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Dislexia: Desmistificando os Mitos

Aprenda sobre dislexia, sua genética e métodos de apoio eficazes.

Krzysztof Marianski, Joel B. Talcott, John Stein, Anthony P. Monaco, Simon E. Fisher, Dorothy V.M. Bishop, Dianne F. Newbury, Silvia Paracchini

― 7 min ler


Dislexia: Mitos vs. Dislexia: Mitos vs. Realidade últimas descobertas de pesquisa. Explore o impacto da dislexia e as
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Dislexia é uma condição comum que afeta como as pessoas leem. Não é por causa de problemas sensoriais, como visão ruim, nem acontece por falta de educação ou problemas neurológicos. Na verdade, dislexia é uma condição neurodesenvolvimental ligada a como o cérebro processa a linguagem escrita. Isso pode tornar a leitura um verdadeiro desafio para cerca de 5% a 10% das crianças, independentemente de onde venham ou qual idioma falem. Curiosamente, tende a aparecer mais em meninos do que em meninas—cerca de três a cinco vezes mais em meninos.

Por que a Dislexia é Importante?

Imagina aprender a andar de bicicleta, mas com um pneu sempre furado. É assim que muitos com dislexia se sentem ao ler. Eles podem se esforçar mais do que os outros, mas ainda assim pode ser difícil. Essa condição muitas vezes vem acompanhada de outras dificuldades, como problemas de linguagem ou de atenção, tornando tudo ainda mais complicado.

Entender a dislexia é crucial porque impacta não só a leitura, mas também a maneira como as crianças aprendem em geral. Com o suporte e métodos de ensino adequados, crianças com dislexia podem ainda se sair bem. Pais, professores e a sociedade têm um papel importante em ajudá-los a ter sucesso.

A Genética da Dislexia

Há evidências fortes de que a dislexia é hereditária. Se uma criança tem dislexia, pesquisas sugerem que é bem provável que um dos pais ou um irmão também tenha. Estudos com gêmeos mostram que a ligação genética com a dislexia pode ser de até 70%. Isso significa que os pesquisadores estão à procura de genes específicos que possam estar envolvidos na dislexia.

No entanto, encontrar esses genes tem sido complicado. A falta de grupos grandes o suficiente para estudo, juntamente com diferentes formas de diagnosticar a dislexia, dificultou a tarefa dos cientistas de relacionar a genética diretamente à condição. Alguns estudos iniciais apontaram alguns genes, mas os resultados nem sempre foram consistentes.

Um Novo Estudo Faz Barulho

Recentemente, um estudo em larga escala coletou dados de mais de 50.000 pessoas diagnosticadas com dislexia. Esse trabalho inovador usou serviços de testes genéticos diretos ao consumidor para identificar várias áreas genéticas que podem estar ligadas a dificuldades de leitura. Eles encontraram 42 regiões de interesse no genoma, metade das quais parecia se conectar especificamente à dislexia enquanto a outra metade estava ligada a funções cerebrais gerais.

A partir desse estudo gigante, os cientistas relataram descobertas que podem mudar nossa forma de pensar sobre a dislexia. Eles geraram escores poligênicos—basicamente uma maneira de prever a probabilidade de uma pessoa ter dislexia com base em seus genes. Isso promete uma abordagem mais personalizada para entender e potencialmente tratar a dislexia no futuro.

O Papel de Variantes Genéticas Raras

Embora a maior parte da pesquisa até agora tenha se concentrado em marcadores genéticos comuns, há um crescente interesse em variantes genéticas raras. Essas são como pedras preciosas escondidas em nosso material genético que também podem contribuir para a dislexia. Outros problemas neurodesenvolvimentais, como autismo e esquizofrenia, foram estudados quanto às suas conexões com variantes raras, levando os pesquisadores a pensar que a dislexia pode seguir o mesmo padrão.

Em um teste recente, os pesquisadores analisaram de perto 53 indivíduos com dislexia e analisaram seus dados genéticos. Eles encontraram várias variantes raras em cinco genes específicos. Um gene, CLDN3, chamou a atenção deles porque uma variante peculiar foi encontrada em múltiplos casos. Esse gene desempenha um papel importante em como diferentes partes do cérebro se comunicam e funcionam.

O Que Esses Genes Fazem?

Então, o que exatamente esses cinco genes fazem? Vamos quebrar os mais interessantes:

  • CLDN3: Esse gene está envolvido na formação de conexões entre as células do cérebro. A variante específica identificada causa uma mudança em uma parte crítica da proteína que ele produz. Se essa proteína não funcionar direito, pode levar a problemas na transmissão de sinais no cérebro.

  • CACNA1G e CACNA1D: Esses fazem parte de uma família de genes chamados canais de cálcio dependentes de voltagem. Esses genes são vitais para muitas funções cerebrais, ajudando as células a se comunicarem e a enviarem sinais. Mudanças nesses genes foram associadas a outras condições relacionadas ao cérebro.

  • CNGB1: Esse gene está envolvido no olho e nos ajuda a ver. Estranhamente, parece também ter um papel na dislexia. Embora sua função principal esteja relacionada a como percebemos a luz, seu papel nas dificuldades de leitura é uma área empolgante para mais estudos.

  • CP: Esse gene tem um papel no manejo do cobre no corpo. Embora não esteja primariamente associado às habilidades de leitura, pode ter alguns efeitos indiretos por causa de como os minerais afetam nossos cérebros.

O Desafio do Diagnóstico de Dislexia

Um dos maiores obstáculos é que diagnosticar dislexia nem sempre é fácil. Escolas e pais muitas vezes têm que confiar em testes e relatórios subjetivos, o que pode levar a inconsistências. Nem toda criança com dificuldades de leitura tem dislexia e nem toda criança disléxica se sai mal em testes padronizados.

Para complicar as coisas, outras condições também podem afetar as habilidades de leitura, dificultando a determinação do que está causando o desafio. As crianças podem ter atrasos na linguagem, problemas de atenção ou outros distúrbios que podem complicar sua capacidade de ler.

Como Podemos Ajudar?

A boa notícia é que com o apoio certo, crianças com dislexia podem aprender a ler e ter sucesso na escola. Professores e tutores que sabem adaptar seus métodos de ensino podem fazer uma grande diferença. Aqui estão algumas estratégias que podem ajudar:

  • Programas de Literacia Estruturada: Esses se concentram em instrução sistemática em leitura, escrita e ortografia. Programas que enfatizam a consciência fonêmica e a fonética podem ser particularmente benéficos.

  • Tecnologia Assistiva: Ferramentas como softwares de reconhecimento de voz ou audiolivros podem ajudar a tornar a leitura menos frustrante.

  • Planos de Aprendizagem Personalizados: Um plano educacional individualizado pode abordar desafios específicos e estabelecer metas realistas para a melhoria.

  • Incentivo e Compreensão: Criar um ambiente de apoio é crucial. As crianças precisam saber que está tudo bem em ter dificuldades e que há pessoas torcendo por elas.

Olhando para o Futuro: Mais Pesquisa Necessária

À medida que a pesquisa avança, os cientistas estão ansiosos para coletar mais dados. Eles querem juntar as peças do complexo quebra-cabeça da dislexia. Entender o papel de variantes raras e como elas interagem com outros fatores na vida de uma pessoa é parte essencial da busca.

Com os avanços nos estudos genéticos e uma melhor compreensão da função cerebral, em breve poderemos ver abordagens mais personalizadas para ajudar aqueles com dislexia. Esses esforços podem levar a melhores recursos, terapias e compreensão da condição em geral.

Conclusão: Celebrando as Diferenças

Dislexia é apenas uma das muitas maneiras que nossos cérebros podem variar. Embora traga desafios, também é importante lembrar que muitas pessoas com dislexia conseguem alcançar grandes coisas. Com conscientização, compreensão e o apoio certo, indivíduos com dislexia podem prosperar e ter sucesso à sua maneira única.

Então, da próxima vez que você encontrar alguém que lê de forma um pouco diferente, lembre-se—eles podem estar navegando pelo mundo através de uma lente diferente. E isso está perfeitamente ok!

Fonte original

Título: Whole-exome sequencing in children with dyslexia identifies rare variants in CLDN3 and ion channel genes

Resumo: Dyslexia is a specific difficulty in learning to read that affects 5-10% of school-aged children and is strongly influenced by genetic factors. While previous studies have identified common genetic variants associated with dyslexia, the role of rare variants has only recently begun to emerge from pedigree studies and has yet to be systematically tested in larger cohorts. Here, we present a whole-exome sequencing (WES) study of 53 individuals with dyslexia, followed by replication analysis in 38 cases with reading difficulties and 82 controls assessed with reading measures. Our stringent bioinformatics filtering strategy highlighted five brain-expressed genes carrying rare variants: CACNA1D, CACNA1G, CLDN3, CNGB1, and CP. Notably, a specific variant (7-73769649-G-A) in the CLDN3 gene was identified in six independent cases, showing a four-fold higher frequency compared to population reference datasets. CACNA1D and CACNA1G encode subunits of voltage-gated calcium channels (VGCC) expressed in neurons, and variants in both genes have been implicated in neurodevelopmental disorders such as autism spectrum disorder (ASD) and epilepsy. Segregation analysis in available family members were consistent with patterns of dominant inheritance with variable expressivity. In total, high-impact variants in the five genes of interest were found in 26% (N = 14) of individuals of the discovery cohort. Overall, our findings support the involvement of rare variants in developmental dyslexia and indicate that larger WES studies may uncover additional associated genes.

Autores: Krzysztof Marianski, Joel B. Talcott, John Stein, Anthony P. Monaco, Simon E. Fisher, Dorothy V.M. Bishop, Dianne F. Newbury, Silvia Paracchini

Última atualização: 2024-12-20 00:00:00

Idioma: English

Fonte URL: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.12.19.24319320

Fonte PDF: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.12.19.24319320.full.pdf

Licença: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/

Alterações: Este resumo foi elaborado com a assistência da AI e pode conter imprecisões. Para obter informações exactas, consulte os documentos originais ligados aqui.

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