Nuovi legami genetici identificati per il dolore all'anca

Il Dolore all'anca è un problema comune che molte persone affrontano, colpendo un gran numero di individui in tutto il mondo. Può sembrare un disagio o una sofferenza che si verifica nella zona tra la coscia superiore e il bacino. Questo dolore spesso proviene dall'articolazione dell'anca o dalle strutture circostanti. Diverse cause possono portare al dolore all'anca, come infortuni, artrite o infiammazione.

Capire quanto spesso si verifica il dolore all'anca e cosa potrebbe causarlo è importante per prendere decisioni sulla salute e sul trattamento. Gli studi hanno mostrato che circa il 14,3% delle persone di 60 anni e oltre negli Stati Uniti sperimenta un dolore significativo all'anca per la maggior parte dei giorni in un periodo di sei settimane. Questo problema è più comune nelle donne che negli uomini.

Una delle principali cause del dolore all'anca è l'Osteoartrite dell'anca, un tipo di artrite che colpisce l'articolazione dell'anca. Le ricerche indicano che circa il 15% - 20% delle persone di 50 anni e oltre potrebbe avere osteoartrite dell'anca, con donne e anziani colpiti più spesso. Ci sono differenze su quanto è comune il dolore all'anca nel mondo, che possono essere legate a fattori come le condizioni sociali ed economiche, così come la genetica.

Vari fattori sono stati identificati come rischi per sviluppare problemi all'anca. Questi includono un alto peso corporeo, non essere attivi, infortuni precedenti e lavori specifici che sforzano l'anca. Inoltre, la genetica potrebbe giocare un ruolo, poiché studi hanno trovato famiglie con una storia di osteoartrite dell'anca.

Mentre gran parte della ricerca finora si è concentrata sull'osteoartrite dell'anca, c'è bisogno di esaminare specificamente il dolore all'anca. Gli studi genetici finora hanno principalmente esaminato i geni coinvolti nell'osteoartrite piuttosto che il dolore stesso. Le ricerche suggeriscono che molti geni potrebbero contribuire all'osteoartrite dell'anca, dove piccoli effetti da più geni possono portare a un rischio maggiore di sviluppare la condizione.

#Panoramica dello studio

Nella nostra ricerca, abbiamo cercato di individuare le Varianti genetiche che potrebbero essere collegate al dolore all'anca analizzando i dati di un ampio gruppo di Partecipanti nel Biobank del Regno Unito. Questo Biobank include oltre 500,000 individui dall'Inghilterra, Scozia e Galles, che hanno fornito informazioni sulla salute, campioni di DNA e risposto a domande sulle loro esperienze di dolore.

Ci siamo concentrati su una domanda che chiedeva ai partecipanti se avessero sperimentato dolore che interferiva con le loro attività abituali. Tra le risposte, quelli che hanno segnalato dolore all'anca sono stati considerati "casi", mentre quelli che non hanno segnalato dolore sono stati considerati "controlli". Per mantenere il nostro studio focalizzato, abbiamo incluso solo individui di origine britannica bianca.

Per convalidare i nostri risultati, li abbiamo confrontati con i dati di un altro studio che esaminava l'osteoartrite dell'anca, poiché c'è una significativa sovrapposizione tra dolore all'anca e osteoartrite.

#Analisi dei dati

La nostra ricerca ha utilizzato software avanzati per condurre uno studio di associazione genomica (GWAS), che aiuta a identificare varianti genetiche associate a determinati tratti o condizioni. Abbiamo applicato misure rigorose di controllo qualità per garantire che i dati inclusi fossero accurati.

Nella fase iniziale del nostro studio, circa 49,926 partecipanti hanno segnalato di aver sperimentato dolore all'anca, con un gruppo di controllo di 177,417 individui che non lo hanno fatto. Dopo aver applicato filtri di qualità, abbiamo ottenuto 48,563 casi e 172,564 controlli per l'analisi.

Abbiamo identificato sette diversi cluster di marcatori genetici fortemente associati al dolore all'anca. Tra di essi, un marcatore significativo è stato trovato nel gene EXD3 sul cromosoma 9, mentre un altro era localizzato nel gene RPRD2 sul cromosoma 1. Questi marcatori hanno mostrato valori di p che indicano una forte connessione con il dolore all'anca.

#Analisi dei geni

Nella nostra analisi dei geni coinvolti, abbiamo mappato SNP (polimorfismi a singolo nucleotide) a più di 19,000 geni codificanti per proteine. Il gene EXD3 ha mostrato la più forte associazione con il dolore all'anca. Altri geni, come RPRD2, hanno anche dimostrato connessioni, suggerendo la loro potenziale rilevanza per la salute e il funzionamento dell'anca.

La nostra analisi dell'espressione nei tessuti ha indicato che i tessuti legati al cervello potrebbero essere collegati anche al dolore all'anca, evidenziando l'influenza potenziale del sistema nervoso su come viene vissuto il dolore.

#Correlazioni genetiche

Abbiamo scoperto correlazioni genetiche significative tra il dolore all'anca e altri tipi di dolore, inclusi il dolore al collo e alla spalla, il dolore alla schiena e il dolore multisito. Questo implica che fattori genetici condivisi potrebbero contribuire all'esperienza del dolore in diverse aree del corpo.

I nostri risultati indicano che il dolore all'anca potrebbe non essere solo un sintomo dell'osteoartrite dell'anca, ma rappresentare anche una propria condizione distinta con specifici marcatori genetici.

#Limitazioni e future ricerche

Sebbene il nostro studio fornisca spunti preziosi, ci sono limitazioni. Ad esempio, abbiamo utilizzato risposte da un ampio questionario per definire il dolore all'anca, il che significa che ci mancavano dettagli sulla gravità o sulla posizione del dolore. Studi futuri potrebbero beneficiare di domande più dettagliate e gruppi di partecipanti più ampi per migliorare la comprensione.

#Conclusione

Questa ricerca indica sette nuove aree genetiche associate al dolore all'anca, ampliando la nostra conoscenza su cosa possa contribuire a questo problema comune. Questi risultati incoraggiano ulteriori esplorazioni nelle relazioni tra genetica e varie forme di dolore, suggerendo un'interazione complessa che merita più attenzione in studi futuri. Comprendere queste connessioni può aiutare a sviluppare trattamenti e interventi mirati per coloro che soffrono di dolore all'anca.