Impulsando el Diagnóstico Genético con Evidencia Funcional

El Diagnóstico Genético juega un papel clave en identificar las causas de las condiciones hereditarias. Permite un mejor tratamiento y apoyo para aquellos afectados por enfermedades genéticas. Sin embargo, clasificar la importancia de las variaciones genéticas puede ser complicado. Muchas personas que podrían tener condiciones hereditarias no obtienen un diagnóstico molecular claro. Este problema necesita nuestra atención, ya que se debe incluir más evidencia en el proceso de clasificación para mejorar los resultados.

#Las Guías para la Clasificación

Para ayudar con este desafío de clasificación, los expertos han creado guías. El Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG) y la Asociación de Patología Molecular (AMP) han propuesto reglas que se están utilizando en todo el mundo. Una de estas reglas dice que los investigadores pueden usar datos de estudios funcionales establecidos para apoyar su clasificación de variantes genéticas.

Recomendaciones adicionales de un grupo llamado ClinGen ofrecen más orientación. Sugieren que al mirar los resultados de Ensayos funcionales, es esencial verificar si los ensayos son adecuados y determinar cuán fuerte es la evidencia. Si la evidencia es lo suficientemente sólida, puede cambiar cómo se clasifica una variante genética.

#El Valor de la Evidencia Funcional

La evidencia funcional es crucial porque no depende de tener información de las personas afectadas. De hecho, se puede recopilar antes de que alguien incluso vea una variante en un entorno clínico. Esto significa que tiene el potencial de ayudar a mucha gente.

ClinGen tiene paneles especializados llamados Paneles de Expertos en Curación de Variantes (VCEPs) que desarrollan guías específicas basadas en genes. Se ha demostrado que estas guías VCEP son más efectivas que las guías base. Todas las especificaciones aprobadas están disponibles para que cualquiera las vea. Sin embargo, la investigación ha mostrado que puede haber diferencias en cómo se aplica la evidencia funcional entre estos paneles de expertos.

En Australia y Nueva Zelanda, una plataforma llamada Shariant permite a los laboratorios compartir información sobre variantes genéticas. Esta plataforma encontró que la evidencia funcional solo se usó en el diez por ciento de las clasificaciones de variantes genéticas. Afortunadamente, nuevos métodos y herramientas están facilitando la obtención de datos funcionales, lo que puede ayudar en el diagnóstico de enfermedades.

#El Estudio

Para entender mejor cómo se sienten los profesionales del campo sobre la evaluación de la evidencia funcional, se realizó un estudio interesante. Este estudio examinó qué tan bien los expertos en diagnóstico genómico en Australasia entienden y usan la evidencia funcional. Querían averiguar qué tipo de formación y apoyo necesitan estos profesionales para mejorar su uso de la evidencia funcional.

Se creó una encuesta y se compartió entre varias organizaciones de genética. El objetivo era recopilar información sobre demografía, experiencia en la curación de variantes, necesidades educativas y actitudes generales de los participantes. La investigación fue aprobada por un comité de ética relevante.

#Reuniendo Evidencia Funcional

En una revisión de las guías VCEP en julio de 2024, los investigadores examinaron de cerca los tipos de ensayos funcionales mencionados. Recopilaron ensayos específicos y las recomendaciones para su uso. El estudio encontró un gran número de ensayos mencionados, cubriendo miles de variantes. La mayoría de estos ensayos no eran de alto rendimiento, lo que significa que eran más tradicionales en términos de recopilación de datos.

#Analizando los Resultados de la Encuesta

La encuesta recibió respuestas de treinta y tres profesionales de diagnóstico genómico. Este grupo incluía científicos y clínicos de genética, todos con experiencia en la curación de variantes. En promedio, los participantes tenían doce años de experiencia en este campo.

Sin embargo, cuando se trató de la confianza en la interpretación de ensayos funcionales, los resultados variaron ampliamente. Por ejemplo, la mitad de los participantes se sentía cómoda con modelos animales, pero menos se sentía igual acerca de otros tipos de ensayos. Muchos participantes no estaban al tanto de las recomendaciones y recursos existentes disponibles para ellos.

Cuando se les preguntó sobre las barreras para utilizar la evidencia funcional, los encuestados identificaron una falta de familiaridad con ensayos específicos y la dificultad para encontrar datos funcionales. En contraste, identificaron la educación y guías adicionales como formas potenciales para mejorar su capacidad de usar evidencia funcional. La mayoría de los participantes expresó el deseo de más formación y sugirió materiales de orientación de expertos como un recurso útil.

#Lo Que Piensan los Participantes

La encuesta buscaba recopilar comentarios sobre barreras, facilitadores y recursos de formación preferidos. Los participantes fueron bastante vocales sobre lo que creían que podría impedirles usar la evidencia funcional de manera efectiva. La mayoría coincidió en que la falta de familiaridad con ciertos ensayos era una barrera clave, mientras que muchos también querían más educación y métodos más claros para mejorar su uso de la evidencia funcional.

#Hallazgos de las Especificaciones de VCEP

La revisión de las especificaciones de VCEP mostró que muchas guías destacaban la necesidad de ensayos específicos. De los 34 especificados, diecinueve mencionaron publicaciones específicas que cubren treinta y tres genes, lo que llevó a un total de 226 ensayos citados. Es toda una colección, pero destaca la necesidad de compartir conocimientos entre los profesionales.

#La Importancia de Aumentar el Uso de Evidencia Funcional

Mejorar cómo se incluye la evidencia funcional en el diagnóstico genético es vital para aprovechar al máximo las pruebas genéticas. Los resultados de la encuesta sugieren que muchos profesionales carecen de la confianza para evaluar datos funcionales. Expresaron preferencias claras por la orientación experta y herramientas que pudieran ayudar en su práctica.

Muchos profesionales o no usaron las recomendaciones existentes o simplemente no estaban al tanto de ellas. Esto revela una brecha significativa que necesita ser abordada. El deseo de orientación experta y mejores herramientas indica que la comunicación más efectiva y el intercambio de recursos son críticos.

#Conclusión

Los hallazgos de la encuesta subrayan la necesidad de hacer la evidencia funcional más accesible y aumentar la conciencia entre todos los niveles de experiencia en el campo. La mayoría de los participantes indicaron que los documentos de orientación experta serían beneficiosos.

Dado que los participantes mostraron menos comodidad con los ensayos de alto rendimiento, es esencial promover la cooperación entre expertos internacionales. Compartir no solo datos funcionales sino también recursos y formación ayudará mucho a mejorar la práctica clínica.

En general, este estudio destaca la importancia de la orientación, las herramientas y la educación para los profesionales en el campo de la genética para maximizar el uso de la evidencia funcional. Después de todo, cuanto más sepamos, mejor podemos ayudar a quienes lo necesitan. Y ese tipo de conocimiento puede llevar a resultados bastante esperanzadores, ¡como encontrar la media perdida en una carga de lavandería que te ha dejado desconcertado!