Approfondimenti genetici sulla malattia coronarica in Messico

La cardiopatia coronarica (CHD) è un grosso problema in tutto il mondo. Colpisce tante persone e causa molte morti. Nel 2021, è stata responsabile di circa 9 milioni di decessi, che corrispondono a circa il 13% di tutte le morti globali. Anche se ci sono stati dei miglioramenti in alcuni paesi, soprattutto nel trattamento e nella prevenzione della CHD, rimane comunque la principale causa di morte tra gli adulti. Ecco perché prevenire la CHD è considerato una priorità nella salute pubblica.

#Genetica e CHD

Una cosa interessante sulla CHD è che la genetica gioca un ruolo significativo. Si stima che circa il 50% del rischio di sviluppare la CHD possa essere ereditato. Questo significa che se la tua famiglia ha una storia di malattie cardiache, potresti essere a rischio maggiore anche tu. Alcuni studi hanno dimostrato che considerare i fattori genetici può aiutare a valutare meglio il rischio di CHD rispetto a fattori tradizionali come la pressione sanguigna e il colesterolo.

I Punteggi di Rischio Poligenico (PRS) sono strumenti che i ricercatori hanno sviluppato per combinare gli effetti di molte piccole variazioni genetiche (note come polimorfismi a singolo nucleotide o SNP) in un punteggio unico che aiuta a prevedere la probabilità di CHD. Questi punteggi hanno dimostrato di identificare individui a maggior rischio di CHD, a volte anche più efficacemente rispetto a chi ha rare condizioni genetiche che influenzano fortemente la salute del cuore.

#La situazione in Messico

In Messico, il numero di morti per CHD tra le persone di età compresa tra 35 e 69 anni è aumentato. Per esempio, dal 1970 al 2020, il tasso di mortalità negli uomini è passato da circa 60 a 210 per 100.000, e nelle donne da circa 40 a 90 per 100.000. Questo aumento è legato a un incremento dei fattori di rischio comuni per la CHD, in particolare Obesità e Diabete.

Nonostante l’aumento dei numeri, l’efficacia dei PRS nel prevedere il rischio di CHD nella popolazione messicana è incerta. La maggior parte degli studi sul rischio genetico per la CHD sono stati condotti su popolazioni europee. Poiché solo circa il 5% dei partecipanti a questi studi proviene da background non europei, la nostra comprensione dei PRS in posti come il Messico è limitata.

#Uno studio per capire meglio la CHD

Per approfondire, i ricercatori hanno condotto uno studio utilizzando dati dal Mexico City Prospective Study (MCPS). L’obiettivo di questo studio era valutare quanto bene i PRS esistenti possono prevedere il rischio di CHD negli adulti messicani che hanno alti tassi di obesità e diabete.

#Progettazione dello studio e partecipanti

Il MCPS è iniziato tra il 1998 e il 2004, dove i ricercatori hanno visitato le famiglie in due distretti di Città del Messico, invitando adulti di 35 anni e oltre a partecipare. Su oltre 112.000 famiglie, circa il 95% ha accettato di unirsi allo studio. I partecipanti hanno fornito il consenso e sono state raccolte varie informazioni sulla salute e sullo stile di vita, insieme a campioni di sangue per l'analisi genetica.

#Raccolta dei dati

Durante le visite alle abitazioni, infermiere addestrate hanno raccolto informazioni su vari aspetti della vita dei partecipanti, inclusi altezza, peso e pressione sanguigna. I partecipanti hanno anche risposto a domande sulla loro storia sanitaria e sulle scelte di vita. Sono stati prelevati campioni di sangue per l'analisi genetica, permettendo ai ricercatori di esaminare le variazioni genetiche legate alla CHD.

#Comprendere i punteggi di rischio poligenico

I ricercatori hanno selezionato otto diversi PRS da studi esistenti per vedere quanto bene funzionassero per prevedere la CHD nella popolazione messicana. Alcuni di questi punteggi derivavano da popolazioni di ascendenti europei, mentre altri consideravano più ascendenze.

Questi PRS sono stati poi ricalcolati per ciascun partecipante nel MCPS usando i loro dati genetici. I ricercatori hanno esaminato quanto bene questi punteggi corrispondessero ai dati genetici dei partecipanti e hanno valutato la loro capacità di prevedere il rischio di CHD.

#Monitoraggio della mortalità

Per vedere quanti partecipanti sono morti per malattie cardiache, i ricercatori hanno collegato i nomi dei partecipanti allo studio con il registro ufficiale delle morti di Città del Messico. Hanno confermato che le statistiche sulla morte erano affidabili, consentendo un monitoraggio accurato della mortalità per causa specifica.

#Analisi dei risultati

Lo studio ha esaminato quello che viene chiamato “CHD prematuro”, che significa problemi cardiaci autodenunciati o morti per CHD prima dei 80 anni. Utilizzando metodi statistici, i ricercatori hanno stimato la relazione tra PRS e la probabilità di sviluppare CHD. L'analisi ha preso in considerazione vari fattori come età, sesso e altri fattori di rischio come livello di istruzione, misurazioni corporee, pressione sanguigna e stato del diabete.

#Panoramica dei risultati

I ricercatori hanno scoperto che tutti e otto i PRS mostravano una tendenza positiva rispetto al rischio di CHD. Le persone con una maggiore predisposizione genetica alla CHD avevano probabilità significativamente aumentate di sviluppare problemi cardiaci. I risultati indicavano che i PRS con un numero maggiore di variazioni genetiche fornivano previsioni più robuste per il rischio di CHD.

Tra i PRS testati, un punteggio in particolare aveva la più forte associazione con il rischio di CHD, indicando che la predisposizione genetica alle malattie cardiache è significativa in questa popolazione. Anche se tutti i PRS sono stati utili, quelli derivati da più ascendenze avevano spesso un migliore potere predittivo rispetto a quelli basati solo su popolazioni europee.

#Differenze per sesso

Interessantemente, lo studio ha trovato che gli uomini avevano generalmente una maggiore predisposizione genetica alla CHD rispetto alle donne. Per alcuni PRS, questa differenza era significativa, probabilmente perché i punteggi con più SNP erano meglio in grado di catturare il rischio genetico negli uomini.

#Analisi di sensibilità: Verifica dei risultati

Per garantire l’accuratezza dei loro risultati, i ricercatori hanno condotto diverse analisi di sensibilità. Hanno esaminato diverse definizioni di CHD e hanno esaminato i risultati in vari gruppi demografici, inclusi per età, livello di istruzione e altri fattori di salute. Complessivamente, i risultati sono stati coerenti in diverse situazioni, confermando le scoperte.

#Il messaggio importante

Questo studio su larga scala ha evidenziato l’importanza di capire la predisposizione genetica alla CHD in una popolazione che è stata precedentemente poco rappresentata in tali ricerche. I risultati indicavano che i PRS possono servire come strumento utile per prevedere il rischio di malattie cardiache negli adulti messicani, aprendo la strada per strategie di salute del cuore migliorate.

Tuttavia, ha anche sottolineato che i PRS attuali non catturano tutti i fattori genetici in gioco nella popolazione messicana. Approcci più mirati che considerano fattori genetici e ambientali unici specifici per questo gruppo potrebbero portare a previsioni ancora migliori.

#La necessità di ulteriori ricerche

In definitiva, questo studio sottolinea la necessità di un maggior focus sulle popolazioni diverse nella ricerca genetica. Gli ispanici e altri gruppi sono spesso sotto rappresentati negli studi genetici, il che può portare a lacune nella conoscenza e strategie sanitarie su misura. Maggiore ricerca può aiutare a costruire un quadro più chiaro di come la genetica influenzi le malattie cardiache tra diverse popolazioni.

Utilizzando strumenti migliori e coinvolgendo gruppi più diversi nella ricerca, possiamo migliorare il modo in cui valutiamo e gestiamo il rischio di malattie cardiache. Dopo tutto, la genetica è solo un pezzo del puzzle quando si tratta di salute cardiaca-anche le scelte di vita e i fattori ambientali giocano ruoli critici nel benessere del nostro cuore.

#Conclusione

Nella lotta contro la cardiopatia coronarica, comprendere i rischi genetici è importante, ma è solo una parte dell'equazione. Con una migliore comprensione di come i fattori genetici si manifestano in diverse popolazioni, possiamo personalizzare le interventi sanitari e migliorare i risultati per molti. Il futuro della salute del cuore potrebbe dipendere da quanto bene utilizziamo queste informazioni, e chissà? Con più studi, potremmo decifrare il codice della prevenzione delle malattie cardiache per tutti, abbassando il volume sui tic tac dei nostri cuori!