Comprendere l'incontinenza infantile: intuizioni genetiche
Nuove ricerche svelano legami genetici con problemi urinari e intestinali comuni nei bambini.
Oliver Bastiani, Christina Dardani, Kimberley Burrows, Jane Hvarregaard Christensen, Carol Joinson
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Indice
- Cosa causa questi problemi?
- Uno sguardo allo studio
- Ottenere i dati
- Riconoscere l'incontinenza e la stitichezza
- Tipi di enuresi notturna
- Punteggi di rischio genetico
- Analizzare i dati
- I risultati
- Comprendere i risultati
- L'importanza della ricerca
- Limitazioni da considerare
- Andare avanti
- Fonte originale
- Link di riferimento
L'Incontinenza notturna, l'incontinenza urinaria diurna, l'abbondante sporco e la Stitichezza sono problemi abbastanza comuni che affrontano molti bambini. Questi problemi possono influenzare non solo i bambini, ma anche le loro famiglie. Quando i bambini si trovano a vivere queste situazioni, potrebbero affrontare il bullismo da parte dei coetanei, sentirsi tristi, avere una bassa autostima e soffrire di problemi di salute mentale mentre crescono. Tra i bambini di circa 7 anni, si stima che circa il 15% soffra di enuresi notturna, circa il 7,8% ha problemi urinari di giorno e circa il 6,8% sporca i pantaloni.
Man mano che i bambini crescono, questi problemi tendono a diventare meno comuni. Ad esempio, il numero di bambini che si bagnano durante il giorno scende a circa il 4,9% all'età di 9 anni e ulteriormente al 2,9% all'età di 14 anni. Ma la stitichezza sembra rimanere, con circa l'8,9% dei bambini che affrontano questo problema durante l'infanzia. A volte, i problemi urinari diurni e lo sporco possono essere collegati a stitichezza cronica nei bambini.
Cosa causa questi problemi?
Per quanto riguarda il motivo per cui i bambini soffrono di incontinenza e stitichezza, le ragioni sono varie e interconnesse. È un mix di fattori genetici, biologici, neurologici, psicologici e ambientali. Gli studi suggeriscono che i bambini con alcune caratteristiche di sviluppo, come sintomi di ADHD o un basso QI, sono più propensi a affrontare questi problemi. I bambini con condizioni di salute mentale come tristezza o ansia sembrano anche avere un rischio maggiore. Problemi emotivi e comportamentali possono peggiorare queste situazioni.
Anche se alcuni studi mostrano collegamenti tra questi problemi e certe caratteristiche, affrontano spesso delle limitazioni. Ad esempio, come i genitori riportano i sintomi del loro bambino potrebbe non essere sempre accurato. Inoltre, misurare queste caratteristiche attraverso questionari può a volte classificare erroneamente se un bambino ha effettivamente un problema o meno.
Grazie ai nuovi metodi di ricerca, gli scienziati possono ora creare punteggi di rischio poligenico (PRS) che stimano il rischio Genetico di una persona per certe caratteristiche. Questi punteggi utilizzano molte informazioni genetiche per mostrare quanto del patrimonio genetico di un bambino possa influenzare le sue possibilità di avere incontinenza e stitichezza. I PRS non si confondono con i fattori ambientali nello stesso modo in cui lo fanno gli studi osservazionali, permettendo un'analisi più chiara.
Uno sguardo allo studio
Un recente studio ha voluto vedere se i rischi genetici potrebbero essere collegati a diversi tipi di incontinenza infantile, come l'enuresi notturna e gli incidenti diurni, e alla stitichezza. I ricercatori hanno usato dati da un grande studio sulla nascita nel Regno Unito che ha seguito i bambini nel corso degli anni. Si sono concentrati su bambini di 9 e 14 anni per vedere se i rischi genetici giocassero un ruolo in quanto frequentemente si verificavano questi problemi.
I ricercatori avevano l'intuizione che i bambini con un rischio genetico maggiore per certe condizioni avrebbero anche una maggiore possibilità di sperimentare incontinenza e stitichezza. Hanno anche esaminato più da vicino diversi tipi di enuresi notturna, osservando specificamente se i bambini si bagnavano a letto con o senza problemi urinari di giorno.
Ottenere i dati
I dati utilizzati in questo studio provenivano da un progetto di ricerca a lungo termine basato nel Regno Unito, che ha seguito migliaia di donne in gravidanza nei primi anni '90. Hanno raccolto informazioni sulle donne e sui loro bambini, incluso il numero di bambini nati e come stavano durante i loro primi anni di vita.
Man mano che i bambini crescevano, i ricercatori hanno raccolto ulteriori dati sulla loro salute, in particolare riguardo all'incontinenza e alla stitichezza. Hanno anche posto domande sullo stato socioeconomico, esaminando cose come i lavori e i livelli di istruzione dei genitori.
Riconoscere l'incontinenza e la stitichezza
Per scoprire quanto fossero comuni l'incontinenza e la stitichezza, i ricercatori hanno utilizzato questionari per i genitori quando i bambini avevano 9 anni. Ai genitori è stato chiesto con che frequenza il loro bambino aveva sperimentato enuresi notturna, incidenti diurni o sporco. Sulla base delle risposte, i ricercatori potevano determinare se uno di questi problemi fosse presente.
Per la stitichezza, è stato chiesto ai genitori se il loro bambino aveva sperimentato il problema nell'anno passato, permettendo ai ricercatori di classificare i bambini come affetti da stitichezza o meno.
Tipi di enuresi notturna
I ricercatori hanno anche categorizzato l'enuresi notturna in due tipi. Un tipo era considerato più complesso, in cui i bambini si bagnavano a letto ma sperimentavano anche problemi urinari di giorno. L'altro tipo era quando i bambini si bagnavano a letto solo di notte senza altri problemi durante il giorno. Questa distinzione ha permesso ai ricercatori di vedere se i rischi genetici influenzassero un tipo più dell'altro.
Punteggi di rischio genetico
Per calcolare i rischi genetici per l'incontinenza e la stitichezza, i ricercatori hanno esaminato le ultime ricerche genetiche. Hanno raccolto ampi dati su varie condizioni come ADHD, autismo, ansia, depressione e altro. Dopo aver assicurato che i dati fossero di alta qualità, li hanno analizzati per creare punteggi di rischio per ogni bambino nello studio.
Questi punteggi hanno aiutato a identificare eventuali legami genetici tra caratteristiche comuni e la probabilità di sperimentare incontinenza o stitichezza, permettendo ai ricercatori di collegare i punti tra genetica e problemi di salute infantile.
Analizzare i dati
Lo studio mirava a collegare i rischi genetici ai tipi di incontinenza e stitichezza all'età di 9 e 14 anni. Per fare questo, hanno utilizzato metodi statistici per verificare se certi rischi genetici erano associati a questi problemi infantili.
Hanno aggiustato i loro risultati per fattori come sesso e genetica di base per garantire di avere un quadro chiaro.
I risultati
È interessante notare che la ricerca ha scoperto alcuni legami tra punteggi di rischio genetico, incontinenza e stitichezza, in particolare riguardo all'ADHD. I bambini con un rischio genetico più elevato per l'ADHD erano più propensi a mostrare problemi urinari di giorno all'età di 9 anni e persino stitichezza.
Sembra esserci stata una connessione tra i rischi genetici per l'autismo e i problemi di incontinenza all'età di 14 anni, ma le prove complessive non erano così forti. Infatti, nessuna delle associazioni genetiche ha superato test statistici più rigorosi, il che significa che non si può affermare definitivamente che la genetica abbia avuto un ruolo significativo.
Non sono state notate grandi differenze riguardo ai tipi di enuresi notturna. Sebbene il rischio genetico di autismo sembrasse avere qualche associazione con il tipo più semplice di enuresi notturna, le prove non erano conclusive.
In un colpo di scena sorprendente, i rischi genetici per il disturbo ossessivo-compulsivo sembravano abbassare le probabilità di sperimentare il tipo più complesso di enuresi notturna. Questa scoperta andava contro le aspettative iniziali dei ricercatori.
Comprendere i risultati
I ricercatori hanno sottolineato che le loro scoperte erano uniche e suggerivano che ci potrebbe essere un minore contributo dai rischi genetici rispetto a quanto mostrato in studi precedenti. Studi precedenti avevano spesso trovato legami più forti tra problemi di salute mentale, problemi emotivi e incontinenza nei bambini, ma non è stato il caso qui.
È possibile che questi risultati diversi derivino dalla natura limitata dei punteggi genetici, che riflettono solo fattori genetici comuni e potrebbero perdere altri più rari o specifici.
Sebbene ci siano state alcune prove iniziali che suggerivano un legame tra rischi genetici per la depressione e problemi urinari diurni, i risultati erano deboli. Non sono state trovate associazioni significative per ansia o OCD con incontinenza e stitichezza, a parte il legame inaspettato tra OCD e enuresi notturna.
L'importanza della ricerca
Uno dei punti di forza di questo studio è stata l'uso dei PRS per valutare i bambini a livello comunitario. Questo significava che i ricercatori non stavano solo esaminando bambini con diagnosi formali, ma piuttosto un'ampia gamma di bambini con vari livelli di incontinenza e stitichezza.
Considerando più tipi di enuresi notturna, sono stati in grado di fornire una visione più dettagliata di come queste condizioni interagiscono. Questo approccio dettagliato è raro nella ricerca attuale.
Limitazioni da considerare
Tuttavia, è essenziale notare alcune limitazioni in questo studio. I punteggi genetici riflettono semplicemente fattori genetici comuni. Potrebbero tralasciare importanti influenze ambientali o variazioni genetiche che influenzano le condizioni psichiatriche, che possono variare tra adulti e bambini.
Inoltre, i dati genetici provenivano principalmente da campioni adulti di ascendenza europea, quindi i risultati potrebbero non applicarsi a popolazioni più ampie. C'era anche il rischio di abbandono selettivo, poiché coloro che partecipavano con dati genetici tendevano a venire da contesti più privilegiati rispetto al gruppo di studio generale.
Andare avanti
Nonostante queste limitazioni, i ricercatori credono che le prove suggeriscano che comuni rischi genetici potrebbero essere collegati all'incontinenza e alla stitichezza infantile. Raccomandano che i bambini che mostrano segni di tratti neurodevelopmentali o psichiatrici siano valutati precocemente per problemi di vescica e intestino per prevenire complicazioni future.
In conclusione, anche se non tutte le scoperte erano così chiare come si potrebbe sperare, aprono la strada a ulteriori indagini su come i fattori genetici possano influenzare i problemi di salute infantile. Dopotutto, se c'è un modo per minimizzare questi problemi infantili, vale la pena esplorarlo.
Alla fine, evitare l'enuresi notturna è un buon obiettivo, non solo per i bambini ma anche per i genitori che potrebbero dover affrontare il bucato extra!
Fonte originale
Titolo: Association of Polygenic Risk Scores for Neurodevelopmental Traits and Psychiatric Conditions with Incontinence and Constipation in Children and Young People
Estratto: Observational studies report prospective associations of neurodevelopmental and psychiatric traits with paediatric incontinence and constipation, but unmeasured and residual confounding may limit observational measures. Here, we use a prospective birth cohort study to investigate whether common variant genetic liability for a range of neurodevelopmental and psychiatric conditions are associated with paediatric incontinence and constipation. We used data from 7,857 participants from the Avon Longitudinal Study of Parents and Children (ALSPAC) with data on genotype, incontinence, and constipation, and calculated Polygenic risk scores (PRS) for neurodevelopmental traits (ADHD, autism, intelligence) and psychiatric conditions (anxiety, depression, and OCD). Incontinence subtypes (daytime urinary incontinence [DUI], enuresis [any bedwetting and enuresis subtypes: monosymptomatic, non-monosymptomatic], faecal incontinence), and constipation, were assessed by parental reports at age 9 years and self-reports at age 14. PRS for ADHD (OR=1.14, 95% CI, 1.01-1.29, unadjusted p=0.040) and depression (OR=1.09, 95% CI, 1.00-1.20, unadjusted p=0.063) were associated with DUI at age 9. PRS for autism (OR=1.19, 95% CI, 1.02-1.41, unadjusted p=0.032) and intelligence (OR=1.17, 95%, 0.99-1.38, unadjusted p=.06l) were associated with DUI at age 14. PRS for ADHD (OR=1.13, 95% CI, 1.03-1.24, unadjusted p=0.008) were associated with constipation at age 9. Within enuresis subtypes, PRS for autism were associated with MNE at age 9 (OR=1.15, 95% CI, 1.03-1.28, unadjusted p=0.012), but not NMNE (OR=0.93, 95% CI, 0.79-1.18, unadjusted p=0.335). No associations survived false discovery rate adjustment. The findings add to existing evidence that common variant genetic liability for neurodevelopmental traits and psychiatric conditions could be associated with paediatric incontinence and constipation. Key pointsO_ST_ABSQuestionC_ST_ABSAre common variant genetic liabilities for neurodevelopmental and psychiatric conditions associated with paediatric incontinence and constipation in a population-based cohort? FindingsWe found some evidence that polygenic risk scores (PRS) for ADHD, autism, intelligence, and depression may be associated with daytime urinary incontinence. PRS for ADHD were also associated with constipation and enuresis and PRS for autism and depression were weakly associated with constipation. None of the associations survived adjustment for false discovery rate. MeaningCommon variant genetic liabilities for ADHD, autism, intelligence, and depression could be risk factors for developing paediatric incontinence and constipation.
Autori: Oliver Bastiani, Christina Dardani, Kimberley Burrows, Jane Hvarregaard Christensen, Carol Joinson
Ultimo aggiornamento: 2024-12-01 00:00:00
Lingua: English
URL di origine: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.11.29.24318188
Fonte PDF: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.11.29.24318188.full.pdf
Licenza: https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/
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