El Rata Topo Desnudo: La Anomalía de la Naturaleza
Descubre las características únicas del topo desnudo y sus implicaciones para la salud.
Dustin J Sokolowski, Mihai Miclăuș, Alexander Nater, Mariela Faykoo-Martinez, Kendra Hoekzema, Philip Zuzarte, Simon Monis, Sana Akhtar Alvi, Jason Erdmann, Archana Lal Erdmann, Rathnakumar Kumaragurubaran, Jonathan Bayerl, DongAhn Yoo, Nadia Karimpour, Kyra Ungerleider, Huayun Hou, Fergal J. Martin, Thibaut Hourlier, Zoe Clarke, Heidi E L Lischer, Dragos V Leordean, Yiyue Jiang, Trevor J. Pugh, Ewan St. J. Smith, Leanne Haggerty, Diana J. Laird, Jingtao Lilue, Melissa M. Holmes, Evan E. Eichler, Rémy Bruggmann, Jared T Simpson, Gabriel Balmus, Michael D. Wilson
― 9 minilectura
Tabla de contenidos
- El curioso estilo de vida de los topos desnudos
- Esperanza de vida: envejeciendo como un buen vino
- ¿Cáncer? ¡No, gracias!
- Respirando en bajo oxígeno
- La ciencia detrás de sus rarezas
- El genoma del topo desnudo: un vistazo al futuro
- Actualización tras actualización
- ¿Por qué estudiar a los topos desnudos?
- La vida en la colonia: un experimento social
- El secreto de su longevidad
- ¿Cómo manejan el Dolor?
- El topo desnudo como modelo biomédico
- Ensamblaje del genoma: los bloques de construcción de la vida
- El papel de las lecturas largas en el ensamblaje
- Una mirada a sus cromosomas
- Anotación de genes: identificando la función
- Epigenómica: el panel de control de los genes
- Elementos repetidos: el ruido de fondo genético
- ARN: la molécula mensajera
- Investigación sobre el topo desnudo: el futuro
- Implicaciones para la salud humana
- Conclusión: Más que solo un roedor raro
- Fuente original
- Enlaces de referencia
Conoce al topo desnudo, o NMR, un pequeño bicho que parece una mezcla entre una papa y un gato sin pelo. Nativo de África, estos habitantes subterráneos no solo son raros, sino que tienen características únicas que hacen que los científicos se rasquen la cabeza (o quizás el cabello, si es que tienen). Viven más que la mayoría de los mamíferos, pueden resistir el Cáncer y prosperan en entornos con poco oxígeno. ¿Cuál es la salsa secreta que los hace tan especiales? Eso es lo que estamos aquí para explorar.
El curioso estilo de vida de los topos desnudos
Los topos desnudos viven en colonias, como una versión peluda de una gran reunión familiar. Tienen una reina (sí, ¡una reina!) que hace la mayor parte de la cría, mientras que los demás se encargan de cosas como excavar túneles y encontrar bocadillos. Esta estructura social es bastante rara entre los mamíferos y es más similar a lo que encontrarías en insectos como hormigas o abejas. Así que, si alguna vez te has preguntado cómo sería si las hormigas tuvieran pelo, ¡aquí tienes tu respuesta!
Esperanza de vida: envejeciendo como un buen vino
Los topos desnudos tienen unos credenciales de Longevidad serios, viviendo hasta 30 años. Para ponerlo en perspectiva, si un humano viviera tanto como un topo desnudo, estaría presumiento en sus 100 mientras todavía se vería bien. Los científicos están ansiosos por averiguar cómo estos pequeños logran esquivar la bala del envejecimiento. No es solo suerte genética; hay un montón de ciencia en juego aquí.
¿Cáncer? ¡No, gracias!
Cuando se trata de cáncer, estos roedores son básicamente los superhéroes del mundo animal. Tienen una notable capacidad para resistir el cáncer, lo que hace que los científicos se pregunten qué sustancias mágicas se esconden en sus genes. Mientras que el resto de nosotros podría necesitar estresarse por chequeos y exámenes, los NMR se ríen en la cara de los tumores. ¡Imagina eso en tu próxima cita con el médico!
Respirando en bajo oxígeno
Otra característica destacada es su capacidad para sobrevivir en entornos con poco oxígeno. Piensa en intentar tomar una respiración profunda mientras alguien tiene cinta adhesiva en tu boca-ahora imagina hacerlo todo el tiempo. Sin embargo, los topos desnudos prosperan en tales condiciones, haciéndolos como peces fuera del agua, pero, ya sabes, en un túnel.
La ciencia detrás de sus rarezas
Los investigadores han profundizado en la composición genética de los topos desnudos. Han podido analizar su ADN y descubrir qué hace que estas criaturas pequeñas funcionen. Descubrir su Genoma ha sido un gran paso para entender sus rasgos únicos, como armar un rompecabezas que tiene piezas de diferentes cajas.
El genoma del topo desnudo: un vistazo al futuro
En 2011, los científicos publicaron la primera secuencia del genoma del topo desnudo. Este fue un gran momento en la comunidad científica y preparó el escenario para muchos estudios futuros. Piensa en ello como desbloquear un cofre del tesoro lleno de pistas que podrían llevar a entender por qué algunas personas envejecen más rápido o son más susceptibles a enfermedades. Las actualizaciones posteriores de su genoma han revelado aún más sobre sus características y capacidades únicas.
Actualización tras actualización
El genoma fue actualizado en 2014 y nuevamente en 2020, cada vez mejorando los detalles conocidos sobre esta especie única. Como actualizar tu videojuego favorito para incluir gráficos geniales y nuevos niveles, estas actualizaciones del genoma son cruciales para los investigadores que buscan entender los secretos del NMR.
¿Por qué estudiar a los topos desnudos?
A primera vista, estudiar a los topos desnudos puede parecer algo de nicho. ¿A quién le importaría un roedor que parece que se perdió el certamen de belleza? Pero sus rasgos no son solo rarezas; tienen implicaciones significativas para la medicina y la biología. Los investigadores están investigando todo, desde el envejecimiento hasta la resistencia al cáncer, con la esperanza de encontrar respuestas que puedan conducir a avances para la salud humana.
La vida en la colonia: un experimento social
Viviendo en colonias, los topos desnudos exhiben un comportamiento social fascinante. La reina se empareja con uno o dos machos y produce toda la descendencia, mientras que el resto de la colonia ayuda a criar a los bebés. Esto significa que el trabajo de ser mamá es un esfuerzo grupal, parecido a una gran familia haciendo un potluck. Todos juegan diferentes roles, asegurando su supervivencia en el duro entorno subterráneo.
El secreto de su longevidad
¿Qué ayuda a los topos desnudos a vivir tanto? La investigación sugiere que sus células funcionan de manera diferente a las nuestras, particularmente cuando se trata de lidiar con daño y estrés. En lugar de desmoronarse con el tiempo, tienen mecanismos celulares que les permiten funcionar bien hasta la vejez. Es como tener una garantía realmente buena en un coche viejo: no importa cuántas millas le pongas, sigue funcionando sin problemas.
Dolor?
¿Cómo manejan elEstos bichos también han mostrado una asombrosa tolerancia al dolor. Los NMR pueden sobrevivir a lesiones sin el mismo nivel de angustia que otros animales podrían sentir. Es como si les hubieran dado superpoderes: imagina caminar y pisar accidentalmente un LEGO sin inmutarte. Este proceso podría estar relacionado con cómo sus cuerpos manejan el estrés y el daño.
El topo desnudo como modelo biomédico
Debido a sus características únicas, los científicos están usando a los topos desnudos como modelo para estudiar problemas de salud humana. Desde el cáncer hasta el envejecimiento, estos pequeños roedores pueden ofrecer pistas que podrían ayudar a los humanos. Son como pequeños sujetos de prueba peludos que podrían ayudar a desbloquear el próximo gran avance médico.
Ensamblaje del genoma: los bloques de construcción de la vida
Para entender mejor qué hace que los NMR sean tan fascinantes, los investigadores han trabajado para ensamblar su genoma. Esto significa juntar su código genético poco a poco, como armar un set de LEGO. El primer ensamblaje se lanzó en 2011 y ha sido mejorado múltiples veces desde entonces. Cada actualización añade más claridad y detalle, iluminando qué hace que estas criaturas funcionen.
El papel de las lecturas largas en el ensamblaje
El último ensamblaje del genoma ha utilizado tecnología de secuenciación avanzada que ofrece lecturas largas. Esto ayuda a los científicos a juntar regiones complejas de su ADN que las lecturas más cortas tienen dificultad para cubrir. Es como usar una regla larga para medir una mesa muy grande en lugar de confiar en una cinta métrica pequeña-simplemente hace las cosas más fáciles.
Una mirada a sus cromosomas
Los científicos han estudiado de cerca los cromosomas de los topos desnudos para determinar su estructura y función. Han podido visualizar estos cromosomas, lo que les permite ver dónde están ubicados los diferentes genes. Esta información es esencial para entender cómo los genes afectan los rasgos.
Anotación de genes: identificando la función
Después de ensamblar el genoma, los investigadores necesitan averiguar qué hace cada gen-este proceso se llama anotación de genes. Comparando los genes del topo desnudo con los de otras especies, los científicos pueden aprender qué genes específicos son responsables de rasgos particulares.
Epigenómica: el panel de control de los genes
Otra capa de complejidad proviene de comprender la epigenómica-el estudio de cómo se regulan los genes y se activan o desactivan. Los topos desnudos tienen características epigenómicas únicas que juegan un papel en sus rasgos inusuales. Esto es como tener un regulador de luz en lugar de un simple interruptor de encendido/apagado-estos roedores pueden ajustar cómo se expresan sus genes en respuesta a su entorno.
Elementos repetidos: el ruido de fondo genético
Dentro de su genoma, los investigadores han encontrado varios elementos repetitivos que juegan un papel en la regulación genética y la evolución. Estos elementos pueden influir en cómo funcionan los genes y responden a factores ambientales, un poco como cómo una canción puede cambiar según la música de fondo.
ARN: la molécula mensajera
Los científicos también han analizado el ARN de los topos desnudos, que es crucial para entender cómo se expresan los genes. Al estudiar el ARN, los investigadores pueden ver qué genes están activos en diferentes tejidos y etapas de la vida, ayudándonos a conectar los puntos entre los genes y los rasgos que producen.
Investigación sobre el topo desnudo: el futuro
A medida que la tecnología mejora, la investigación sobre los topos desnudos solo se volverá más profunda. Con cada nuevo descubrimiento, los científicos se acercan a entender no solo los NMRs en sí, sino también las posibles aplicaciones para la salud humana.
Implicaciones para la salud humana
La investigación sobre los topos desnudos tiene implicaciones que van mucho más allá de entender un roedor de apariencia extraña. Sus hallazgos podrían conducir a avances en la investigación sobre el envejecimiento, terapias contra el cáncer y el estudio de la tolerancia al dolor. Incluso podríamos encontrar algunos secretos que ayuden a los humanos a vivir vidas más largas y saludables.
Conclusión: Más que solo un roedor raro
En resumen, los topos desnudos son mucho más que simples roedores de aspecto extraño. Tienen la clave para entender rasgos fisiológicos únicos que podrían revolucionar la medicina y la biología. Con su impresionante esperanza de vida, resistencia al cáncer y comportamiento social, estas pequeñas criaturas están iluminando lo que significa estar saludable y ser resiliente.
Así que, la próxima vez que te encuentres con un topo desnudo (o escuches sobre uno en las noticias), recuerda: detrás de ese exterior torpe hay una criatura con secretos que podrían cambiar nuestra comprensión de la salud y la longevidad. ¡Y quién sabe, tal vez un día todos nosotros seremos un poco más saludables gracias a sus habilidades extraordinarias!
Título: An updated reference genome sequence and annotation reveals gene losses and gains underlying naked mole-rat biology
Resumen: The naked mole-rat (NMR; Heterocephalus glaber) is a eusocial subterranean rodent with a highly unusual set of physiological traits that has attracted great interest amongst the scientific community. However, the genetic basis of most of these traits has not been elucidated. To facilitate our understanding of the molecular mechanisms underlying NMR physiology and behaviour, we generated a long-read chromosomal-level genome assembly of the NMR. This genome was subsequently annotated and incorporated into multiple whole genome alignments in the Ensembl database. Our long-read assembly identified thousands of repeats and genes that were previously unassembled in the NMR and improved the results of routinely used short-read sequencing-based experiments such as RNA-seq, snRNA-seq, and ATAC-seq. We identified several spermatozoa related gene losses that may underlie the unique degenerative sperm phenotype in NMRs (IRGC, FSCB, AKAP3, MROH2B, CATSPER1, DCDC2C, ATP1A4, TEKT5, and ZAN), and an additional gene loss related to the established NK-cell absence in NMRs (PILRB). We resolved several tandem duplications in genes related to pathways underlying unique NMR adaptations including hypoxia tolerance, oxidative stress, and nervous system protection (TINF2, TCP1, KYAT1). Lastly, we describe our ongoing efforts to generate a reference telomere-to-telomere assembly in the NMR which includes the resolution of complex gene families. This new reference genome should accelerate the discovery of the genetic underpinnings of NMR physiology and adaptation.
Autores: Dustin J Sokolowski, Mihai Miclăuș, Alexander Nater, Mariela Faykoo-Martinez, Kendra Hoekzema, Philip Zuzarte, Simon Monis, Sana Akhtar Alvi, Jason Erdmann, Archana Lal Erdmann, Rathnakumar Kumaragurubaran, Jonathan Bayerl, DongAhn Yoo, Nadia Karimpour, Kyra Ungerleider, Huayun Hou, Fergal J. Martin, Thibaut Hourlier, Zoe Clarke, Heidi E L Lischer, Dragos V Leordean, Yiyue Jiang, Trevor J. Pugh, Ewan St. J. Smith, Leanne Haggerty, Diana J. Laird, Jingtao Lilue, Melissa M. Holmes, Evan E. Eichler, Rémy Bruggmann, Jared T Simpson, Gabriel Balmus, Michael D. Wilson
Última actualización: 2024-11-28 00:00:00
Idioma: English
Fuente URL: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.11.26.625329
Fuente PDF: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.11.26.625329.full.pdf
Licencia: https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
Cambios: Este resumen se ha elaborado con la ayuda de AI y puede contener imprecisiones. Para obtener información precisa, consulte los documentos originales enlazados aquí.
Gracias a biorxiv por el uso de su interoperabilidad de acceso abierto.
Enlaces de referencia
- https://www.ebi.ac.uk/ena/browser/view/GCA_944319725.1
- https://useast.ensembl.org/Heterocephalus_glaber_female/Info/Index
- https://support.10xgenomics.com/genome-exome/index/doc/user-guide-chromium-genome-reagent-kit-v2-chemistry
- https://github.com/nanoporetech/medaka
- https://github.com/10XGenomics/longranger
- https://github.com/wtsi-hpag/Scaff10X
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/datasets/genome/GCA_028451465.1/
- https://community.nanoporetech.com
- https://broadinstitute.github.io/picard/
- https://sites.google.com/site/anshulkundaje/projects/blacklists
- https://github.com/10XGenomics/cellranger
- https://rapid.ensembl.org/info/genome/genebuild/full_genebuild.html
- https://github.com/Ensembl/gene_symbol_transformer
- https://github.com/TransDecoder/TransDecoder
- https://github.com/broadinstitute/ABC-Enhancer-Gene-Prediction
- https://github.com/igcbioinformatics/Syn2Chr
- https://github.com/ArimaGenomics/mapping_pipeline
- https://github.com/sanger-tol/PretextMap
- https://github.com/sanger-tol/PretextView