Que signifie "Probablement pathogène"?
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"Probablement pathogène" est un terme utilisé en génétique pour décrire certains changements, ou variantes, dans l'ADN d'une personne qui causent probablement des maladies ou des problèmes de santé. Ces variantes sont examinées selon des directives et des outils spécifiques pour déterminer leur impact sur la santé.
Comment c'est déterminé
Les experts analysent les variantes de l'ADN pour voir si elles correspondent à des critères qui suggèrent qu'elles sont nuisibles. Cela implique de comparer ces variantes à des variantes connues et d'évaluer leur impact possible sur la santé. Quand il y a suffisamment de preuves pour soutenir qu'une variante pourrait causer un problème de santé, elle est étiquetée comme "Probablement pathogène".
Importance
Savoir si une variante est "Probablement pathogène" aide les médecins à comprendre les risques de certaines maladies. Ces infos peuvent guider les décisions sur le traitement et le suivi pour les individus concernés et leurs familles. C'est dans le cadre des efforts pour améliorer l'utilisation de l'information génétique dans les soins de santé.