endroit où les gens se trouvent aux États-Unis et comment cela change avec le temps.
Donc, si tu pensais que ton arbre familial était compliqué, attends d'entendre parler de la génétique !
Participants et collecte de données
All of Us veut inclure un groupe diversifié de participants. Ils invitent les adultes de 18 ans et plus vivant aux États-Unis à participer, mais malheureusement, ceux de moins de 18 ans ou dans des situations vulnérables, comme les prisonniers, ne peuvent pas prendre part.
Les participants acceptent de partager leurs données, qui incluent leurs dossiers de santé, des enquêtes sur leur vie, et des infos Génétiques. Ça peut sembler être beaucoup demandé, mais tout est fait avec le plus grand respect pour leur vie privée et leurs droits.
Collecte de données génétiques
Pour cette étude, les chercheurs ont analysé les informations génétiques fournies par les participants. Ils ont utilisé une technologie spéciale pour capturer une large gamme de marqueurs génétiques, comme si on prenait un instantané d'une très grande réunion de famille avec plein de cousins que tu ne savais même pas exister.
Ils ont combiné les données génétiques des participants d'All of Us avec un ensemble de données de référence mondial pour voir comment leur génétique se compare à celle de gens de différents horizons à travers le monde. Ça aide à peindre un tableau plus clair de qui sont les participants sur un plan génétique.
Comprendre la structure de la population
Les chercheurs ont examiné les données génétiques pour déterminer comment les participants se regroupent. Ils ont découvert quelque chose de fascinant : les gens se rassemblent souvent en fonction de traits génétiques partagés. C’est presque comme former un club, mais au lieu de choisir tes amis, c'est ton ADN qui décide !
En utilisant des méthodes d'analyse sophistiquées, les scientifiques ont identifié sept groupes principaux. Chaque groupe avait sa propre identité génétique, reflétant la diversité trouvée parmi les participants d'All of Us.
Inférence de l'ascendance génétique
Ensuite, la partie excitante : comprendre d'où viennent les ancêtres de ces participants. Les chercheurs ont examiné de plus près les motifs génétiques pour inférer les proportions des différentes ascendants représentées chez les participants.
Par exemple, certains participants pourraient avoir une quantité significative d'ascendance africaine, tandis que d'autres pourraient avoir un mélange incluant des racines européennes ou asiatiques. Les chercheurs ont utilisé des populations de référence provenant d'études mondiales pour aider à cartographier cette ascendance. C’est comme assembler un puzzle avec des pièces qui viennent de partout dans le monde.
Modèles géographiques
Une découverte intéressante a été comment l'ascendance génétique varie selon la géographie. Les chercheurs ont évalué comment différentes ascendance sont réparties à travers les États-Unis.
Par exemple, l'ascendance africaine tend à être plus concentrée dans le Sud-Est, tandis que l'ascendance américaine se trouve souvent dans le Sud-Ouest. L'ascendance européenne, quant à elle, est presque partout, avec des quantités plus importantes dans les États du nord.
Pour faire simple, si tu devais dessiner une carte des États-Unis basée sur l'ascendance génétique, ça pourrait ressembler à un patchwork coloré, chaque bloc représentant différents backgrounds.
Âge et diversité génétique
Un autre aspect fascinant de cette étude est comment l'âge est lié à l'ascendance génétique. Les chercheurs ont remarqué une tendance : les participants plus jeunes ont tendance à avoir une ascendance plus diversifiée par rapport aux participants plus âgés.
Ça veut dire qu'avec le temps, nos arbres familiaux deviennent plus enchevêtrés et mélangés. Donc, si tu penses que ton héritage familial est compliqué, attends de voir la prochaine génération !
L'importance de la diversité dans la recherche
Le programme All of Us illustre le besoin de diversité dans la recherche sur la santé. Avec des données uniques provenant de nombreux backgrounds, l'espoir est d'améliorer les résultats de santé et de réduire les différences d'accès et de traitement des soins de santé auxquels certains groupes font face.
C’est comme cuisiner un ragoût : plus tu as d'ingrédients variés, plus le bouillon est riche. Cette approche vise à créer un futur sain où tout le monde profite des avancées de la médecine.
Défis à venir
Malgré les perspectives passionnantes, il y a des défis à relever. Les méthodes actuelles d’analyse de l'ascendance génétique peuvent être lentes, surtout avec la vaste quantité de données collectées à travers All of Us.
Pour gérer ça, les chercheurs ont développé des outils plus rapides comme l'algorithme Rye, qui accélère le processus d'inférence d'ascendance. C'est essentiel pour s'assurer que les résultats puissent être utilisés efficacement.
Conclusion
Le programme All of Us ouvre la voie à une approche de recherche en santé plus inclusive et représentative. Grâce à l'analyse des données génétiques et à la compréhension de l'ascendance, les chercheurs découvrent la richesse du groupe de participants, qui est sans précédent.
À mesure que nous recueillons plus d'histoires de backgrounds divers, nous nous rapprochons d'un futur où la médecine de précision est accessible à tous, peu importe leurs origines. Ce travail ne concerne pas seulement une meilleure santé ; il s'agit de s'assurer que tout le monde a une place à la table, et soyons honnêtes, qui ne voudrait pas partager une pizza tout en discutant de génétique ?
Avec chaque pas fait, le programme All of Us remet en question des biais bien ancrés dans la recherche. Ça nous rappelle que la génétique ne concerne pas seulement la compréhension de nous-mêmes, mais aussi le fait de préparer le terrain pour les générations futures. En adoptant la diversité, nous pouvons enfin travailler vers un système de santé qui sert vraiment tout le monde.
Source originale
Titre: Genetic ancestry and population structure in the All of Us Research Program cohort
Résumé: The NIH All of Us Research Program (All of Us) aims to build one of the worlds most diverse population biomedical datasets in support of equitable precision medicine. For this study, we analyzed participant genomic variant data to assess the extent of population structure and to characterize patterns of genetic ancestry for the All of Us cohort (n=297,549). Unsupervised clustering of genomic principal component analysis (PCA) data revealed a non-uniform distribution of genetic diversity and substantial population structure in the All of Us cohort, with dense clusters of closely related participants interspersed among less dense regions of genomic PC space. Supervised genetic ancestry inference was performed using genetic similarity between All of Us participants and global reference population samples. Participants show diverse genetic ancestry, with major contributions from European (66.4%), African (19.5%), Asian (7.6%), and American (6.3%) continental ancestry components. Participant genetic similarity clusters show group-specific genetic ancestry patterns, with distinct patterns of continental and subcontinental ancestry among groups. We also explored how genetic ancestry changes over space and time in the United States (US). African and American ancestry are enriched in the southeast and southwest regions of the country, respectively, whereas European ancestry is more evenly distributed across the US. The diversity of All of Us participants genetic ancestry is negatively correlated with age; younger participants show higher levels of genetic admixture compared to older participants. Our results underscore the ancestral genetic diversity of the All of Us cohort, a crucial prerequisite for genomic health equity.
Auteurs: Shivam Sharma, Shashwat Deepali Nagar, Priscilla Pemu, Stephan Zuchner, Leonardo Mariño-Ramírez, Robert Meller, I. King Jordan
Dernière mise à jour: 2024-12-22 00:00:00
Langue: English
Source URL: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.12.21.629909
Source PDF: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.12.21.629909.full.pdf
Licence: https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
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