Atlas de Genoma de Referência Europeu: Uma Abordagem Colaborativa para a Biodiversidade

O Atlas Europeu de Genoma de Referência (ERGA) é um esforço colaborativo que busca criar um catálogo abrangente de genomas de referência para a biodiversidade eucariótica da Europa. Coletando informações genéticas de várias Espécies de toda a Europa, o ERGA quer melhorar nossa compreensão sobre biodiversidade, conservação e várias ciências biológicas. Esse projeto faz parte de uma iniciativa maior chamada Projeto BioGenome da Terra, que pretende produzir Dados Genômicos para todos os organismos vivos no mundo todo.

O ERGA opera sob a liderança de um presidente e co-presidentes que trabalham de perto com representantes de cada país participante. Foram estabelecidos vários comitês para lidar com diferentes tarefas, um deles é o comitê de Amostragem e Processamento de Amostras (SSP). Esse comitê tem um papel crucial em desenvolver diretrizes que ajudam a garantir a amostragem e o processamento padronizados de amostras biológicas de várias espécies.

O primeiro projeto do ERGA, chamado Piloto ERGA, testou uma infraestrutura de genoma distribuída usando uma abordagem colaborativa entre quase 400 membros de 34 países. Este projeto piloto visava coletar genomas de várias espécies, demonstrando a capacidade e o potencial do consórcio.

#II. Papel do Comitê de Amostragem e Processamento de Amostras (SSP)

O SSP é formado por especialistas voluntários responsáveis por criar diretrizes que garantam métodos consistentes para coletar e processar amostras biológicas. Inicialmente, suas tarefas incluíam:

1. Estabelecer padrões para coletar Metadados associados às amostras.
2. Priorizar quais espécies devem ser coletadas para dados genômicos.
3. Desenvolver diretrizes específicas para coletar amostras de diferentes táxons.

Esse comitê dá suporte aos provedores de amostras, ajudando-os a navegar pelos requisitos legais e auxiliando no transporte das amostras para os centros de sequenciamento.

Com a evolução do projeto, novas tarefas surgiram para o SSP, incluindo aconselhar os provedores de amostras sobre responsabilidades legais e gerenciar a logística de envio de amostras. Com o crescimento de projetos genômicos globais, as experiências adquiridas com os esforços do ERGA devem ser úteis para outras iniciativas que buscam mapear os genomas de diversas formas de vida.

#III. O Fluxo de Amostras no ERGA

Gerenciar a produção de genomas de referência em vários países envolve vários parceiros e contribuições. Para lidar com essa rede complexa, o ERGA formou equipes multidisciplinares chamadas Equipes de Genoma, que incluem todos os atores que contribuem para cada projeto de genoma. Os líderes dessas equipes, conhecidos como embaixadores de amostras, são responsáveis por garantir que toda a documentação e dados necessários acompanhem cada amostra.

O processo começa com o conselho do ERGA nomeando espécies para sequenciamento, seguido por um rigoroso processo de seleção que considera vários fatores como viabilidade e relevância científica. Uma vez escolhidas as espécies, elas são atribuídas a Parceiros de Sequenciamento, que trabalham com os líderes das Equipes de Genoma para cumprir todos os requisitos necessários para o sequenciamento.

As amostras coletadas pelos países participantes são então documentadas meticulosamente, com metadados carregados em um sistema centralizado para validação. Após confirmar que toda a documentação está satisfatória, as amostras são enviadas para os centros de sequenciamento, mantendo-as na temperatura adequada para garantir a integridade do material genético.

#IV. Priorizando Espécies para Sequenciamento Genômico

Devido a recursos limitados, o ERGA precisa implementar critérios para priorizar quais espécies serão sequenciadas. Um esforço significativo foi feito para reunir um grupo diverso de espécies candidatas que reflitam a biodiversidade na Europa. A comunidade foi convidada a propor espécies, resultando em várias indicações.

Depois de filtrar as espécies que já tinham genomas de referência existentes, o SSP empregou um sistema de pontuação para classificar as espécies com base em vários critérios como tamanho do genoma, disponibilidade e status de conservação. Uma vez classificadas, os países puderam refinar ainda mais suas seleções, visando incluir espécies ameaçadas ou cientificamente significativas.

Os resultados desse esforço de priorização levaram à seleção de 98 espécies de vários filos, enfatizando a importância da representação em diferentes grupos taxonômicos. O objetivo é equilibrar a viabilidade prática com a necessidade de uma cobertura taxonômica mais ampla na pesquisa genômica.

#V. Princípios FAIR e CARE na Coleta de Metadados

Para apoiar a crescente demanda por dados genômicos de biodiversidade, o ERGA adota princípios que promovem a integridade dos dados e a governança ética. FAIR significa princípios de Encontrabilidade, Acessibilidade, Interoperabilidade e Reusabilidade, que visam facilitar o uso futuro dos dados. CARE foca no benefício coletivo, na autoridade para controle, na responsabilidade e na ética, especialmente em relação às comunidades indígenas e seus direitos.

O ERGA está comprometido em garantir que os metadados coletados estejam alinhados com esses princípios. O SSP desenvolveu novos padrões de metadados para incluir direitos indígenas e fornecer contexto ético aos dados coletados.

O manifesto do ERGA serve como a principal ferramenta para coleta de dados, visando estabelecer um padrão de excelência em diferentes projetos. Ele garante que todas as informações relevantes sobre cada amostra-como identificação, método de coleta e permissões-sejam registradas de forma consistente e vinculadas aos dados genômicos.

#VI. Importância da Vouchering de Espécimes

O vouchering de espécimes é essencial na pesquisa de biodiversidade, pois fornece uma referência verificada para a identidade de cada organismo amostrado. Essa prática ajuda a manter dados de alta qualidade e protege contra futuras mudanças taxonômicas que podem alterar a classificação de uma espécie.

Diferentes métodos de vouchering são apropriados com base no organismo em questão, e manter essas amostras em coleções de história natural permite que os pesquisadores revisitem e confirmem identidades de espécies conforme necessário. Amostras biobanqueadas também oferecem oportunidades para análises futuras, permitindo uma exploração mais aprofundada do material genético além dos esforços de sequenciamento iniciais.

#VII. Provisão de Amostras e Logística

O processo de transferência de amostras biológicas para centros de sequenciamento requer coordenação cuidadosa e atenção a vários fatores críticos. Desafios podem surgir devido à variabilidade biológica, necessidades logísticas, obstáculos administrativos e considerações legais.

O SSP trabalha para facilitar esse processo, garantindo que todas as amostras sejam coletadas em conformidade com diretrizes legais e éticas. Isso inclui lidar com os vários permissões necessárias para transportar amostras, assim como coordenar a logística da cadeia fria para manter a integridade das amostras durante o transporte.

O ERGA incentiva a cooperação entre provedores de amostras e centros de sequenciamento para agilizar operações e minimizar custos. O movimento bem-sucedido das amostras é vital para alcançar os objetivos gerais do projeto.

#VIII. Desenvolvendo Diretrizes Específicas por Taxon

Para abordar os desafios únicos de amostrar grupos diversos de organismos, o SSP está trabalhando na criação de diretrizes de melhores práticas específicas para táxons. Essas diretrizes ajudarão os pesquisadores a otimizar suas técnicas de amostragem, garantindo que minimizem o número de amostras coletadas enquanto maximizam a qualidade dos dados.

Grupos de trabalho foram estabelecidos para categorias taxonômicas distintas, como plantas vasculares, fungos e invertebrados. Cada grupo desenvolverá um conjunto estruturado de instruções para apoiar práticas de amostragem eficazes e sustentáveis. A intenção é publicar essas diretrizes em um formato acessível para promover seu uso generalizado.

#IX. Abordando Viés na Genômica da Biodiversidade

A comunidade de genômica da biodiversidade enfrenta vários vieses que podem afetar a qualidade e a completude dos dados gerados. Esses vieses podem surgir da super-representação de certas espécies ou habitats, levando a lacunas na compreensão geral da biodiversidade.

Para combater esses vieses, o SSP está comprometido em promover práticas inclusivas dentro do projeto. Isso inclui engajar grupos taxonômicos sub-representados e garantir que os esforços de amostragem visem uma gama diversificada de habitats.

Ao reconhecer vieses históricos e trabalhar em direção à representação equitativa das espécies em projetos genômicos, o ERGA pretende melhorar a qualidade geral da pesquisa em biodiversidade.

#X. Direções Futuras para o ERGA

Olhando para o futuro, o ERGA está dedicado a refinar seus procedimentos e aumentar a colaboração dentro da comunidade de genômica da biodiversidade. As conquistas iniciais do consórcio estabeleceram bases sólidas para futuras iniciativas e parcerias.

Esforços focados para equilibrar a priorização de espécies e abordar vieses identificados continuarão à medida que novos projetos forem realizados. Além disso, o estabelecimento de procedimentos simplificados de conformidade legal será vital para operações suaves em esforços futuros de amostragem e sequenciamento.

A colaboração com outros consórcios de biodiversidade ajudará a unificar padrões e estruturas em diferentes regiões e projetos. Trabalhando juntos, a comunidade global pode enfrentar melhor os desafios da perda de biodiversidade e promover práticas sustentáveis na pesquisa genômica.

Em resumo, o ERGA representa um passo significativo para entender e preservar a biodiversidade europeia. Por meio de um planejamento cuidadoso, colaboração e adesão a princípios éticos, o projeto visa criar um impacto duradouro no campo do sequenciamento de genomas e conservação da biodiversidade.