新しい遺伝性疾患の報告ガイ新しい遺伝性疾患の報告ガイドラインさを向上させる。ガイドラインは遺伝性疾患の症状報告の明確遺伝学・ゲノム医学遺伝性疾患の症状報告の改善新しいガイドラインは、希少遺伝性疾患の症状報告を強化することを目指してるよ。2025-10-20T02:51:00+00:00 ― 1 分で読む
遺伝子変異と稀な病気遺伝子変異と稀な病気。CNVの調査が遺伝性疾患の診断を改善する遺伝学・ゲノム医学コピー数変異と希少疾患に関する新しい洞察研究がCNV(コピー数変異)とそれらが遺伝性疾患における役割についての理解を深めてる。2025-10-13T03:15:30+00:00 ― 1 分で読む