Metagenômica: Uma Nova Abordagem para Diagnóstico de Doenças Infecciosas
A metagenômica traz informações sobre detecção de patógenos e resistência a tratamentos.
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Índice
- Métodos Diagnósticos Atuais
- Vantagens da Metagenômica
- Adoção Lenta em Ambientes Clínicos
- Metodologia do Estudo
- Recrutamento de Participantes
- Temas Identificados
- 1. Opções Diagnósticas
- 2. Implicações de Custo
- 3. Velocidade dos Resultados
- 4. Necessidades de Infraestrutura
- 5. Treinamento e Força de Trabalho
- 6. Acreditação e Padronização
- 7. Gerenciamento de Dados
- 8. Compartilhamento Aberto de Dados
- Experiências Positivas Durante a COVID-19
- Conclusão
- Fonte original
Metagenômica é uma forma de estudar o material genético de uma mistura de organismos em uma amostra. Esse método permite que os cientistas analisem todos os genes presentes sem precisar cultivar cada organismo separadamente, o que pode ser demorado e complicado. Pode incluir várias formas de vida pequenas, como bactérias, vírus, fungos e parasitas. Recentemente, a tecnologia aprimorada para leitura de material genético fez da metagenômica uma ferramenta útil no diagnóstico de doenças infecciosas.
Diagnósticos Atuais
MétodosTradicionalmente, os médicos usam métodos que dependem do cultivo de organismos em laboratório para descobrir o que está causando uma infecção. Esses métodos incluem:
- Teste de Cultura: Cultivar amostras para identificar patógenos (organismos que causam doenças).
- Sorologia: Testar anticorpos no sangue para ver se o corpo já combateu infecções específicas.
- Reação em Cadeia da Polimerase (PCR): Um método para fazer muitas cópias de um segmento específico de DNA para identificar patógenos.
- MALDI-TOF: Uma técnica que ajuda a identificar bactérias medindo a massa de suas proteínas.
Porém, esses métodos podem ser limitados. Por exemplo, eles requerem conhecimento prévio sobre quais patógenos podem estar presentes, e alguns patógenos crescem muito lentamente, resultando em longos tempos de espera por resultados. Essa demora pode prejudicar o atendimento ao paciente, porque os médicos precisam de respostas rápidas para fornecer o tratamento certo.
Vantagens da Metagenômica
A metagenômica pode ajudar a superar os desafios associados aos métodos tradicionais. Por exemplo, tecnologias de sequenciamento em tempo real, como as oferecidas pela Oxford Nanopore, permitem que os médicos vejam quais patógenos estão presentes imediatamente. Isso significa que eles podem encontrar patógenos novos ou incomuns que poderiam ser perdidos com os testes padrão.
Com milhões de sequências genéticas coletadas de uma única amostra, a metagenômica pode ajudar a identificar não só quais germes estão deixando alguém doente, mas também quão resistentes eles são aos tratamentos, quais funções desempenham e o que os torna prejudiciais.
Adoção Lenta em Ambientes Clínicos
Apesar das vantagens, muitos hospitais ainda não adotaram a metagenômica para uso rotineiro. Existem várias razões para isso. Uma questão importante é a falta de pesquisa sobre por que os médicos têm receio de usar essa nova tecnologia. Tem muita informação disponível sobre os prós e contras da metagenômica, mas não o suficiente focada nas experiências do dia a dia de médicos e trabalhadores de laboratório.
Neste estudo, queríamos ouvir os envolvidos no diagnóstico de doenças infecciosas sobre suas opiniões sobre a metagenômica e o que poderia ser feito para melhorar seu uso nos hospitais.
Metodologia do Estudo
Usamos uma abordagem qualitativa para coletar opiniões aprofundadas de pessoas que trabalham em diagnósticos de doenças infecciosas. Isso incluiu entrevistar uma variedade de profissionais, como cientistas de laboratório e médicos, para obter uma visão mais ampla de suas experiências.
Antes de realizar as entrevistas, preparamos uma lista de perguntas com base na literatura existente para guiar a conversa. As respostas foram gravadas e analisadas para identificar temas comuns.
Recrutamento de Participantes
Recrutamos participantes que pudessem fornecer insights valiosos de diferentes posições e locais dentro do sistema de saúde. Buscamos uma mistura de níveis de experiência e backgrounds para coletar opiniões diversas. No total, conversamos com dez participantes, cada um compartilhando seus pensamentos sobre metagenômica e seu papel no diagnóstico de doenças infecciosas.
Temas Identificados
Durante as entrevistas, identificamos vários temas importantes que surgiram das discussões. Esses temas ajudam a entender os desafios e oportunidades atuais para integrar a metagenômica na prática clínica do dia a dia.
1. Opções Diagnósticas
Os participantes discutiram a variedade de métodos diagnósticos atualmente disponíveis nos hospitais. Algumas instituições têm acesso a ferramentas avançadas, enquanto outras dependem apenas de métodos básicos. A introdução da metagenômica é vista como uma adição valiosa ao kit de ferramentas diagnósticas existente, mas não é considerada um substituto para todos os métodos atuais. Os participantes enfatizaram que a escolha do método diagnóstico certo depende da situação.
Custo
2. Implicações deUma barreira significativa para adotar novas tecnologias diagnósticas como a metagenômica é o custo. Embora a tecnologia tenha se tornado mais acessível ao longo do tempo, muitos hospitais ainda lutam para encontrar financiamento para integrar essas ferramentas avançadas. Aqueles que trabalham em hospitais maiores geralmente têm melhor acesso a recursos financeiros, levando a disparidades na disponibilidade de diagnósticos entre diferentes instituições.
3. Velocidade dos Resultados
A velocidade é outro fator crítico quando se trata de diagnósticos. Muitos participantes apontaram que se uma nova tecnologia não fornecer resultados rapidamente o suficiente, pode não ser útil no tratamento eficaz dos pacientes. Resultados rápidos são essenciais para guiar as decisões de tratamento, especialmente em situações de emergência.
4. Necessidades de Infraestrutura
A infraestrutura necessária para apoiar a metagenômica em ambientes clínicos foi reconhecida como uma barreira. Isso inclui espaço físico em laboratórios, bem como sistemas digitais adequados para armazenar e analisar grandes quantidades de dados genéticos. Os participantes indicaram que muitos hospitais carecem das instalações e pessoal treinado necessários para implementar diagnósticos metagenômicos com sucesso.
Treinamento e Força de Trabalho
5.Há uma falta notável de opções de treinamento para o pessoal de saúde em bioinformática, que é vital para interpretar dados genômicos. Os participantes expressaram a necessidade de mais programas de treinamento para ajudar cientistas de laboratório e clínicos a entender como usar dados metagenômicos de forma eficaz em seu trabalho diário.
6. Acreditação e Padronização
Os participantes destacaram os desafios para obter aprovação de novos testes diagnósticos para uso clínico. Muitos reagentes e métodos são autorizados apenas para pesquisa, dificultando a padronização e validação de novos processos para aplicação clínica. Essa falta de padronização pode atrasar a adoção de ferramentas Metagenômicas nos hospitais.
7. Gerenciamento de Dados
Gerenciar a grande quantidade de dados gerados pelo sequenciamento metagenômico é outro desafio. Muitos hospitais lutam com sistemas desatualizados que não conseguem armazenar ou analisar dados genômicos de forma eficiente. Isso pode atrasar o processo de obtenção de resultados para médicos e, em última instância, para os pacientes.
8. Compartilhamento Aberto de Dados
Os participantes expressaram a importância de poder compartilhar dados genômicos abertamente enquanto também mantêm a privacidade do paciente. Tornar os dados disponíveis pode melhorar a pesquisa e a resposta à saúde pública, mas requer uma consideração cuidadosa das implicações éticas.
Experiências Positivas Durante a COVID-19
A pandemia de COVID-19 serviu como um estudo de caso para os benefícios da metagenômica. Os participantes elogiaram como o sequenciamento foi rapidamente utilizado para monitorar o vírus e informar decisões de saúde pública. A experiência destacou o potencial de ferramentas diagnósticas rápidas para fazer uma diferença significativa no gerenciamento de doenças infecciosas.
Conclusão
Em resumo, enquanto a metagenômica oferece uma grande promessa para melhorar o diagnóstico de doenças infecciosas, várias barreiras permanecem. Os principais desafios incluem financiamento, tempo de retorno dos resultados, infraestrutura e a necessidade de treinamento. No entanto, a experiência positiva durante a pandemia de COVID-19 mostra que com o suporte e colaboração certos, o sistema de saúde pode se adaptar e inovar.
Melhorar a comunicação entre provedores de saúde, pesquisadores e parceiros da indústria também será crucial para uma integração bem-sucedida. Ao abordar essas barreiras e aumentar a compreensão da metagenômica, há uma oportunidade real de melhorar o atendimento ao paciente e a saúde pública no futuro.
Título: Thoughts and perspectives of metagenome sequencing as a diagnostic tool for infectious disease: an interpretive phenomenological study
Resumo: BackgroundEffective infectious disease diagnostics (IDD) are vital for informing clinical decision-making regarding the treatment and patient management of disease and infections. Conventional clinical methods rely upon culture-dependent techniques, and there has been little shift in the acceptance and integration of culture-independent sequencing methods into routine clinical IDD. This study explored stakeholders experiences within IDD, including those working in clinical settings and those conducting research at the forefront of microbial genomics. We aimed to identify factors driving the development and implementation of metagenome sequencing as a routine diagnostic. MethodsVirtual semi-structured interviews were conducted with purposively selected individuals involved in IDD. The interviews explored the experiences of implementing metagenome sequencing as a diagnostic tool and decisions about which diagnostics are used for identifying bacteria-causing infections. Thematic analysis was used to analyse the data, and an Interpretive Phenomenological approach was used throughout. ResultsTen individuals were interviewed between July 2021 and October 2021, including Clinical scientists, consultants, and professors in academia. Their experience ranged from no knowledge of metagenome sequencing to an expert understanding of the phenomenon. Five themes emerged: Diagnostic Choice, Infrastructure, Open Data Sharing, COVID-19, and Communication. Participants recognised the need for new diagnostics to be implemented to overcome the limitations of current diagnostic approaches but highlighted the barriers to integrating new diagnostics into clinical settings, such as the impact on clinical decision-making, accreditation, and cost. However, participants felt that lessons could be learnt from using metagenomics in COVID-19 and how other diagnostic platforms have been integrated into clinical settings over the last 20 years. ConclusionsThe study provided clear evidence to address the knowledge gap in current literature and practice for developing and implementing metagenome sequencing as a potential IDD. The knowledge of new and upcoming genomic diagnostic testing is not equally distributed throughout the UK, impacting the understanding and drive to integrate metagenome sequencing into routine clinical diagnostics. Improvements in access to new diagnostics could improve patient treatment and management and positively impact public health.
Autores: Hannah Trivett, A. C. Darby, O. Oyebode
Última atualização: 2024-01-03 00:00:00
Idioma: English
Fonte URL: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.01.02.24300703
Fonte PDF: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.01.02.24300703.full.pdf
Licença: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
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