Screening Embriologico Poligenico: Trovare un Equilibrio tra Promesse ed Etica
Esplorare i vantaggi e le preoccupazioni legate allo screening poligenico degli embrioni nella FIV.
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Indice
Lo screening embrionale poligenico (PES) è una nuova tecnologia usata durante la fecondazione in vitro (IVF). Aiuta medici e pazienti a scegliere gli embrioni in base alla loro probabilità di sviluppare problemi di salute comuni. Il PES analizza molti geni contemporaneamente per calcolare un punteggio per ogni embrione, che indica le possibilità di varie Condizioni di salute e tratti.
Prima, i metodi di test genetico si concentravano su problemi legati a un singolo gene, come la fibrosi cistica o la malattia delle cellule falciformi. Oggi possiamo esaminare più geni insieme, grazie alla ricerca recente che mostra come diversi geni siano collegati a problemi di salute come le malattie cardiache o il diabete, oltre a tratti come l'altezza o l'intelligenza.
Come funziona il PES
Il PES permette ai pazienti di classificare gli embrioni in base a questi punteggi e scegliere quello che pensano sia l'opzione migliore per una gravidanza di successo. Anche se questa tecnologia è promettente, ha le sue sfide. I punteggi poligenici non sono sempre accurati e possono comportarsi diversamente a seconda dell'ambiente e del background dell'individuo. In più, ci sono Preoccupazioni etiche riguardo all'equità e al potenziale uso improprio della tecnologia.
Opinione pubblica sul PES
Man mano che il PES cresce in popolarità, è fondamentale comprendere come la gente si sente al riguardo. Recenti sondaggi hanno analizzato gli atteggiamenti pubblici sul PES. Questi sondaggi hanno incluso una vasta gamma di condizioni di salute e tratti che potrebbero essere esaminati. Hanno anche affrontato le preoccupazioni delle persone riguardo alle implicazioni dell'uso del PES.
Il primo sondaggio ha rivelato che la maggior parte delle persone-circa il 72%-approva l'uso del PES. Molti credono anche che i benefici di questa tecnologia supererebbero i rischi. Tuttavia, le preoccupazioni sul PES erano diffuse. La gente temeva problemi come l'ineguaglianza genetica, l'eugenetica e l'impatto emotivo sulle famiglie.
Progettazione del sondaggio
I sondaggi sono stati progettati per ottenere un quadro chiaro degli atteggiamenti pubblici. I partecipanti hanno ricevuto spiegazioni chiare su PES, IVF e le differenze tra Test genetici singoli e poligenici. Hanno appreso come funziona la tecnologia, comprese informazioni sulle stime del rischio per condizioni di salute specifiche. Controlli di comprensione hanno garantito che i partecipanti capissero bene il materiale.
Dopo l'introduzione, i partecipanti sono stati interrogati sulla loro familiarità con il PES e sul loro consenso generale. Hanno valutato la loro approvazione per lo screening degli embrioni per varie condizioni di salute e tratti. Il sondaggio includeva anche domande su preoccupazioni specifiche riguardo al PES e informazioni demografiche dei partecipanti.
Valutazioni di approvazione
I risultati hanno mostrato un alto tasso di approvazione per il PES, specialmente per condizioni di salute come il cancro e le malattie cardiache. Circa l'81% dei partecipanti era favorevole allo screening per problemi di salute fisica. Tuttavia, l'approvazione è diminuita drasticamente per tratti come l'intelligenza o il colore della pelle, evidenziando una divisione nell'opinione delle persone riguardo ai screening legati alla salute rispetto a quelli legati ai tratti.
Esaminando lo scopo dell'uso del PES, le valutazioni di approvazione variavano. Le persone erano più favorevoli all'uso del PES per la preparazione e le informazioni sul futuro bambino rispetto alla selezione diretta degli embrioni. Questo suggerisce che molte persone vedono il PES come un modo per prepararsi piuttosto che per fare scelte basate solo sulle predisposizioni genetiche.
Preoccupazioni riguardo al PES
Anche se molte persone supportano il PES, ci sono preoccupazioni significative. Una parte considerevole dei partecipanti ha espresso preoccupazioni riguardo a PES che porta a aspettative irrealistiche per i genitori, potenziale discriminazione contro certi tratti e questioni etiche riguardanti la selezione genetica. Alcuni erano particolarmente preoccupati per le implicazioni di creare una società che valorizza certi tratti rispetto ad altri.
Il sondaggio ha rivelato che circa il 68% al 91% dei rispondenti erano almeno leggermente preoccupati per vari problemi legati al PES. Molti rispondenti pensavano che il PES potesse contribuire alle disuguaglianze basate su etnia o mezzi finanziari.
Influenza delle preoccupazioni presentate
In un esperimento di follow-up, l'ordine delle informazioni riguardo ai potenziali problemi è stato manipolato per vedere come influisse sulle valutazioni di approvazione. Alcuni partecipanti hanno visto le preoccupazioni all'inizio del sondaggio, mentre altri le hanno viste alla fine. I risultati hanno mostrato una differenza notevole negli atteggiamenti a seconda di quando sono state presentate le preoccupazioni.
I partecipanti che hanno visto prima le preoccupazioni si sono mostrati meno favorevoli al PES in generale. Questo suggerisce che il modo in cui l'informazione è presentata può influenzare notevolmente la percezione pubblica. L'esperimento ha mostrato che menzionare le preoccupazioni all'inizio ha portato a maggiore incertezza e a tassi di approvazione più bassi, indicando che le persone potrebbero reagire negativamente quando vengono sollecitate a considerare questioni etiche.
Necessità di regolamentazione
I risultati di questi studi sottolineano la necessità di discussioni più approfondite sul PES. Anche se l'approvazione pubblica è piuttosto alta, la mancanza di regolamentazione su ciò che può essere esaminato solleva domande importanti. Le aziende dovrebbero essere autorizzate a offrire screening per tratti oltre che per condizioni di salute?
I professionisti medici e i responsabili politici devono affrontare queste domande con attenzione. Con il PES già disponibile sul mercato, è cruciale sviluppare linee guida che possano aiutare i medici e i pazienti a comprendere i potenziali benefici e rischi.
Raccomandazioni per le parti interessate
Le parti interessate, incluse le istituzioni politiche e le organizzazioni mediche, dovrebbero lavorare insieme per creare un quadro di utilizzo del PES nell'IVF. Questo quadro dovrebbe basarsi sui valori e sulle preoccupazioni espresse dal pubblico. Dovrebbe garantire che il PES venga usato in modo etico e non contribuisca alle disuguaglianze esistenti.
Le società mediche professionali sono in una buona posizione per pubblicare linee guida su come e quando usare il PES. Tali linee guida potrebbero chiarire le applicazioni appropriate del PES, bilanciando i suoi benefici contro considerazioni etiche e preoccupazioni pubbliche.
Conclusione
Lo screening embrionale poligenico rappresenta un significativo progresso nella tecnologia riproduttiva. Anche se ha il potenziale di migliorare gli esiti di salute per i futuri bambini, solleva anche domande etiche che la società deve affrontare. I sondaggi mostrano che la maggior parte delle persone supporta il PES, in particolare per condizioni legate alla salute. Tuttavia, persistono preoccupazioni riguardo alle sue implicazioni, specialmente riguardo ai tratti e all'equità genetica.
È essenziale continuare a esaminare gli atteggiamenti pubblici verso il PES, specialmente alla luce delle preoccupazioni riguardo all'uguaglianza e all'etica. Man mano che questa tecnologia diventa più diffusa, saranno necessarie regolamentazioni e linee guida chiare per navigare il suo paesaggio complesso e rappresentare i migliori interessi dei pazienti e della società nel suo complesso.
Titolo: Polygenic Embryo Screening: High Approval Despite Substantial Concerns from the U.S. Public
Estratto: Polygenic embryo screening (PES) is a novel - yet commercially available - technology that can compute genetic likelihood estimates of polygenic conditions (e.g., diabetes, depression) and traits (e.g., height, cognitive ability) in embryos. Patients undergoing in vitro fertilization (IVF) can use these polygenic scores to select which embryos to transfer for implantation with the goal of having a child. We conducted a survey of the U.S. public to examine attitudes toward PES encompassing acceptance, interest, potential uses, and concerns (n=1435). Our results indicate 72% public approval for PES, with 82% expressing some interest in using PES if already undergoing IVF. Approval for using PES for embryo selection is notably high for physical health (77%) and psychiatric conditions (72%). In contrast, there is minority approval for embryo selection based on PES for behavioral traits (36%) and physical traits (30%). Nevertheless, concerns about PES leading to false expectations, eugenic practices, and stigma are pronounced (54-55% find them "very" to "extremely" concerning). In a second sample of participants (n=192), presenting concerns at survey onset (vs. end) reduced approval (-28%) by mostly increasing ambivalence (+24%), and only slightly increasing disapproval (+4%). Given its commercial availability, practical limitations, and ethical concerns among physicians, patients, geneticists, bioethicists, and legal scholars, it is notable that there is such high public approval and interest in using PES. Understanding these attitudes is essential for informing policymakers, healthcare professionals, and researchers about the publics perspectives on this novel biotechnology and debate about the role of medicine in regulating the use of PES.
Autori: Remy A Furrer, D. Barlevy, S. Pereira, S. Carmi, T. Lencz, G. Lazaro-Munoz
Ultimo aggiornamento: 2023-10-14 00:00:00
Lingua: English
URL di origine: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2023.10.13.23297022
Fonte PDF: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2023.10.13.23297022.full.pdf
Licenza: https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
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