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# Ciências da saúde# Medicina genetica e genomica

Genética da Dor no Pescoço e Ombro Revelada

Novas pesquisas revelam ligações genéticas para dores comuns no pescoço e ombros.

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Genética da Dor noGenética da Dor noPescoço e Ombrono pescoço e ombros.Estudo revela raízes genéticas da dor
Índice

A Dor musculoesquelética é um grande problema global, sendo uma das principais razões pelas quais as pessoas enfrentam deficiência e problemas de saúde. A dor no Pescoço e nos Ombros estão entre os tipos mais comuns de desconforto musculoesquelético, levando a uma deficiência significativa. Como os sintomas e sinais de dor no pescoço e nos ombros são parecidos, os especialistas costumam juntar esses dois nas discussões sobre problemas de dor.

Entendendo a Dor no Pescoço e nos Ombros

A dor no pescoço e nos ombros pode se manifestar como rigidez, tensão nos músculos, pressão ou dor aguda que se estende do pescoço até a área das escápulas. Tem muita pesquisa mostrando quão comuns são esses tipos de dor, mas as estatísticas variam muito de um estudo para outro e de um país para outro.

Na Noruega, cerca de 15,4% dos homens e 24,9% das mulheres relataram dor no pescoço ou nos ombros em uma pesquisa de saúde com quase 30.000 participantes. Em contrapartida, as Filipinas relataram números muito altos de casos de dor no pescoço, estimando que 5.333,5 de cada 100.000 pessoas experienciaram isso. Globalmente, a taxa média de dor no pescoço é de cerca de 27 em cada 1.000 pessoas, enquanto a dor no ombro afeta cerca de 37,8 em cada 1.000 pessoas. No entanto, muitas pessoas que sofrem de dor no pescoço ou nos ombros não procuram ajuda médica, tornando importante entender quão disseminado esse problema é na sociedade.

Impacto na Vida Diária e na Economia

Cerca da metade dos novos casos de dor no ombro tratados em ambientes médicos desaparecem em seis meses, e esse número aumenta para 60% após um ano. A dor no pescoço recorrente pode afetar muito a vida diária e o bem-estar geral de uma pessoa, resultando em perda de produtividade e custos contínuos, o que cria um peso pesado para a sociedade.

Fatores de Risco para Dor no Pescoço e nos Ombros

Estudos mostraram que o risco de sentir dor no pescoço ou nos ombros está ligado a vários fatores, incluindo idade, gênero, peso corporal, atividade física, níveis de estresse, condições de trabalho e até mesmo condições de saúde como diabetes. Notavelmente, as mulheres são mais propensas que os homens a sentir dor no pescoço, com cerca de 72% das mulheres e 51% dos homens relatando problemas. A prevalência da dor também parece aumentar em mulheres jovens conforme envelhecem. Além disso, indivíduos com sobrepeso enfrentam um risco maior desses tipos de dor.

Como muitos fatores influenciam a dor no pescoço e nos ombros, e dado seu impacto sério na saúde física e mental, é essencial entender melhor como essas dores se desenvolvem para uma melhor gestão.

Genética e Dor no Pescoço ou Ombros

Pesquisas sugerem que a genética desempenha um papel na dor no pescoço e nos ombros. Estudos com gêmeos revelaram que tanto o ambiente quanto a genética influenciam como as pessoas relatam essas dores. Por exemplo, a herdabilidade responde por cerca de 68% do risco de dor no pescoço não específica em crianças de 11 a 12 anos, enquanto as circunstâncias pessoais explicam os outros 32%. Fatores Genéticos também parecem estar fortemente ligados à dor lombar e à dor no pescoço ou nos ombros.

Um estudo que analisou dados genéticos de uma grande população do Reino Unido encontrou certos genes associados à dor no pescoço ou nos ombros. O objetivo da pesquisa nessa área é identificar novas variações genéticas que possam estar ligadas a esses tipos de dor, sugerindo áreas potenciais para tratamento.

Visão Geral do Estudo

O foco deste estudo foi encontrar novas variações genéticas relacionadas à dor no pescoço ou nos ombros analisando dados de um grande banco de dados no Reino Unido. Os pesquisadores usaram definições atualizadas para classificar os participantes em grupos de caso (aqueles com dor) e grupos de controle (aqueles sem dor). Também foram analisados os resultados específicos por sexo para identificar diferenças entre homens e mulheres.

O UK Biobank é um recurso importante de pesquisa em saúde que coletou dados extensivos sobre ambiente, estilo de vida e genética de mais de meio milhão de voluntários. Os participantes deram consentimento para participar de pesquisas e fornecer amostras biológicas para fins de pesquisa. Medidas rigorosas de controle de qualidade foram estabelecidas para garantir a confiabilidade dos dados coletados.

Critérios para Participantes

Para avaliar a presença de dor no pescoço ou nos ombros, os participantes responderam a uma pergunta específica sobre experiências de dor no mês anterior. Dois grupos foram estabelecidos: aqueles que relataram dor no pescoço ou nos ombros (casos) e aqueles que não relataram (controles). O estudo focou em participantes de descendência britânica branca para reduzir a variabilidade e garantir resultados mais claros.

Métodos de Pesquisa

O objetivo principal da pesquisa era identificar a base genética por trás da dor no pescoço ou nos ombros. Dado o papel do gênero em questões de saúde, o estudo também conduziu análises separadas por participantes masculinos e femininos para encontrar quaisquer diferenças genéticas específicas.

Os pesquisadores usaram métodos estatísticos sofisticados para examinar os dados genéticos, avaliando a contribuição genética geral para as condições de dor. Eles filtraram marcadores genéticos irrelevantes e fizeram ajustes para outras variáveis como idade e índice de massa corporal.

Resultados dos Testes Genéticos

A análise principal identificou cinco loci genéticos significativamente associados à dor no pescoço ou nos ombros, sendo dois deles recém-descobertos. A associação mais proeminente foi encontrada perto do gene CA10, que é conhecido por estar envolvido em vários processos biológicos, incluindo aqueles relacionados à sensação de dor. Outros genes notáveis incluíram FOXP2 e SLC39A8, que mostraram conexões com condições de dor em estudos anteriores.

Em análises separadas para homens e mulheres, diferentes associações genéticas foram encontradas. Para os homens, um locus significativo foi identificado perto do gene SLC24A3, enquanto dois loci notáveis foram encontrados para as mulheres, um dos quais estava localizado perto do gene LINC02770.

Análise de Tecidos e Genes

A análise genética mostrou que vários genes estavam significativamente associados à dor no pescoço ou nos ombros. Além disso, conjuntos de genes específicos relacionados a funções biológicas foram identificados, fornecendo insights sobre possíveis mecanismos subjacentes.

Ao examinar a expressão de tecidos, correlações significativas foram encontradas entre dor no pescoço ou nos ombros e áreas específicas do cérebro, sugerindo que essas regiões podem desempenhar papéis críticos na forma como a dor é processada.

Correlações Genéticas

A análise demonstrou que a dor no pescoço ou nos ombros tem conexões genéticas substanciais com outros tipos de dor, como dor crônica em vários locais, dor nas costas e dor no quadril. Esses achados destacam a interconexão de várias condições de dor.

Implicações dos Resultados

Os resultados deste estudo não apenas ampliam a compreensão dos fatores genéticos envolvidos na dor no pescoço ou nos ombros, mas também enfatizam a importância das influências específicas de gênero. As diferenças em como a dor se manifesta em homens e mulheres destacam a necessidade de abordagens direcionadas para o tratamento.

Limitações e Considerações

É essencial reconhecer que os relatos dos participantes podem ter vieses devido a vários fatores, como expectativas sociais e estado mental. Uma parte significativa do grupo de controle tinha outros tipos de dor, o que pode afetar os resultados.

Apesar dessas limitações, o grande tamanho da amostra proporcionou poder adequado para detectar associações genéticas relevantes. Pesquisas futuras com coortes de tamanho semelhante podem ajudar a confirmar esses achados e explorar os mecanismos por trás das influências genéticas na dor no pescoço e nos ombros.

Conclusão

Este estudo identificou com sucesso vários loci genéticos ligados à dor no pescoço ou nos ombros, incluindo novas descobertas que aprofundam a compreensão de como a genética pode impactar essas condições. Os resultados enfatizam a importância de considerar tanto as diferenças genéticas quanto de gênero ao examinar a dor, ajudando a traçar caminhos para estratégias de tratamento melhores e adaptadas às necessidades individuais.

Pesquisas contínuas serão vitais para descobrir as complexidades da genética da dor e como elas podem informar estratégias de gestão mais eficazes para indivíduos que sofrem de dor no pescoço e nos ombros.

Fonte original

Título: A Genome-wide Association Study Identifies Novel Genetic Variants Associated with Neck or Shoulder Pain in the UK Biobank (N = 441,757)

Resumo: Neck and shoulder pain are prevalent musculoskeletal disorders that significantly impact the quality of life for a substantial portion of the global population. Studies have shown that women are more susceptible than men. This study aims to discover genetic variants associated with neck or shoulder pain through a genome-wide association study (GWAS), using data from 441,757 participants in the UK Biobank. The primary GWAS revealed five significant genetic loci (including two novel) associated with neck or shoulder pain, with the most significant single nucleotide polymorphism (SNP) being rs9889282 (p = 2.63 x 10-12) near CA10 on chromosome 17. Two novel significant associations were detected on chromosomes 18 and 14, with the top SNPs being rs4608411 (p = 8.20 x 10-9) near TCF4 and rs370565192 (p = 3.80 x 10-8) in DCAF5, respectively. The female-specific GWAS identified two significant loci including one near CA10 and one near LINC02770 on chromosome 1 with the top SNP being rs5779595 (p = 3.57 x 10-8). The male-specific GWAS identified one locus in SLC24A3 on chromosome 20 with the top SNP being rs16980973 (p = 6.52 x 10-9). The tissue expression analysis revealed a significant association between brain tissues and neck or shoulder pain. In summary, this study has identified novel genetic variants for neck or shoulder pain. Sex stratified GWAS also suggested that gender played a role in the occurrence of the phenotype.

Autores: Weihua Meng, Y. Tao, Q. Pan, T. Cai, Z. H. Lu, M. Haque, T. Dottorini, L. A. Colvin, B. H. Smith

Última atualização: 2024-03-19 00:00:00

Idioma: English

Fonte URL: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.03.19.24304451

Fonte PDF: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.03.19.24304451.full.pdf

Licença: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/

Alterações: Este resumo foi elaborado com a assistência da AI e pode conter imprecisões. Para obter informações exactas, consulte os documentos originais ligados aqui.

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