S. L. Stenton

Wissenschaftler untersuchen unvollständige Penetranz und ihren Einfluss auf die Krankheitsvorhersage.

Neue Richtlinien verbessern die Genauigkeit bei der Bewertung genetischer Varianten und deren Auswirkungen auf die Gesundheit.

Forschung zeigt, dass das RNU4-2-Gen eine Rolle bei schweren neurodevelopmentalen Störungen spielt.

Das Verstehen von genetischen Varianten hilft, die Diagnose und Behandlung von Krankheiten zu verbessern.

Forschung zeigt, wie snRNA-Mutationen neurodevelopmentale Störungen beeinflussen.