S. L. Stenton

Gli scienziati stanno studiando la penetranza incompleta e il suo impatto sulla previsione delle malattie.

Nuove linee guida migliorano la precisione nella valutazione delle varianti genetiche e del loro impatto sulla salute.

La ricerca identifica il ruolo del gene RNU4-2 nei gravi disturbi neuroevolutivi.

Capire le varianti genetiche aiuta a migliorare la diagnosi e il trattamento delle malattie.

La ricerca mostra come le mutazioni snRNA influenzano i disturbi dello sviluppo neurologico.