Herausforderungen beim Umgang mit perniziöser Anämie

Die perniziöse Anämie (PA) ist ein langfristiges Gesundheitsproblem, das beeinflusst, wie der Körper Vitamin B12 aufnimmt. Diese Erkrankung entsteht aus einer Mischung von Faktoren, wie Genetik, Umwelt und dem Immunsystem. Leute mit PA haben oft Schwierigkeiten, genug Vitamin B12 zu bekommen, weil ihr Magen ein wichtiges Protein namens intrinsischer Faktor nicht produziert, das dem Körper hilft, dieses Vitamin aufzunehmen. Das führt zu einem Mangel an Vitamin B12, das wichtig für die Bildung von roten Blutkörperchen und die Aufrechterhaltung eines gesunden Nervensystems ist.

Im UK haben etwa 0,1% der Allgemeinbevölkerung PA, aber dieser Wert steigt auf 2% bei Menschen über 60. PA tritt oft zusammen mit anderen Autoimmunerkrankungen auf, was zu dem führt, was als Multimorbidität bekannt ist, wo Menschen gleichzeitig mehrere Gesundheitsprobleme haben.

#Wie wird PA behandelt?

Die Behandlung der perniziösen Anämie umfasst normalerweise regelmässige Vitamin B12-Injektionen, speziell Hydroxocobalamin, die alle zwei bis drei Monate verabreicht werden. Aber dieser Zeitplan basiert nicht auf starken wissenschaftlichen Beweisen, und viele Patienten finden, dass sie die Injektionen häufiger brauchen, um sich besser zu fühlen. Das führt dazu, dass einige Patienten selbst die Behandlung in die Hand nehmen, einschliesslich der Durchführung von Injektionen zu Hause.

Trotz der erheblichen Auswirkungen von PA auf die Gesundheit und die Gesundheitskosten erhält es nicht viel Aufmerksamkeit von Forschern. Die Herausforderungen bei der Diagnose und Behandlung von PA verteilen sich oft über verschiedene Arten der medizinischen Versorgung, was es den Patienten schwer macht, eine konsistente Behandlung zu bekommen. Um auf diese Herausforderungen zu reagieren, wurde die Pernicious Anaemia Society (PAS) gegründet. Diese Organisation hat sich zum Ziel gesetzt, die Diagnose und Behandlung von PA zu verbessern, unterstützt Tausende von Mitgliedern und fördert die Forschung zu dieser Erkrankung.

#Bedeutung der Forschung

Eine Umfrage der PAS von 2014 ergab, dass viele Patienten Verzögerungen bei der Diagnose erlebten und mit ihrer Behandlung unzufrieden waren. Neuere Studien bestätigen, dass diese Probleme in verschiedenen Teilen des UK weiterhin bestehen. Im Jahr 2020 arbeitete die PAS mit der James Lind Alliance zusammen, um wichtige Forschungsbereiche zu identifizieren, die sich auf bessere Diagnose, Behandlung und Management von PA konzentrieren.

Die PAS hat eine grosse Menge an Patientendaten gesammelt, die die Forschung weiter vorantreiben können. Dieser Artikel verwendet Informationen aus der neuesten PAS-Umfrage von 2022, um Wissenslücken über PA zu identifizieren. Das Ziel ist es, eine neue Gruppe von PAS-Mitgliedern für zukünftige Studien zu gewinnen, die sich mit den von der James Lind Alliance und den aktuellen Richtlinien von Gesundheitsorganisationen identifizierten Forschungsschwerpunkten beschäftigt.

#Wie die Umfrage durchgeführt wurde

Die PAS hat die Umfrage an alle aktiven Mitglieder gesendet, was 3.482 Personen umfasste, um ihnen die Teilnahme an zukünftiger Forschung zu ermöglichen. Ein aktives Mitglied ist jemand, der zugestimmt hat, E-Mails von der PAS zu erhalten, und mindestens 18 Jahre alt ist.

Die Umfrage bestand aus 21 Fragen, die darauf abzielten, Informationen über die Hintergründe der Teilnehmer, wann sie mit PA diagnostiziert wurden, welche anderen medizinischen Bedingungen sie haben, Familiengeschichte von PA oder anderen Autoimmunerkrankungen und ihre Behandlungsroutinen zu sammeln.

Die Datenerhebung fand zwischen April und September 2022 statt, und alle Antworten wurden in der PAS-Datenbank erfasst. Die Antworten konnten einfache Ja- oder Nein-Antworten, mehrere Auswahlmöglichkeiten und andere Optionen umfassen. Jeder Eintrag wurde überprüft, um sicherzustellen, dass er die Abschlussstandards erfüllte, und nur die mit einer Mindestabschlussquote von 75% wurden in die Ergebnisse einbezogen.

Die Teilnehmer wurden in drei Gruppen basierend auf ihrer Diagnose eingeteilt:

1. Wahrscheinliche PA-Diagnose: Personen, die mit zuverlässigen Tests diagnostiziert wurden.
2. Verdachtsdiagnose PA: Personen, die mit weniger sicheren Tests diagnostiziert wurden.
3. Keine PA-Diagnose: Personen ohne bestätigte Diagnose oder die sich über ihren Status unsicher waren.

#Ergebnisse analysieren

Nach dem Versand der Umfrage antworteten 1.191 PAS-Mitglieder, was etwa 34% der Kontaktierten entspricht. Von diesen Befragten berichteten 971 von einer bestätigten PA-Diagnose, während 125 keine offizielle Diagnose hatten und 95 unsicher waren.

Unter denjenigen mit einer wahrscheinlichen PA-Diagnose hatten viele eine Diagnose mit spezifischen Tests erhalten, während andere weniger zuverlässige Diagnosen bekommen hatten. Es gab keine wesentlichen Unterschiede in den Autoimmunerkrankungen zwischen den verschiedenen Diagnosegruppen, obwohl diejenigen mit einer wahrscheinlichen PA-Diagnose höhere Raten von Eisenmangel aufwiesen. Interessanterweise erhielten mehr Menschen ohne offizielle PA-Diagnose häufigere B12-Injektionen im Vergleich zu denen mit bestätigter Diagnose.

#Wer hat an der Umfrage teilgenommen?

Die meisten Teilnehmer waren Frauen, was etwa 81% der Gruppe ausmachte. Die Altersgruppe dieser Teilnehmer war breit gefächert, viele waren über 50 Jahre alt. Die Teilnehmer berichteten über unterschiedliche Altersgruppen, in denen sie diagnostiziert wurden, wobei einige Jahre warteten, bevor sie eine Diagnose erhielten, nachdem sie Symptome erlebt hatten. Im Durchschnitt berichteten die Mitglieder, seit etwa 14 Jahren mit PA diagnostiziert zu sein, obwohl die Spanne stark variierte.

In Bezug auf die Behandlung erhielten die meisten Teilnehmer B12-Injektionen, wobei einige sie häufiger benötigten, als normalerweise empfohlen wird. Viele berichteten, dass sie das Gefühl hatten, ihre Symptome würden von den aktuellen Richtlinien nicht angemessen behandelt.

#Coexistierende Gesundheitsprobleme

Neben PA berichtete eine beträchtliche Anzahl der Teilnehmer von anderen Gesundheitszuständen. Etwa 35% der Personen hatten eine oder mehrere andere Autoimmunerkrankungen, darunter Erkrankungen wie Hashimoto und rheumatoide Arthritis. Eine Mehrheit gab ausserdem an, dass sie mit anderen Gesundheitsproblemen konfrontiert waren, wie Asthma und Depression.

Viele Teilnehmer berichteten auch von anderen Vitaminmängeln zusätzlich zu B12, wie Eisen- und Vitamin D-Mangel.

#Familiengeschichte von PA

Etwa ein Drittel der Teilnehmer bemerkte, dass sie Familienmitglieder mit PA hatten, während viele Verwandte mit anderen Autoimmunerkrankungen berichteten. Das deutet auf eine potenzielle genetische Komponente der Erkrankung hin. Es wurde beobachtet, dass Personen mit einer Familiengeschichte von PA im Durchschnitt früher diagnostiziert wurden, aber diese Feststellung war statistisch nicht stark.

In Bezug auf die Behandlung schien es, dass diejenigen mit einer Familiengeschichte von PA nicht öfter die Standardbehandlung erhielten als diejenigen ohne solche Geschichte. Die Merkmale von Individuen mit familiärer PA schienen ähnlich zu sein wie bei sporadischen Fällen, aber die Prävalenz von Autoimmunerkrankungen war bemerkenswert höher bei denen mit familiären Verbindungen.

#Geschlechterunterschiede bei PA

Die Umfrage zeigte keine signifikanten Unterschiede in den Diagnoseraten oder der Behandlungsfrequenz zwischen Männern und Frauen. Frauen berichteten jedoch von höheren Raten bestimmter Autoimmunerkrankungen und spezifischer Komplikationen. Beispielsweise war es wahrscheinlicher, dass Frauen berichteten, Verwandte mit PA zu haben, im Vergleich zu Männern.

#Herausforderungen bei der Diagnose von PA

Eine bestätigte Diagnose von PA zu erhalten, kann ziemlich herausfordernd sein. Viele Ärzte sind möglicherweise nicht mit PA vertraut, was zu Verzögerungen bei Tests und Behandlungen führen kann. Es gibt auch Einschränkungen bei den verwendeten Testmethoden, wobei viele auf Bluttests zurückgreifen, die möglicherweise nicht das gesamte Bild liefern.

Darüber hinaus kann das Fehlen eines allgemein anerkannten Tests für PA dazu führen, dass viele Menschen undiagnostiziert bleiben oder Verzögerungen bei der Behandlung erleben. Menschen mit Symptomen müssen möglicherweise eine Vitamin B12-Behandlung gemäss den Empfehlungen des Arztes ausprobieren, selbst bevor sie eine bestätigte Diagnose erhalten.

#Bedarf an besseren Behandlungsansätzen

Die unterschiedlichen Behandlungsfrequenzen, die in der Umfrage berichtet wurden, heben den Bedarf an einem personalisierten Ansatz zur Behandlung von PA hervor. Viele Teilnehmer äusserten Unzufriedenheit mit ihrer Behandlung und erlebten weiterhin Symptome eines Vitamin B12-Mangels. Die aktuellen Richtlinien decken möglicherweise nicht die Bedürfnisse jedes Patienten ausreichend ab.

Die Verbesserung der Überwachung von Symptomen und die Suche nach neuen Möglichkeiten zur Bewertung der Behandlungsergebnisse sind entscheidende nächste Schritte. Es ist wichtig, individuelle Behandlungspläne zu entwickeln, die die einzigartigen Umstände jedes Patienten berücksichtigen.

#Zukünftige Schritte in der PA-Forschung

Die Schaffung eines Forschungsrepositories ist entscheidend, um die Fragen zu adressieren, die bezüglich PA aufgekommen sind. Dieses Repository wird Forschungsanstrengungen unterstützen, die darauf abzielen, unser Verständnis von PA zu verbessern und zukünftige Studien zu leiten, die wichtige Fragen zu Diagnose und Behandlung beantworten.

Forschende werden ermutigt, das breite Spektrum der mit PA verbundenen Symptome und die Reaktionen der Patienten auf verschiedene Behandlungen zu untersuchen. Darüber hinaus besteht ein Anreiz, fortschrittliche Technologien und Methoden zu nutzen, um neue Marker zu identifizieren, die bei der Bewertung von Behandlungen helfen könnten.

#Fazit

Die Umfrage unter den PAS-Mitgliedern deutet auf die Komplexität der perniziösen Anämie hin. Die Ergebnisse zeigen den Bedarf an gezielterer Forschung, einem besseren Verständnis der vielfältigen Erscheinungsformen von PA und einem personalisierteren Behandlungsansatz. Durch die Sammlung umfangreicher Daten und die Förderung laufender Forschung zielt die PAS darauf ab, das Leben der von dieser Erkrankung Betroffenen zu verbessern.