Genetica e COVID-19: Approfondimenti dal Marocco
La ricerca esamina come la genetica influisca sulla severità del COVID-19 nei pazienti marocchini.
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Indice
Il COVID-19 è una malattia causata dal coronavirus noto come SARS-CoV-2. È iniziato a novembre 2019 a Wuhan, una città in Cina, e in poco tempo è diventato una pandemia globale. Gli effetti del virus variano molto tra le persone. Alcuni non mostrano sintomi, mentre altri possono ammalarsi gravemente o addirittura morire. Gli anziani e chi ha problemi di salute preesistenti, come malattie cardiache, diabete o problemi respiratori, sono più a rischio di avere malattie gravi. Tuttavia, questi fattori non spiegano completamente perché alcune persone siano colpite in modo più serio rispetto ad altre.
Le ricerche indicano che la genetica individuale può giocare un ruolo nella gravità dei sintomi da COVID-19. Gli scienziati stanno lavorando duramente per scoprire quali tratti genetici potrebbero aiutare a proteggere le persone da malattie gravi causate dal virus.
Fattori Genetici Relativi al COVID-19
Uno studio focalizzato su persone di origine europea ha trovato un marcatore genetico specifico che potrebbe aumentare il rischio di COVID-19 grave. Riguarda un insieme di geni noti come OAS1, OAS2 e OAS3. In modo significativo, livelli più alti del gene OAS1 nel sangue sembrano correlarsi con minori possibilità di ammalarsi di COVID-19.
Questo gruppo di geni si trova sul cromosoma 12 e contiene un pezzo che si crede provenga dai Neanderthal, un antico gruppo di umani vissuti migliaia di anni fa. I ricercatori hanno scoperto un cambiamento specifico nel gene OAS1 che influisce su come il virus viene combattuto. La versione protettiva del gene crea una proteina più lunga ed efficace che aiuta a combattere il virus.
Curiosamente, i geni OAS1 non sono solo legati al COVID-19; sono anche connessi a come il corpo risponde ad altri virus e malattie, comprese alcune malattie autoimmuni. Questo suggerisce che OAS1 gioca un ruolo significativo nel sistema di difesa del corpo.
Studio delle Varianti Geniche Neanderthal in Marocco
In uno studio recente, i ricercatori hanno esaminato la frequenza delle variazioni genetiche nel gruppo genico OAS tra 157 individui marocchini. Hanno trovato che una specifica variante del gene OAS1, considerata protettiva, era presente sia nella linea genetica Neanderthal che nel background genetico africano. In seguito, i ricercatori hanno studiato 146 pazienti marocchini con COVID-19 per vedere se questa variante genica influenzasse la gravità della loro malattia.
Reclutamento di Pazienti COVID-19
Per valutare il legame tra le varianti genetiche e la gravità del COVID-19 in Marocco, i ricercatori hanno selezionato con attenzione i partecipanti. Hanno incluso uomini e donne di età compresa tra 18 e 65 anni che erano stati confermati avere il COVID-19 ma non avevano ricevuto alcun vaccino. L'obiettivo era minimizzare altri fattori di salute che potessero influenzare i risultati.
Nel corso di un anno, i pazienti sono stati reclutati da vari ospedali e sono stati classificati in base ai loro sintomi, da asintomatici a casi gravi che richiedevano ospedalizzazione. Sono stati prelevati campioni di sangue per l'analisi genetica.
Metodo di Analisi Genetica
Il DNA dei pazienti positivi al COVID-19 è stato estratto e analizzato per concentrarsi su specifiche aree del gene OAS1 responsabili della lotta contro le infezioni virali. Sono stati esaminati diversi marcatori genetici per capire quali varianti erano presenti e come si correlavano alla gravità del COVID-19.
I ricercatori hanno esaminato anche un particolare marcatore genetico noto come E-M81, specifico per i Berberi maschi, un gruppo indigeno del Nord Africa. Questo marcatore ha aiutato a determinare la linea genetica dei partecipanti, offrendo spunti sui passati spostamenti e l'ascendenza.
Risultati dello Studio
Lo studio ha trovato che la frequenza della variante protettiva OAS1 (l'allele G) nella popolazione marocchina era abbastanza simile a quella delle popolazioni europee ma più alta rispetto a quella delle popolazioni asiatiche. Notavelmente, confrontando i diversi gruppi di gravità dei pazienti COVID-19, i ricercatori hanno trovato che solo alcuni marcatori genetici erano associati a malattie gravi.
I dati mostrano che le persone con l'allele protettivo G avevano minori probabilità di manifestare sintomi gravi da COVID-19. Nel frattempo, quelli con combinazioni genetiche diverse affrontavano un rischio maggiore. In particolare, la presenza dell'allele G sembrava essere protettiva, mentre altri Alleli erano collegati a esiti di malattia più gravi.
Frequenza delle Varianti Genetiche
L'analisi genetica ha rivelato specifici Haplotipi, combinazioni di variazioni genetiche ereditate insieme. I ricercatori hanno identificato tre principali haplotipi all'interno del gruppo studiato. Gli haplotipi protettivi erano significativamente più comuni nei pazienti con forme meno gravi di COVID-19, mentre l'haplotipo di rischio era più prevalente tra quelli che si ammalavano gravemente.
Inoltre, esaminando il background genetico dei maschi berberi nello studio, è stato osservato che l'haplottipo GAC era raro tra coloro identificati portatori del marcatore E-M81, suggerendo una struttura genetica unica.
Approfondimenti sull'Influenza Neanderthal in Nord Africa
I risultati indicano che l'haplottipo protettivo sembra essere presente tra il popolo berbero, che abita il Nord Africa da migliaia di anni. Questo porta a interrogativi sulla storia dei Neanderthal e le loro interazioni con gli esseri umani moderni.
Si suggerisce che i tratti genetici protettivi potrebbero essere stati trasmessi dai Neanderthal ai primi umani. Questo potrebbe significare che il Nord Africa ha svolto un ruolo importante nella migrazione iniziale degli esseri umani verso altre parti del mondo, inclusa l'Europa.
Inoltre, la ricerca ha dimostrato che gli africani del Nord condividono molte somiglianze genetiche con europei e asiatici occidentali, ma meno con gli africani subsahariani. Questo evidenzia un modello di migrazione complesso che potrebbe aver influenzato la genetica attuale delle popolazioni nordafricane.
Conclusione
Lo studio del COVID-19 in relazione al gene OAS1 mette in luce il ruolo vitale che la genetica gioca negli esiti di salute. La presenza di geni derivati dai Neanderthal nella popolazione marocchina, in particolare tra gli individui berberi, illumina come le interazioni umane antiche plasmino la salute moderna.
Sebbene la presenza di tratti genetici protettivi possa aiutare a mitigare gli esiti gravi del COVID-19, altri fattori come le condizioni di salute generali e lo stile di vita contribuiscono anche a come gli individui vivono l'infezione.
Le ricerche future potrebbero ulteriormente svelare la complessa storia dell'ascendenza umana e della diversità genetica in Nord Africa e come questi fattori continuino a influenzare la salute oggi. I risultati servono come promemoria degli impatti duraturi dei nostri antenati antichi e dell'interazione complessa tra genetica e salute di fronte a malattie in evoluzione.
Titolo: Study of the protective OAS1 rs10774671-G allele against severe COVID-19 in Moroccans suggests a North African origin for Neanderthals
Estratto: BackgroundThe clinical presentation of COVID-19 has shown high variability between individuals, which is partly due to genetic factors. The OAS1/2/3 cluster was found to be strongly associated with COVID-19 severity. We aimed to examine this locus for the occurrence of the critical variant, rs10774671, and its respective haplotype blocks within the Moroccan population. MethodsThe frequency of SNPs at the cluster of OAS immunity genes was assessed from an in-house database in 157 unrelated individuals of Moroccan origin. The OAS1 exon 6 was sequenced by Sangers method in 71 asymptomatic/mild and 74 moderate/severe individuals positive for SARS-CoV-2. Genotypic, allelic, and haplotype frequencies of three SNPs were compared between the two groups. Finally, males in our COVID-19 series were genotyped for the Berber-specific marker E-M81. ResultsThe prevalence of the OAS1 rs10774671-G allele in present-day Moroccans was 40.4%, close to that of Europeans. However, it was found equally on both the Neanderthal GGG haplotype and the African GAC haplotype with a frequency of 20% each. These two haplotypes, and hence the rs10774671-G allele, were significantly associated with the protection against severe COVID-19 (p = 0.034, p = 0.041, and p = 0.008 respectively). Surprisingly, among Berber men, the African haplotype was absent while the prevalence of the Neanderthal haplotype was close to that of Europeans. ConclusionThe protective rs10774671-G allele of OAS1 was found only in the Neanderthal haplotype in Berbers, the indigenous people of North Africa, suggesting that this region may have served as the stepping-stone for the passage of the hominids to the other continents.
Autori: Ahmed Bouhouche, F. Z. El Youssfi, A. E. Haroun, C. Nebhani, J. Belayachi, O. Askander, E. El Fahime, H. Fares, K. Ennibi, R. Abouqal, R. Razine
Ultimo aggiornamento: 2023-08-22 00:00:00
Lingua: English
URL di origine: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2023.08.19.23294314
Fonte PDF: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2023.08.19.23294314.full.pdf
Licenza: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
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