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Mapeando a Diversidade Genética da Índia

Um estudo revela a rica história genética e a diversidade da Índia.

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A Índia é um país com uma população enorme de mais de 1,5 bilhão de pessoas. Ela abriga cerca de 5.000 grupos étnicos e religiosos diferentes, tornando-se um dos lugares mais diversos do planeta. Apesar dessa riqueza, as pessoas da Índia não estão bem representadas em estudos Genéticos, que analisam o DNA para entender a Diversidade e a história humana. Projetos recentes começaram a incluir populações indianas, mas a maioria focou em indivíduos que moram fora da Índia ou incluiu apenas um número pequeno de pessoas do país. Essa lacuna na pesquisa levanta muitas perguntas sobre a história genética da Índia, incluindo quando as pessoas migraram para lá pela primeira vez e o impacto de diversos eventos históricos na composição genética de seu povo.

Objetivos da Pesquisa

Para entender melhor a diversidade genética na Índia, os pesquisadores sequenciaram os genomas de cerca de 2.700 pessoas de diferentes estados do país. Esses participantes fazem parte de um estudo maior focado no envelhecimento e na demência na Índia. O objetivo é ter uma visão mais clara da diversidade humana na Índia, incluindo uma variedade ampla de indivíduos de diferentes regiões, idiomas e grupos sociais.

Coleta de Dados Genéticos

O estudo envolveu a coleta de DNA de um total de 2.762 participantes, incluindo 22 famílias com mãe, pai e filho. Os participantes vieram de 18 estados da Índia, com uma média de 157 indivíduos de cada estado. Seus genomas completos foram sequenciados, e os dados foram analisados cuidadosamente para garantir qualidade. Os pesquisadores encontraram milhões de variações genéticas que não haviam sido registradas antes, destacando as limitações dos bancos de dados genéticos existentes que muitas vezes ignoram populações diversas.

Estrutura e Diversidade Populacional

Os pesquisadores usaram diferentes métodos para comparar a composição genética dos indianos com outras populações globais. Eles realizaram uma análise chamada Análise de Componentes Principais (PCA), que ajuda a visualizar as relações genéticas entre grupos. As descobertas sugerem que a estrutura genética das populações indianas está ligada à sua localização geográfica e aos idiomas que falam.

A análise revelou três principais grupos de indivíduos, com um grupo consistindo principalmente de pessoas do norte e do sul da Índia que falam línguas relacionadas. Esse padrão indica uma mistura de ancestrais de diferentes populações antigas que se combinaram ao longo do tempo. Outro grupo mostrou uma conexão com grupos da Ásia Oriental, especialmente entre indivíduos do nordeste da Índia.

Composição Ancestral

Os pesquisadores trabalharam para mapear a ancestralidade dos participantes comparando seus dados genéticos com populações de referência de diferentes regiões. Eles descobriram que a ancestralidade dos indivíduos na Índia é moldada por contribuições de várias populações antigas, incluindo agricultores iranianos e pastores das estepes. O estudo revelou uma ampla gama de proporções de ancestralidade na população indiana, mostrando variação significativa com base na geografia e na língua.

Semelhança Genética e Consanguinidade

O estudo também analisou quão próximos os indivíduos na população indiana são uns dos outros. Devido a práticas históricas de casamentos dentro de círculos familiares próximos, muitos grupos indianos mostram sinais de consanguinidade, levando a uma diminuição da diversidade genética. Os pesquisadores identificaram segmentos de DNA que sugerem uma maior probabilidade de compartilhamento de genes entre indivíduos do que observado em outras populações ao redor do mundo.

Implicações para a Saúde

O alto nível de semelhança genética e a prevalência de certas variantes genéticas na população indiana podem ter implicações para a saúde. Certas mutações genéticas podem aumentar o risco de determinadas doenças, especialmente em comunidades com um histórico de consanguinidade. Os pesquisadores notaram que entender esses fatores genéticos pode ajudar a lidar com preocupações de saúde em várias comunidades ao longo da Índia.

Ancestralidade Arcaica na Índia

A maioria das pessoas fora da África, incluindo os indianos, carrega uma parte de seu DNA de parentes humanos antigos, como Neandertais e Denisovanos. O estudo teve como objetivo mapear a extensão dessa ancestralidade arcaica na população indiana. As descobertas revelaram que os indianos têm uma maior proporção de ancestralidade Neandertal e Denisovana em comparação com muitas outras populações. Isso sugere que as interações entre humanos modernos e esses grupos arcaicos podem ter sido significativas na formação do cenário genético da Índia.

Variantes Genéticas Únicas

Os pesquisadores identificaram inúmeras variantes genéticas específicas da população indiana, muitas das quais não foram documentadas em bancos de dados genéticos globais. Isso enfatiza a necessidade de mais pesquisas genéticas inclusivas que reconheçam as populações diversas encontradas na Índia e ao redor do mundo.

Conclusão

O estudo destaca a complexa história genética da Índia e a importância de incluir populações diversas na pesquisa genética. Ao examinar os genomas de uma ampla gama de indivíduos, os pesquisadores podem obter insights valiosos sobre a história e a saúde das populações. Isso abre caminho para uma melhor compreensão da diversidade genética da Índia e suas implicações para a saúde e doenças no futuro.

Fonte original

Título: 50,000 years of Evolutionary History of India: Insights from ~2,700 Whole Genome Sequences

Resumo: India has been underrepresented in whole genome sequencing studies. We generated 2,762 high coverage genomes from India--including individuals from most geographic regions, speakers of all major languages, and tribal and caste groups--providing a comprehensive survey of genetic variation in India. With these data, we reconstruct the evolutionary history of India through space and time at fine scales. We show that most Indians derive ancestry from three ancestral groups related to ancient Iranian farmers, Eurasian Steppe pastoralists and South Asian hunter-gatherers. We uncover a common source of Iranian-related ancestry from early Neolithic cultures of Central Asia into the ancestors of Ancestral South Indians (ASI), Ancestral North Indians (ANI), Austro-asiatic-related and East Asian-related groups in India. Following these admixtures, India experienced a major demographic shift towards endogamy, resulting in extensive homozygosity and identity-by-descent sharing among individuals. At deep time scales, Indians derive around 1-2% of their ancestry through gene flow from archaic hominins, Neanderthals and Denisovans. By assembling the surviving fragments of archaic ancestry in modern Indians, we recover [~]1.5 Gb (or 50%) of the introgressing Neanderthal and [~]0.6 Gb (or 20%) of the introgressing Denisovan genomes, more than any other previous archaic ancestry study. Moreover, Indians have the largest variation in Neanderthal ancestry, as well as the highest amount of population-specific Neanderthal segments among worldwide groups. Finally, we demonstrate that most of the genetic variation in Indians stems from a single major migration out of Africa that occurred around 50,000 years ago, with minimal contribution from earlier migration waves. Together, these analyses provide a detailed view of the population history of India and underscore the value of expanding genomic surveys to diverse groups outside Europe.

Autores: Laurits Skov, E. Kerdoncuff, N. Patterson, W. Zhao, Y. Y. Lueng, G. D. Schellenberg, J. A. Smith, S. Dey, A. Ganna, A. Dey, S. L. R. Kardia, J. Lee, P. Moorjani

Última atualização: 2024-02-20 00:00:00

Idioma: English

Fonte URL: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.02.15.580575

Fonte PDF: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.02.15.580575.full.pdf

Licença: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/

Alterações: Este resumo foi elaborado com a assistência da AI e pode conter imprecisões. Para obter informações exactas, consulte os documentos originais ligados aqui.

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