Elementos Transponíveis Moldam Genomas de Répteis

Elementos Transponíveis (ETs) são sequências repetitivas de DNA que conseguem se mover dentro do genoma de um organismo. Eles desempenham um papel importante na organização e diversidade do material genético, especialmente em animais com células complexas, conhecidos como eucariotos. Os ETs podem criar mutações ao se realocar pelo genoma, levando à diversidade genética. Essa diversidade pode ser influenciada por processos evolutivos, o que às vezes resulta no desenvolvimento de novas características nos organismos. Em algumas espécies, os elementos transponíveis ocupam uma parte significativa do genoma, variando de 10% a 80%. Nos humanos, os ETs representam pelo menos 60% do genoma total, e um número maior de ETs está geralmente associado a tamanhos de genoma maiores. Estudos que comparam o comportamento dos ETs entre diferentes espécies fornecem uma visão de como a variação biológica se desenvolve ao longo do tempo.

Entre os diferentes grupos de animais, certos ETs são mais comuns do que outros. Por exemplo, em mamíferos, aves e répteis (conhecidos como amniotas), o retrotransposon Cr1 (Chicken Repeat 1) é uma das famílias de ETs mais comuns e ativas. Descrito inicialmente em galinhas, os elementos CR1 são semelhantes a outros grupos de retrotransposons encontrados em vertebrados, como L1 e L2. Eles têm a capacidade de se replicar e se inserir em novos locais genômicos usando suas próprias proteínas, incluindo a transcriptase reversa.

Enquanto o CR1 é menos comum em Genomas de mamíferos-onde outras famílias como L1 e retrotransposons não autônomos dominam-é o elemento repetitivo mais prevalente nos genomas de aves e répteis. Ele constitui cerca de 4% da maioria dos genomas de aves e pode chegar a 18% em alguns répteis. Embora as sequências CR1 sejam encontradas em várias espécies de amniotas, sua abundância e origens evolutivas diferem significativamente dentro de cada grupo.

Os elementos CR1 podem ser categorizados em subfamílias, cada uma com histórias evolutivas distintas. Essa diversificação pode mostrar como seus genomas hospedeiros evoluíram. As aves geralmente têm menos ETs no geral, incluindo o CR1, o que sugere um caminho evolutivo único em comparação a outros répteis, como tartarugas e crocodilos, que contêm muito mais cópias de CR1 e uma gama mais ampla de subfamílias. Essa disparidade indica que os retrotransposons CR1 provavelmente se originaram do ancestral comum de todos os amniotas, mas grande parte dessa diversidade foi perdida nas aves.

Fora das tartarugas e arcosauros (um grupo que inclui aves e crocodilianos), existe um grupo de répteis chamado lepidosauros, que inclui cerca de 11.000 espécies de lagartos e cobras, além de uma única espécie de tuatara. O genoma da tuatara contém elementos CR1 que estão intimamente relacionados às subfamílias CR1 mais antigas encontradas em tartarugas, crocodilianos e mamíferos. Estudos filogenéticos de CR1 na lagarta anole verde mostraram uma variedade de subfamílias CR1, indicando que muitas linhagens antigas de CR1 foram perdidas em espécies de escamosos, similar ao padrão visto em aves.

Avanços recentes na tecnologia genômica forneceram novas perspectivas sobre a história evolutiva dos retrotransposons CR1 entre diferentes espécies. Esse estudo se concentra em uma ampla gama de espécies de répteis e aves-345 no total-permitindo uma compreensão mais detalhada da atividade e diversidade do CR1 em escamosos em comparação a outros amniotas. A pesquisa identifica padrões notáveis de perda e retenção do CR1 ao longo da história evolutiva dos escamosos, enfatizando diferenças significativas na dinâmica dos ETs entre diferentes classes de vertebrados.

#Variação nos Números de Cópias do CR1 Entre Escamosos

No estudo, os pesquisadores analisaram sequências CR1 em 113 espécies de escamosos representando sete grupos principais. Eles também incluíram tartarugas e arcosauros na análise. Usando detecção de repetição de novo, identificaram vários tipos de repetição nos genomas e criaram um resumo de todos os tipos de repetição detectados.

Em média, o CR1 foi o elemento mais dominante em todos os genomas de répteis, incluindo escamosos. Os pesquisadores calcularam que existem mais de 10 bilhões de pares de bases de sequências CR1 nos genomas de escamosos analisados. Isso significa que o CR1 representou cerca de 5,2% do genoma médio dos escamosos, enquanto os retrotransposons não-LTR, no total, constituíram cerca de 15,9%.

A distribuição das inserções CR1 variou bastante entre os diferentes grupos de escamosos. Por exemplo, os grupos Lacertoidea e Serpentes mostraram variação substancial nos números de cópias de CR1. Nesses grupos, algumas espécies tinham mais de um milhão de inserções de CR1, enquanto outras tinham bem menos. Curiosamente, tanto o máximo quanto o mínimo de cópias de CR1 foram encontrados entre as cobras, com uma espécie tendo o maior número de cópias de CR1 registrado nos genomas analisados.

Em contraste, as tartarugas exibiram uma faixa muito mais estreita de números de cópias de CR1. O número máximo de CR1 em tartarugas foi de cerca de 635.000, enquanto o número correspondente em crocodilianos foi de aproximadamente 528.000, mostrando uma variação muito menor em comparação aos escamosos.

As aves, por outro lado, tinham o menor número médio de cópias de CR1 entre os grupos analisados. A média era de cerca de 176.000 inserções de CR1, o que reflete seus tamanhos de genoma menores e menor abundância geral de ETs. No entanto, algumas espécies de aves, como pica-paus, mostraram números de CR1 mais altos do que a média.

#Taxas de Evolução do Número de Cópias de CR1 em Escamosos

Para entender como os números de cópias de CR1 mudaram ao longo do tempo, os pesquisadores estimaram as taxas de Inserção de CR1 em escamosos em comparação com tartarugas e arcosauros. Eles usaram um método estatístico para distribuir as taxas de evolução do número de cópias de CR1 ao longo das ramificações da árvore das espécies para cada grupo.

Os resultados mostram que as taxas de evolução do número de cópias de CR1 variam significativamente entre escamosos em comparação com tartarugas e arcosauros. A distribuição das taxas para escamosos foi muito mais ampla do que para os outros dois grupos, indicando maior variabilidade na atividade do CR1 nos escamosos. Isso sugere que a história evolutiva do CR1 em escamosos foi marcada por muitos períodos de mudança, tanto em termos de ganho quanto de perda de cópias de CR1.

Os resultados indicaram que a taxa média de evolução do número de cópias de CR1 em escamosos foi negativa, significando que ao longo do tempo, houve um declínio geral nas cópias de CR1 no grupo como um todo. No entanto, tanto tartarugas quanto crocodilianos mostraram taxas de evolução de CR1 ligeiramente positivas, indicando que eles experimentaram aumentos gerais em seus números de cópias de CR1.

#Atividade do CR1 Ao Longo da História Evolutiva dos Escamosos

Os pesquisadores também examinaram a atividade das inserções de CR1 ao longo do tempo, revelando que a atividade do CR1 em escamosos é altamente variável entre diferentes espécies e grupos. Analisando a proporção de inserções de CR1 e suas idades, os pesquisadores modelaram a atividade do CR1 ao longo da história evolutiva dos escamosos.

Certas espécies de escamosos exibiram uma maior participação de inserções de CR1 que eram relativamente novas, indicando atividade recente. Em contraste, outras espécies mostraram menos inserções de CR1 de períodos mais recentes. Esse padrão indica que, enquanto algumas espécies de escamosos estão acumulando ativamente cópias de CR1, outras estão experimentando um declínio na atividade do CR1.

Algumas espécies com os maiores números de cópias de CR1 mostraram paisagens de repetição distintas, destacando diferenças marcadas nas dinâmicas do CR1 entre os escamosos. As descobertas dos pesquisadores sugerem que certas linhagens podem ter passado por expansões rápidas de elementos CR1, enquanto outras os perderam completamente.

#Distribuição Genômica e Características das Inserções de CR1

Para entender melhor como os retrotransposons CR1 estão situados dentro dos genomas de escamosos, os pesquisadores analisaram suas localizações e proximidade com genes. Eles descobriram que a maioria das inserções de CR1 eram truncadas em vez de completas, e essas inserções tendiam a estar localizadas mais longe de genes codificadores de proteínas, ou exons, em comparação com regiões intergênicas.

Em média, as inserções de CR1 estavam a cerca de 49.000 pares de bases do exon mais próximo. Essa distância indica que os elementos CR1 não são encontrados com frequência em regiões usadas ativamente para codificar proteínas, sugerindo potenciais pressões seletivas contra sua presença perto de áreas genômicas funcionais.

O estudo também registrou sobreposições entre elementos CR1 e exons, revelando que apenas um pequeno número de inserções de CR1 realmente intersectou com regiões codificadoras de proteínas. Isso enfatiza a tendência de que, embora os elementos CR1 sejam abundantes em escamosos, seu impacto real na codificação genética pode não ser tão significativo quanto seu número poderia sugerir.

#Conservação e Perda de Subfamílias de CR1

Os pesquisadores buscaram modelar os caminhos evolutivos das sequências CR1 completas e ativas que historicamente estiveram presentes nos genomas de amniotas. Eles realizaram uma análise detalhada usando métodos filogenéticos baseados em máxima verossimilhança para agrupar sequências CR1 em subfamílias.

A análise revelou múltiplas linhagens de CR1 existentes nos genomas de amniotas. Muitas das subfamílias de CR1 identificadas entre répteis se agruparam de maneiras que não alinhavam com as relações filogenéticas esperadas de seus organismos hospedeiros. Em particular, várias subfamílias de CR1 de crocodilianos estavam espalhadas pela árvore, destacando uma história mais complexa do que se entendia anteriormente.

Os resultados também indicaram que, enquanto certas linhagens antigas de CR1 persistem em alguns escamosos, outras desapareceram completamente ao longo da história evolutiva. A persistência de subfamílias específicas de CR1 em escamosos reflete padrões de herança de seus ancestrais comuns, enquanto as perdas de outras sugerem uma resposta evolutiva dinâmica a ambientes genômicos em mudança.

#Conclusão

A pesquisa destaca as dinâmicas complexas dos elementos transponíveis na formação da evolução do genoma dentro dos escamosos e suas relações com outros répteis. Ela delineia variações significativas na abundância e atividade dos retrotransposons CR1 entre diferentes grupos de répteis, proporcionando uma visão dos padrões históricos de evolução genômica entre os amniotas.

Através da análise abrangente de várias espécies, o estudo ilustra como os elementos CR1 podem influenciar o tamanho do genoma, a diversidade genética e a estrutura geral dos genomas vertebrados. Os escamosos emergem como um modelo promissor para entender as interações contínuas e intrincadas entre elementos transponíveis e as forças evolutivas que moldam os genomas ao longo de longos períodos.

À medida que estudos futuros se aprofundam nos papéis dos ETs em diferentes espécies, as descobertas desta pesquisa continuarão a informar nossa compreensão dos mecanismos evolutivos que sustentam a diversidade da vida.