Selezione Differenziale di Genere: Un Fattore Chiave per i Tratti Evolutivi
Esplorare come il sesso influisce sull'evoluzione e sulle differenze di tratti nelle specie.
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Indice
I processi di selezione nell'evoluzione possono influenzare i maschi e le femmine in modo diverso, portando a differenze importanti tra i sessi in termini di tratti e caratteristiche. Questo fenomeno è noto come selezione differenziale di sesso (SDS). Queste differenze possono essere abbastanza evidenti, spesso più delle differenze che vediamo tra specie diverse. Attraverso questa selezione, possiamo osservare variazioni in tratti come dimensioni del corpo, età riproduttiva e indicatori di salute, che possono portare all'evoluzione di caratteristiche note come Dimorfismo sessuale.
Evidenze di SDS in Natura
La ricerca mostra che l'SDS è abbastanza comune in varie specie animali. Studi su numerosi tratti negli animali non umani hanno stimato che circa il 20% dei tratti misurabili subisce conflitti di selezione tra i sessi. Negli esseri umani, l'SDS è stato osservato in tratti come altezza, peso, pressione sanguigna, livelli di colesterolo e l'età in cui le persone hanno il loro primo figlio. Molti di questi tratti mostrano forti correlazioni genetiche tra maschi e femmine, suggerendo che geni simili influenzano questi tratti per entrambi i sessi, ma non necessariamente allo stesso modo.
È interessante notare che l'SDS non è limitato ai tratti misurabili come variazione continua. Ci sono anche geni singoli che possono influenzare significativamente la fitness in modo diverso nei maschi e nelle femmine in varie specie, comprese le mosche della frutta, i salmoni e persino gli esseri umani.
Sfide nello Studio dell'SDS
Nonostante la presenza dell'SDS, è difficile per i ricercatori identificare i punti esatti nel genoma in cui avviene questa selezione. I metodi tradizionali usati per studiare la Variazione Genetica su molte generazioni non rivelano le differenze sessuali che emergono all'interno di una singola generazione. Questa limitazione nasce perché il mescolamento genetico in ogni generazione tende a offuscare eventuali differenze presenti.
Per superare queste sfide, i ricercatori hanno iniziato a studiare queste differenze in tempo reale. Cercando leggere variazioni in come le frequenze degli Alleli differiscono tra maschi e femmine nella generazione attuale, possono ottenere preziose intuizioni sull'SDS. Alcuni studi hanno trovato che le differenze in queste frequenze sono spesso più evidenti nei cromosomi X che nei cromosomi non sessuali.
Controversie e Sviluppi Recenti
Le recenti scoperte riguardo l'SDS hanno acceso dibattiti. Alcune ricerche hanno evidenziato potenziali problemi con i metodi usati per rilevare l'SDS, rivelando che alcuni segnali pensati per indicare differenze di sesso potrebbero in realtà essere il risultato di errori nella mappatura delle sequenze genetiche. Questo ha sollevato domande sulla validità dei precedenti rapporti che affermavano di aver rilevato l'SDS.
In risposta a queste critiche, nuovi studi hanno cercato di affrontare i problemi tecnici confermando al contempo l'esistenza di differenze significative. Migliorando le metodologie impiegate, i ricercatori sono riusciti a trovare evidenze per l'SDS in tutto il genoma, anche se le differenze osservate sono piuttosto piccole.
L'Approccio Attuato nella Ricerca Corrente
Questo studio corrente utilizza un nuovo metodo che impiega informazioni da marcatori genetici vicini (SNP) per ottenere un quadro più chiaro dell'SDS. Utilizzando dati fasi, i ricercatori possono sfruttare come le diverse variazioni genetiche siano collegate. Invece di concentrarsi su tratti uno alla volta, questo lavoro stima i parametri dell'SDS su un ampio range di variazioni genetiche nel genoma.
Attraverso il loro modello, i ricercatori hanno trovato evidenze sostanziali che sia la vitalità che il successo riproduttivo sono influenzati dall'SDS. Inoltre, hanno scoperto che gli alleli che influenzano tratti che migliorano la massa muscolare delle braccia sono specificamente interessati da questa selezione. Non sorprendentemente, i risultati indicano che la selezione per un tratto può avere effetti benefici simultaneamente nel sesso opposto, suggerendo un compromesso.
Risultati e Implicazioni
La ricerca stima che circa il 20% di alcune sequenze genetiche siano collegate agli obiettivi dell'SDS, con un coefficiente di selezione tipico osservato. Questo significa che mentre l'SDS è prevalente, l'impatto sulla mortalità complessiva a causa di tale selezione può essere relativamente basso. Tuttavia, c'è bisogno di cautela poiché i dati provengono da uno studio che si concentra principalmente su individui più anziani e più sani, che potrebbero non rappresentare la popolazione più ampia.
La Complessità dell'SDS
Uno degli aspetti affascinanti dell'SDS è che non crea sempre un carico evidente o significativo. Le pressioni di selezione spesso variano tra maschi e femmine, risultando in compromessi. Per esempio, tratti che migliorano la sopravvivenza possono aumentare il successo riproduttivo nel sesso opposto, creando un equilibrio di benefici e costi tra i sessi.
Questa relazione complessa indica che potrebbero esserci vincoli su come questi tratti evolvono. Le correlate genetiche osservate tra i sessi suggeriscono spesso che l'evoluzione di tratti distinti possa essere limitata a causa della pleiotropia, dove un gene influisce su più tratti. In termini più semplici, geni che contribuiscono a una caratteristica potrebbero influenzare contemporaneamente un'altra, controllando l'evoluzione del dimorfismo sessuale.
Affrontare Domande sulla Variazione Genetica
Una domanda chiave riguarda come le variazioni genetiche influenzate dall'SDS possano persistere all'interno delle popolazioni. I compromessi nella storia della vita, come quelli tra sopravvivenza e riproduzione, potrebbero contribuire a mantenere la diversità genetica. Meccanismi evolutivi come mutazione, migrazione e deriva genetica svolgono anche ruoli importanti.
Le ricerche mostrano che alcune varianti genetiche potrebbero non rimanere stabili all'interno delle popolazioni, ma piuttosto sorgere e scomparire in base a varie pressioni evolutive. Questa situazione potrebbe portare a variazioni genetiche transitorie piuttosto che a tratti stabili a lungo termine.
Esplorare gli Impatti del Dimorfismo Sessuale
Le implicazioni pratiche della comprensione dell'SDS sono ampie. Può aiutarci ad apprezzare le basi biologiche di certe condizioni di salute che differiscono tra i sessi, migliorare la nostra comprensione dello sviluppo umano e persino informare strategie di allevamento in agricoltura o conservazione.
Lo studio dell'SDS rivela una ricca complessità e interazione tra genetica ed evoluzione. Man mano che continuiamo a scoprire di più su questi processi, possiamo apprezzare meglio la diversità della vita e le sue strategie adattive.
Riepilogo
In sintesi, comprendere la selezione differenziale di sesso fornisce approfondimenti sulle complessità dell'evoluzione e della genetica. Influenza una gamma di tratti in vari organismi, compresi gli esseri umani, plasmando le nostre forme fisiche e caratteristiche di salute. L'esplorazione continua di questo argomento arricchirà la nostra conoscenza della biologia e dell'evoluzione, offrendo preziose lezioni applicabili in campi come la medicina, la conservazione e oltre.
Titolo: The battle of the sexes in humans is highly polygenic
Estratto: Sex-differential selection (SDS), which occurs when the fitness effects of alleles differ between males and females, can have profound impacts on the maintenance of genetic variation, disease risk, and other key aspects of natural populations. Because the sexes mix their autosomal genomes each generation, quantifying SDS is not possible using conventional population genetic approaches. Here, we introduce a novel method that exploits subtle sex differences in haplotype frequencies resulting from SDS acting in the current generation. Using data from 300K individuals in the UK Biobank, we estimate the strength of SDS throughout the genome. While only a handful of loci under SDS are individually significant, we uncover polygenic signals of genome-wide SDS for both viability and fecundity. An interesting life-history tradeoff emerges: alleles that increase viability more in one sex increase fecundity more in the other sex. Lastly, we find evidence of SDS on fecundity acting on alleles affecting arm fat-free mass. Taken together, our findings connect the long-standing evidence of SDS acting on human phenotypes with its impact on the genome. Significance statementSelection often acts differently on females and males, as evidenced by the striking sexual dimorphism found in many taxa. As a result, alleles can have different fitness effects in each sex. Consequences can include higher levels of genetic variation and higher disease burdens in populations. This study introduces a novel method to quantify this sex-differential selection (SDS) and reveals that it acts throughout the human genome. We discovered a life history tradeoff between survival and fecundity in females and males and that SDS on fecundity acts on alleles affecting arm fat-free mass.
Autori: Jared M. Cole, C. B. Scott, M. M. Johnson, P. R. Golightly, J. Carlson, M. J. Ming, A. Harpak, M. Kirkpatrick
Ultimo aggiornamento: 2024-07-24 00:00:00
Lingua: English
URL di origine: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.07.23.604850
Fonte PDF: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.07.23.604850.full.pdf
Licenza: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
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