遺伝性疾患 に関する最新の記事

GM1ガングリオシドーシスII型の複雑さを見てみよう。

ECHS1欠損に関する研究が、潜在的な原因と治療の道を明らかにしている。

脆弱X症候群が聴覚処理や日常生活にどう影響するかを見てみよう。

この記事では、マルファン症候群患者における大動脈の硬さの重要性について探っています。

22q11.2欠失症候群の子供たちが直面する課題について見てみよう。

研究が超音波を使って顔肩腕ジストロフィーの評価方法を改善してるよ。

この記事は、異所性骨化の原因と影響について掘り下げているよ。

若い患者のDCMにおける遺伝的要因と健康結果を見てみる。

ATMタンパク質がDNA損傷や神経の健康にどう影響するかを探る。

研究によると、新しいCF治療法で腸内細菌が変化することがわかった。

フリードライヒ運動失調症の影響と研究について学ぼう。

シスチノーシスについて、影響や現在の治療法に関する研究を学ぼう。

研究がNF1患者の腫瘍診断のための新しい血液検査方法を明らかにした。

マウスモデルを使った研究が線維性異形成症の痛みメカニズムを明らかにしている。

新しい配達車両がCRISPRツールの遺伝子編集効果を向上させる。

遺伝子治療は、リポジストロフィーやその代謝の問題を治療する可能性があるんだ。

この研究は、人間のPCCとMCC酵素の構造と機能を明らかにしている。

研究がより正確にDNA複製を分析する方法を明らかにした。

研究は、自動嚢胞セグメンテーション技術を使ってADPKDに関する新しい知見を明らかにした。

研究によると、組み合わせ治療は肝臓の酵素活性を改善するけど、肺の健康には効果がないって。

研究によると、僧帽弁の問題は心臓リスクを増やすことが分かった、特に遺伝的な状態では。

ホマベイ郡での新生児の鎌状赤血球病検査に対する親の受け入れを調査する。

研究がCADASILが患者の生活に与える影響を測るツールを開発した。

X-ALDについての概要は、神経系に影響を与える珍しい遺伝性疾患です。

患者の症状報告の新しいアプローチが診断の精度を向上させるかもしれない。

脊髄性筋萎縮症の概要と筋機能への影響。

急性リンパ芽球性白血病について、その原因や治療法を学ぼう。

研究によると、miRNAは低ホスファターゼ症の診断において可能性があるんだって。

研究が健康問題と一次免疫不全の関係を明らかにした。

研究者たちは、代謝の健康を通じて網膜色素変性症における視力保持の改善に注力してるんだ。

研究によると、GXRがプラダー・ウィリー症候群の攻撃性や衝動性を減らすのに役立つかもしれないんだって。

眼の発達におけるピーターズ異常の遺伝的原因とメカニズムを探る。

研究は、FSGSやポドサイトの健康におけるCRB2変異の役割を強調している。

研究で、GM1ガングリオシドーシスにおける脳の構造変化が高度な画像技術を使って明らかになった。

研究がDMDマウスにおけるコルチコステロイド治療の不安や行動への影響を調べてる。

ゼブラフィッシュモデルに関する新しい研究がサンフィリッポ症候群についての理解を深めてるよ。

クリスチャンソン症候群に影響を受けた人たちには、遺伝子治療の研究が希望をもたらしてるよ。

研究で、微小赤血球性貧血患者における一般的なアルファサラセミア変異が明らかになった。

ロウ症候群の概要、影響、そして現在の研究について。

HGPSの概要と子供たちへの影響。