Die versteckten Gefahren von Blutsverwandschaft und Thalassämie
Hohe Raten an Verwandtschaftsheiratsrisiken führen in Familien zu Gesundheitsproblemen durch Thalassämie.
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Inhaltsverzeichnis
- Was ist Thalassämie?
- Verbreitung von Thalassämie
- Der Einfluss von Verwandtschaft
- Studienübersicht
- Wichtige Ergebnisse
- Die Rolle von Bildung und sozialem Status
- Bedeutung der genetischen Beratung
- Kulturelle Aspekte der Verwandtschaft
- Gemeindebewusstsein und Prävention
- Empfehlungen für zukünftige Massnahmen
- Fazit
- Originalquelle
Forschung hat gezeigt, dass Kinder von eng verwandten Eltern eher mit Geburtsfehlern und gesundheitlichen Problemen zu kämpfen haben. Das ist ein wichtiges Thema in Ländern wie Pakistan und anderen Regionen, wo solche Ehen verbreitet sind. Ein grosses Gesundheitsproblem, das mit diesen Ehen zusammenhängt, ist Thalassämie, eine Blutkrankheit, die beeinflusst, wie der Körper Hämoglobin produziert.
Was ist Thalassämie?
Thalassämie ist ein Zustand, der den Körper daran hindert, genug gesundes Hämoglobin zu bilden. Dieses Protein in den roten Blutkörperchen transportiert Sauerstoff im Körper. Menschen mit Thalassämie können unter schwerer Anämie, Gelbsucht (Gelbfärbung von Haut und Augen) und Infektionen leiden. Thalassämie kann in verschiedene Typen eingeteilt werden, wobei β-Thalassämie die häufigste ist.
Verbreitung von Thalassämie
Thalassämie ist besonders in Regionen mit wärmeren Klimazonen verbreitet, wo Malaria häufig ist. Die natürliche Selektion hat zu höheren Raten von Thalassämie in diesen Gebieten geführt, weil die Erkrankung einen gewissen Schutz gegen Malaria bietet. Dieses Gesundheitsproblem betrifft viele ethnische Gruppen, vor allem in der Mittelmeerregion, Asien und unter arabisch-amerikanischen Gemeinschaften.
Der Einfluss von Verwandtschaft
In Familien, wo Eltern eng miteinander verwandt sind, steigt das Risiko, genetische Erkrankungen wie Thalassämie weiterzugeben. In dieser Studie wurden viele Familien mit Kindern, dieβ-Thalassämie haben, untersucht. Dabei zeigte sich, dass ein hoher Prozentsatz der Eltern entweder Cousins ersten Grades, entfernte Verwandte oder in anderer Weise verwandt waren. Diese enge Beziehung erhöht deutlich die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Thalassämie zu bekommen.
Studienübersicht
Die Studie konzentrierte sich auf Kinder und junge Erwachsene mit β-Thalassämie aus verschiedenen Krankenhäusern in Lahore, Pakistan. Daten wurden von den Eltern über ihre familiären Hintergründe gesammelt, einschliesslich Ethnie, Bildung und Gesundheitsgeschichte. Besonderes Augenmerk wurde darauf gelegt, ob die Eltern eng verwandt waren oder nicht.
Wichtige Ergebnisse
Muster der Verwandtschaft
Unter den untersuchten Familien waren unglaubliche 96 % der Eltern verwandt. Die häufigste Beziehung war zwischen Cousins ersten Grades. Das zeigt einen klaren Zusammenhang zwischen Verwandtschaft und der Verbreitung von β-Thalassämie bei ihren Kindern.
Familienstruktur und Gesundheit
Die Studie fand heraus, dass es in den 262 Familien insgesamt 1.046 Kinder gab. Etwa 55 % dieser Kinder waren Jungs. Die Daten zeigten, dass eine bedeutende Anzahl dieser Kinder gesund war, aber ein erheblicher Teil litt an β-Thalassämie. Leider sind einige Kinder sogar aufgrund von Komplikationen, die mit dieser Erkrankung zusammenhängen, gestorben.
Ethnische Aufschlüsselung
Die Studie betrachtete auch die verschiedenen Kasten oder ethnischen Gruppen innerhalb der Familien. Bestimmte Gruppen wie Rajput, Arain und Sheikh hatten höhere Raten von Thalassämie. Die Forschung hob eine starke Verbindung zwischen ethnischem Hintergrund und der Anzahl der Fälle von β-Thalassämie hervor, obwohl dies nicht einheitlich für alle Gruppen war.
Die Rolle von Bildung und sozialem Status
Ein wichtiger Aspekt, der in der Studie entdeckt wurde, ist der Zusammenhang zwischen Bildung, sozialem Status und der Wahrscheinlichkeit, Kinder mit Thalassämie zu haben. Familien mit niedrigeren Bildungsniveaus und sozialem Status waren eher in Ehen zwischen Cousins ersten Grades verwickelt, was zu höheren Raten dieser Blutkrankheit führte.
Bedeutung der genetischen Beratung
Wegen der hohen Prävalenz von Thalassämie durch Verwandtschaft spielt Genetische Beratung eine entscheidende Rolle. Familien mit einer Geschichte von Thalassämie sollten sich über erblich bedingte Erkrankungen beraten lassen, was helfen kann, informierte Entscheidungen bezüglich Heirats- und Kinderplanung zu treffen. Eine Beratung kann Familien über Risiken und Präventionsmassnahmen aufklären.
Kulturelle Aspekte der Verwandtschaft
Die Vorliebe für Cousinenehen und andere Formen der Verwandtschaft ist tief in der Kultur Südasien verwurzelt. Viele Familien glauben, dass Ehen innerhalb der Familie die Bindungen stärken und den sozialen Status aufrechterhalten. Diese Praxis kann jedoch zu Gesundheitsproblemen führen, wie bei Thalassämie zu sehen ist.
Gemeindebewusstsein und Prävention
Das Bewusstsein in den Gemeinden über die Risiken, die mit Verwandtschaftsehen verbunden sind, ist entscheidend. Viele Paare wissen nicht, dass die Heiratsentscheidung mit einem Verwandten die Wahrscheinlichkeit erhöht, ein Kind mit genetischen Erkrankungen zu bekommen. Bildungsprogramme können künftige Eltern über die Bedeutung von genetischen Tests und Screenings für erblich bedingte Erkrankungen informieren.
Empfehlungen für zukünftige Massnahmen
Es wird empfohlen, dass Gemeinden regelmässige Screening-Programme für Thalassämie einführen. Das könnte Tests für Kinder und Familien beinhalten, um Träger des Gens, das für diese Erkrankung verantwortlich ist, zu identifizieren. Solche Initiativen können helfen, die Verbreitung von Thalassämie in der Bevölkerung zu reduzieren.
Fazit
Der Zusammenhang zwischen elterlicher Verwandtschaft und β-Thalassämie ist signifikant. Die hohen Raten von Verwandtschaft in bestimmten Regionen führen zu höheren Risiken für Kinder. Familien zu ermutigen, die Auswirkungen ihrer Heiratsentscheidungen zu verstehen und Bildung über genetische Beratung zu fördern, kann helfen, die Belastung durch Thalassämie und andere verwandte Erkrankungen zu verringern. Öffentlichkeitsarbeit, die auf Prävention und Bewusstsein abzielt, könnte zu gesünderen Ergebnissen für zukünftige Generationen führen.
Titel: CULTURAL CONSANGUINITY AS CAUSE OF β-THALASSEMIA PREVALENCE IN POPULATION
Zusammenfassung: BackgroundSome 200 million people worldwide have haemoglobinopathies of some sort. Pakistan, where 80% consanguinity prevails because of marriages within caste groups that are anthropologically same. The study aims to reveal the impact of consanguinity on thalassemia in various castes in Punjab, Pakistan. Subjects and Methods262 {beta}-thalassemic patients families were studied. Patients were registered in various Thalassemia Blood Transfusion Hospitals/Centers, in the metropolitan city of Lahore, Punjab, Pakistan. Patients and parents were interviewed using structured questionnaire regarding information about name, age, sex, ethnicity (caste), educational status, consanguinity of parents, number of progenies, health status of children, pregnancy wastage and family history. ResultsThe 262 (couples) parents of {beta}-thalassemic patients revealed 96% consanguineous marriages with 72% first cousins, 10% distant blood relatives and 14% Bradari. Inter-castes marriages were 4% only. These families produced 1646 children, 582 males and 464 females. Of these, 303 boys and 293 girls are healthy, while 279 boys and 171 girls are thalassemic. In 26 castes, the prevalence of thalassemia varied from 21% to 3%. Rajput tribe on top followed by Arain. ConclusionThalassemia is widely spread in Pakistani population. Its prevalence varied in caste groups due to endogamy, a major impact on the prevalence of thalassemia.
Autoren: Muhammad Shoaib Akhtar, M. Aslamkhan, M. I. Qadeer, S. A. Chudhary, M. Maryam, Z. Ali, A. Khalid, M. Irfan, Y. Khan
Letzte Aktualisierung: 2023-06-06 00:00:00
Sprache: English
Quell-URL: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2023.06.01.23290856
Quell-PDF: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2023.06.01.23290856.full.pdf
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