「マイクロデリーション」とはどういう意味ですか？
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マイクロデリートは、染色体上の小さな欠損部分のこと。もし重要な遺伝子が影響を受けると、いろんな遺伝的障害につながることがあるんだ。この欠損部分は、未出生の赤ちゃんに発達の遅れや他の深刻な状態を引き起こすことがあるよ。
原因と影響
マイクロデリートは細胞分裂の際にランダムに起こることがある。必ずしも明らかな症状が出るわけじゃないから、見つけるのが難しいんだ。マイクロデリートによって引き起こされる知られている症候群には、ディジョージ症候群やプラダー・ウィリー症候群があるよ。これらの状態は心臓の欠陥や学習の難しさ、成長の問題などを引き起こすことがある。
検出
マイクロデリートを見つけるのは、出生前検査にとって重要だね。低カバレッジ全ゲノムシーケンシングみたいな新しい方法が、妊娠初期に母親の血液を使った簡単な検査でこの欠損DNAを見つけるのを助けてる。この検査は、母親の血液に存在する赤ちゃんのDNAを見て、マイクロデリートのリスクを評価するんだ。
早期発見の重要性
マイクロデリートを早期に特定することで、両親に潜在的な健康問題についての貴重な情報を提供できる。これによって、もし障害が診断された場合に、子供のためにより良い計画やケアができるんだ。また、妊娠中の両親にとっての遺伝子スクリーニングの重要性を際立たせることにもつながるよ。