Il genoma delle salamandre Desmognathus: uno sguardo più da vicino
La ricerca svela le caratteristiche genetiche uniche delle salamandre Desmognathus.
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Indice
Le salamandre sono creature uniche che hanno alcuni dei genomi più grandi tra gli animali, che possono variare molto in dimensione. I loro genomi possono arrivare fino a 120 miliardi di coppie di basi. Una famiglia specifica di salamandre, conosciuta come Plethodontidae, mostra una riduzione significativa delle dimensioni del Genoma, in particolare nella specie orientale Desmognathus, che ha un genoma di circa 13-15 miliardi di coppie di basi. Queste differenze nella dimensione del genoma tra le salamandre sono strettamente legate alle loro condizioni di vita e alle fasi della vita.
Importanza di Desmognathus
Le salamandre Desmognathus sono particolarmente interessanti perché hanno un ciclo di vita in due fasi. Le loro larve vivono in acqua e subiscono una trasformazione per diventare adulti che possono vivere sulla terra. Questo stile di vita unico le rende un soggetto importante per la ricerca. Gli scienziati sono molto interessati a utilizzare il Desmognathus per imparare di più su tratti come la rigenerazione, che è la capacità di ricrescere parti del corpo perse.
Caratteristiche del Genoma
Studi precedenti hanno mostrato che una parte significativa del genoma di Desmognathus è composta da elementi ripetitivi, che sono sequenze di DNA ripetute. Questo può includere parti come i trasposoni a ripetizione terminale lunga (LTR). È stato trovato che circa il 30% del genoma di Desmognathus consiste in questi elementi. Inoltre, queste salamandre hanno tassi di perdita del DNA molto lenti, il che potrebbe aiutare a spiegare i loro genomi grandi.
Nonostante ciò, raccogliere dati completi sul genoma è stato difficile. La prima specie di salamandra completamente sequenziata è stata l'axolotl, che ha fornito importanti informazioni sulla genetica, la regolazione dei geni e la rigenerazione. Più recentemente, è stato Sequenziato il genoma di un tritone, rivelando dettagli sulle sue capacità di rigenerazione e la varietà di elementi ripetitivi presenti nel suo DNA.
Sfide nella Sequenza del Genoma
Una delle principali sfide nel sequenziare i genomi delle salamandre deriva dalla loro dimensione. Molte salamandre, incluso il Desmognathus, sono piuttosto piccole, rendendo difficile raccogliere abbastanza DNA per un'analisi genetica di alta qualità. I ricercatori hanno sviluppato metodi per estrarre DNA dal sangue e da altri tessuti di queste piccole creature.
In questo studio, sono stati raccolti campioni di sangue e fegato da due salamandre di Northern Dusky. Questi campioni sono stati sequenziati utilizzando tecnologie avanzate che permettono di assemblare un genoma quasi completo. I ricercatori sono riusciti a creare una dimensione del genoma di circa 16 miliardi di coppie di basi, che rappresenta il 99,5% del genoma della salamandra.
Analisi e Assemblaggio dei Dati
Il processo di assemblaggio ha coinvolto l'uso di software per mettere insieme le sequenze di DNA ottenute dai campioni. I risultati hanno mostrato un grande numero di sequenze di DNA, molte delle quali superavano un milione di coppie di basi in lunghezza. Tuttavia, alcune sequenze erano duplicati, il che è comune nei genomi più grandi. Dopo aver elaborato i dati, è stata generata una versione raffinata del genoma.
I ricercatori hanno valutato la qualità del genoma assemblato confrontandolo con database stabiliti di sequenze geniche. Questo processo ha indicato che l'assemblaggio del genoma era piuttosto completo, contenendo circa il 93% dei loci genici attesi, che sono aree specifiche di DNA associate a tratti o funzioni particolari.
Complessità dei Genomi delle Salamandre
In termini di struttura del genoma, è stato trovato che una parte significativa del genoma di Desmognathus è ripetitiva, con circa il 76% composto da elementi ripetitivi. L'assemblaggio ha rivelato che circa il 35% del genoma proviene da espansioni relativamente recenti di LTR.
È interessante notare che è stata fatta una comparazione con altre salamandre, dimostrando che il genoma di Desmognathus aveva una composizione diversa di elementi ripetitivi. Questo potrebbe indicare pressioni evolutive uniche o adattamenti specifici per questo gruppo di salamandre.
Trascrittoma
Analisi delInsieme al sequenziamento del genoma, i ricercatori hanno anche esaminato il trascrittoma, che contiene l'RNA prodotto dai geni. Questa analisi ha fornito ulteriori informazioni sui geni attivi nei tessuti della salamandra. Il trascrittoma assemblato ha mostrato alta qualità, con molti sequenze geniche identificate.
L'analisi ha confermato che è presente un grande numero di geni, ma ha anche rivelato alcune duplicazioni. Questo lavoro aiuta a capire come funzionano questi geni e come possono contribuire alle capacità della salamandra, come la rigenerazione e l'adattamento ai loro ambienti.
Direzioni Future per la Ricerca
La ricerca sulle salamandre continua a essere importante per vari campi, inclusi genetica, ecologia e biologia evolutiva. Con i progressi nella tecnologia di sequenziamento, ci sono molte opportunità per esplorare ulteriormente le caratteristiche uniche dei genomi delle salamandre. Studi futuri potrebbero concentrarsi su come questi genomi interagiscono con l'ambiente e come si siano adattati nel tempo.
Capire la diversità genomica tra le salamandre può fornire informazioni sulla loro ecologia e evoluzione. Potrebbe anche contribuire a conversazioni più ampie sulla biodiversità e sugli sforzi di conservazione, date le importanti ruoli che queste creature svolgono nei loro ecosistemi.
Conclusione
Lo studio dei genomi delle salamandre, in particolare quello di Desmognathus, rivela un mondo complesso di informazioni genetiche. Con grandi dimensioni del genoma, un mix di elementi ripetitivi e cicli di vita interessanti, questi anfibi presentano opportunità uniche per l'esplorazione scientifica. La ricerca continua probabilmente arricchirà la nostra conoscenza della genetica, dell'adattamento e della storia evolutiva di questi animali affascinanti.
Titolo: The first complete assembly for a lungless urodelan with a "miniaturized" genome, the Northern Dusky Salamander (Plethodontidae: Desmognathus fuscus)
Estratto: Salamanders have some of the largest genomes among animals. However, there is a great disparity in total size, ranging from [~]8-120GB depending on the lineage. Species in the lungless genus Desmognathus (Plethodontidae) are among the smallest, with estimated genome sizes of 13-15GB. Salamander genomes have exceptional interest in numerous topics ranging from genome-size evolution, the genetic basis of evolutionary differences in life history, and the physiological basis of regeneration, vision, and immunity. However, their large genomes have limited previous attempts at sequencing and assembly, particularly given the difficulties of mapping extensive repeat regions with short-read data. Here we assemble a draft genome of Desmognathus fuscus using PacBio HiFi reads and generate transcriptomic data from two specimens. The combined assembly resulted in a 16.1GB genome in 19,640 contigs and an N/L50 of 2,455/1.75MB, with the longest contig at 27.9MB. The assembly and transcriptome are nearly complete with 93% of the 5,310 BUSCO tetrapod orthologs identified. Attempts to scaffold these data to the existing Ambystoma genome resulted in only 5.8GB of the D. fuscus genome mapping to this reference. This low success suggests substantial syntenic and sequence divergence across salamanders, which may be the result of significant miniaturization in the Desmognathus genome. Identification and annotation of transposable elements reveals that only 26% of the genome is single copy with 74% corresponding to TEs. The most common class of TE in the genome are LTRs (35% of the total genome) and LINEs ([~]15% of the genome). The relative divergence landscape of these TEs shows an early expansion and slow contraction of LINEs, followed by a quick recent expansion of both LTRs and DNA transposons. This assembly will serve as an important reference for amphibian genomics.
Autori: R. Alexander Pyron, E. A. Myers
Ultimo aggiornamento: 2024-05-02 00:00:00
Lingua: English
URL di origine: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.04.30.591895
Fonte PDF: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.04.30.591895.full.pdf
Licenza: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
Modifiche: Questa sintesi è stata creata con l'assistenza di AI e potrebbe presentare delle imprecisioni. Per informazioni accurate, consultare i documenti originali collegati qui.
Si ringrazia biorxiv per l'utilizzo della sua interoperabilità ad accesso aperto.