遺伝性疾患 に関する最新の記事

X-ALDについての概要は、神経系に影響を与える珍しい遺伝性疾患です。

患者の症状報告の新しいアプローチが診断の精度を向上させるかもしれない。

脊髄性筋萎縮症の概要と筋機能への影響。

急性リンパ芽球性白血病について、その原因や治療法を学ぼう。

研究によると、miRNAは低ホスファターゼ症の診断において可能性があるんだって。

研究が健康問題と一次免疫不全の関係を明らかにした。

研究者たちは、代謝の健康を通じて網膜色素変性症における視力保持の改善に注力してるんだ。

研究によると、GXRがプラダー・ウィリー症候群の攻撃性や衝動性を減らすのに役立つかもしれないんだって。

眼の発達におけるピーターズ異常の遺伝的原因とメカニズムを探る。

研究は、FSGSやポドサイトの健康におけるCRB2変異の役割を強調している。

研究で、GM1ガングリオシドーシスにおける脳の構造変化が高度な画像技術を使って明らかになった。

研究がDMDマウスにおけるコルチコステロイド治療の不安や行動への影響を調べてる。

ゼブラフィッシュモデルに関する新しい研究がサンフィリッポ症候群についての理解を深めてるよ。

クリスチャンソン症候群に影響を受けた人たちには、遺伝子治療の研究が希望をもたらしてるよ。

研究で、微小赤血球性貧血患者における一般的なアルファサラセミア変異が明らかになった。

ロウ症候群の概要、影響、そして現在の研究について。

HGPSの概要と子供たちへの影響。

ポンペ病は、筋肉や神経の機能に影響を与える珍しい遺伝性の病気だよ。

研究が8p症候群のような遺伝子疾患に対する染色体療法の進展を促進している。

新しい研究が、重度の遺伝性疾患に対する遺伝子治療の希望を示しているよ。

研究がAIを使ってFH患者の心臓リスク評価を改善してる。

DESSH症候群の研究が脳の発達の課題について明らかにしてるよ。

研究によると、SMNタンパク質はSMAにおける肝臓と膵臓の健康に影響を与えるらしい。

嚢胞性線維症が体の真菌感染との戦いをどうやって複雑にするか。

新しい研究がリソソーム酸リパーゼ欠乏症の有望な治療法を示してるよ。

ジストロフィンについて学ぼう。それが筋肉の健康や修復にどう重要な役割を果たしてるか。

ゴーシェ病について学んで、血液の健康への影響を知ろう。

神経筋疾患における筋機能を評価するための動的MRI技術を探求中。

ティモシー症候群は心臓、脳、全体の発達に影響を与えて、特有の課題をもたらすんだ。

DNAの中での擬似遺伝子やノンコーディングRNAの驚くべき役割を探ってみよう。

ファブリー病とその健康への影響について学ぼう。

GM2ガングリオシドーシスについて学び、その神経系への影響を見てみて。

ウガンダでは、貧血症の子供たちが栄養不足で危険にさらされている。

新しい自動化された方法で、乾燥した血液サンプルを使って新生児の健康チェックが改善された。

ベータサラセミアについて、その種類、症状、治療法を学ぼう。

エカトペロンは、インスリン調節に影響を与えるKATPチャネルの変異を治療する可能性を示している。