「デ・ノヴォ」とはどういう意味ですか？
目次
「De novo」は「最初から」や「新たに」という意味のラテン語。科学、とりわけ遺伝学では、親から受け継がれたのではなく、初めて人に現れる変化や変異を指すんだ。
遺伝学における重要性
De novo変異は重要で、新しい特性が出たり、特定の病気のリスクが増えたりする可能性がある。これらの変異は親のDNAにはなく、精子や卵子の形成中や発達の初期段階で発生する。
De Novo変異の検出
De novo変異を特定することは、特に発達障害の理解に重要なんだ。エクソームシーケンシングや特別なアルゴリズムのような高度な方法が、これらの変異を見つける能力を向上させている。これにより、医者はこれらのユニークな遺伝的変化を認識して、患者をよりよく診断し治療できるようになる。
応用
De novo変異を研究することで、研究者は病気の遺伝的基盤について学べる。これにより、特定の状態が個人にどのように影響するかを予測したり、治療の決定に役立ったりするんだ。