遺伝的リスクスコアと心臓の健康選択

心血管疾患（CVD）は、世界中で主要な死因の一つだよ。2019年には、約1800万人がCVDで命を落とし、これは世界全体の死因の約32%を占めてる。イギリスだけでも、2016年に約152,000人がCVDで亡くなっていて、特に75歳未満の人たちにとっては2番目の死因になってる。CVDによる死亡者数は、年齢、地域、社会的地位などによって変わるんだ。一般的に、男性は女性よりもCVDで亡くなるリスクが高いと言われてる。イギリス心臓財団は、CVDがUKの医療システムに年間約100億ポンドの負担をかけていると発表していて、さらに経済全体には追加で250億ポンドの影響があるって。

遺伝やライフスタイルの選択がCVDのリスクに影響を与えるんだ。例えば、悪い食事、運動不足、体力の低下なんかがリスクを高める要因。肥満や糖尿病といった他の健康問題もCVDの可能性を上げることがあるし、家族にCVDの人がいるとリスクが高くなる傾向がある。特に、早期発症のCVDを持つ親の子どもたちは60-75%のリスク増加が見込まれ、兄弟姉妹でも約40%高いリスクがあるんだ。

最近の研究では、遺伝リスクスコア（PRS）がCVDになりやすい人を理解する手助けになるかもしれないって注目されてる。PRSは、特定の健康問題を発症する可能性を示す遺伝情報のまとめなんだ。PRSを使って予防治療の恩恵を受ける可能性のある人を特定することに興味が高まってるけど、今のところPRSは広く使われてなくて、NHSは主に珍しい健康問題やがん関連の遺伝子検査を提供してるだけなんだ。

多くの人は、自分の遺伝情報を知るために23andMeみたいな自宅でできるDNAテストを受けることを選んでる。2019年までに、全世界で2600万人以上がこれらのサービスを利用したんだ。一部の取り組み、「私たちの未来の健康」みたいなやつは、何百万人もの参加者から遺伝データを集めてPRSを計算しようとしてる。

PRSが人気になるにつれて、解決すべき大きな課題や懸念があるんだ。既存のPRSデータのほとんどはヨーロッパの人々からのもので、他のバックグラウンドや人種のリスクを反映してない可能性があるんだ。この不均衡は、高リスクと見なされた人々に対する保険料の増加などの差別が問題になるかもしれない。また、繊細な遺伝情報の取り扱いに関するプライバシーの問題もあって、誰がデータにアクセスできるか、どのように使われるかを安心させる必要がある。さらに、PRS情報を解釈するのは複雑で明確なコミュニケーションが重要なんだ。高いPRSを知ったことで行動を変える人もいれば、低い結果を見たことで注意を怠る人もいて、それが不健康な選択につながる可能性があるんだ。

2022年の体系的レビューでは、CVDに関する29の研究のうち、大多数が遺伝スコアとCVD発症の関係を示していたんだ。ほとんどの研究では、従来の予測手法と比較して臨床的有用性がわずかに改善してるけど、PRSの全体的な効果を確認するには不十分だった。

2023年の別のレビューでは、さまざまな心血管および代謝疾患に関するPRSを幅広く調べたんだけど、従来のリスク評価ツールと組み合わせたときにわずかな改善が見られたものの、CVD管理におけるPRSの全体的な信頼性や有用性を確認するには至らなかった。

PRS情報を個人と共有することで健康習慣が改善されるかどうかを知るためにはさらなる研究が必要だよ。フィンランドのある研究では、PRSレポートを受けた成人が健康をより大切にしようとする気持ちを感じたって結果が出たんだ。動脈硬化性CVDの高リスクだと知らされた人たちは、低リスクの人たちよりも健康的な変化をする可能性が高かったんだ。また、別の臨床試験では、異なるリスクスコアを受けた参加者が、遺伝リスクについての情報を得た人たちが重大な心血管イベントを経験する可能性が低くなることが示されたんだ。

いくつかの保険会社は遺伝リスク評価を提供し始めていて、参加者の多くが予防可能な疾患のリスクが高いことを知り、その情報に基づいて予防措置をとる計画を立ててることがわかったんだ。

この研究の焦点は、PRSを知ることで健康関連の行動が変わるかどうか、またCVDに関するPRSを取得したいと思っている人がいるかどうかをもっとデータを集めることだよ。

#方法と分析

#実験デザインと方法

#離散選択実験

離散選択実験（DCE）は、人々の好みを測るためのツールなんだ。これを使うことで、コストや待ち時間など、さまざまな要因が意思決定にどう影響するかを研究者が理解できるようになるんだ。DCEは医療研究で人気があって、選択肢を定量化し、まだ存在しないシナリオをモデル化する手助けになることが示されてきたんだ。ただ、DCEは仮定の状況に基づくことが多いから、バイアスがかかる可能性があって長期的な選択を捉えるには限界があるんだ。

DCEはPRSに関連する行動を研究するために使われてきたけど、文献検索ではCVDに特化した研究は見つからなかったわ。

#参加資格基準と参加者選定

このDCEに参加するには、以下の条件を満たす必要があるよ：

• 18歳以上であること
• 英語を理解できること
• 自発的に同意すること
• インターネットにアクセスできるコンピュータまたはデバイスを持っていること

2000人の参加者が、事前に連絡の同意を得た調査会社を通じて募集される予定で、そのうちの50人がパイロット研究に参加することになるよ。

参加者の年齢、性別、人種、地域のデモグラフィックが、一般のUK人口と一致するように努力するんだ。

#追加のデモグラフィック質問

参加者には、健康情報、一般的なデモグラフィック、個人的な見解（データプライバシーなど）、新しいリスク情報に基づいて行動を変えることへのオープンさに関する質問に答えてもらうよ。

#特徴選択

DCEを構築するために、既存の研究をレビューして関連する特徴を集めたんだ。その結果、調査に含めるべき重要な要因を特定したよ。潜在的な参加者からの意見も集めて、明確さと関連性を確保する予定だよ。

質問は2つの主要なセットになるよ：1つは、参加者がPRS情報に基づいて健康習慣を変えるかどうか、もう1つは、彼らが自分のPRSを取得することに対する意欲についてだ。

質問の順序についてはバイアスを避けるために考慮されたよ。DCEはまず、参加者が自分のPRSを取得したいかどうかを尋ね、その後にリスク情報への潜在的な反応を探る予定だよ。

#選択セットの生成

ベイジアンD効率的デザインを使用して、特徴を選択作業に整理し、得られる情報を最大化することを目指すよ。パイロット研究でこのデザインをさらに洗練させる予定だよ。

データ収集と品質管理

パイロット研究では、初期データを分析し、メインの研究がスムーズに進行するように調整することに焦点を当てるよ。参加者は調査体験に関するフィードバックを提供し、その結果、明確性を向上させる手助けとなるんだ。

データ品質を維持するために、参加者には回答にかけた努力について尋ねる予定だよ。質問をスキップすることができず、調査を完了するのに最低限の時間を要する必要があるんだ。

参加者が質問に答える前に、重要な用語の定義を提供して理解を促進し、混乱を減らすよ。

#統計分析

収集したデータは特定の統計ソフトウェアを使用して分析されることになるよ。最初は、多項ロジットモデルを使って好みを分析する予定だ。さらに、初期モデルの特定の仮定を調整して、より信頼性の高い結果を得るつもりだよ。

#倫理的承認と普及

この研究は、適切な委員会から倫理的承認を受けていて、人間の参加者と仕事をするためのすべての基準が満たされていることを保証しているよ。

この研究の結果は、学術出版物や会議を通じて共有され、PRSや健康行動の変化に関する広範な知識に貢献する予定だよ。