Que signifie "Impatient"?
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EAGER veut dire Registre Européen de GÉnomique de l'Autisme. C'est un projet de recherche qui vise à comprendre l'autisme et les conditions génétiques associées. Le but principal d'EAGER est de créer un registre de personnes diagnostiquées avec de l'autisme ou une condition génétique rare qui ont eu leur ADN entièrement séquencé.
Objectif d'EAGER
EAGER cherche à aider de deux manières principales :
- Il crée une liste de participants qui pourront rejoindre de futures études de recherche et des essais cliniques en fonction de leurs infos génétiques et de santé.
- Il examine comment les traits de santé mentale et physique sont liés aux profils génétiques des participants.
Comment EAGER fonctionne
L'étude inclura 1 500 participants de 13 endroits différents dans 8 pays européens. Ces participants fourniront un échantillon de sang ou de salive pour l'analyse ADN et rempliront des sondages en ligne sur leur santé. Certains participants pourraient aussi permettre aux chercheurs de consulter leurs dossiers de santé passés.
Éthique et Approbation
EAGER a reçu l'approbation de comités d'éthique dans plusieurs pays, garantissant que l'étude suit des lignes directrices éthiques. Les chercheurs partageront leurs résultats à travers des publications scientifiques, des conférences et des mises à jour pour la communauté.
Forces et Limites
Forces :
- L'étude combine les données ADN avec les infos de santé, offrant une vue complète de l'autisme.
- Elle inclut un groupe diversifié de participants, y compris beaucoup avec des conditions génétiques rares.
- Le registre vise à accélérer la recherche et les essais cliniques à travers l'Europe.
Limites :
- La taille de l'échantillon, bien que significative, peut être petite pour certaines études génétiques.
- Les données de santé sont collectées principalement par des questionnaires, pas par des tests cliniques directs.