Génétique et maladies cardiovasculaires au Brésil

La Maladie cardiovasculaire (MCV) est la principale cause de décès dans le monde. Un décès sur trois est lié à cette condition. C’est super important de regarder les Facteurs de risque qui contribuent à la MCV pour créer des stratégies de prévention efficaces. Des recherches montrent que plus de 70% des cas de MCV peuvent être liés à quelques facteurs de risque communs qui peuvent être changés.

La MCV affecte sérieusement les pays à revenu faible et intermédiaire. Au Brésil, par exemple, la MCV cause plus de 300 000 décès chaque année, ce qui en fait la première cause de décès là-bas. Si tu comptes aussi d'autres maladies chroniques comme le cancer et le diabète, les maladies non transmissibles représentent environ 70% de tous les décès chez les hommes et les femmes.

Des études récentes ont souligné que de nombreux cas de MCV peuvent être liés à des facteurs identifiables comme l'hypertension artérielle, le faible niveau d'éducation, le tabagisme, les régimes alimentaires malsains, la graisse abdominale, le manque d'exercice, le diabète et même la pollution de l'air. Bien que beaucoup de ces facteurs puissent être modifiés, la génétique joue aussi un rôle dans l'augmentation du risque de MCV. Les nouvelles technologies dans les tests Génétiques ont permis d'identifier certains gènes qui peuvent augmenter ce risque, mais contrairement aux choix de mode de vie, la génétique ne peut pas être changée.

#La population brésilienne et la génétique

La diversité ethnique du Brésil peut influencer le risque de diverses maladies, y compris la MCV. Des recherches ont déjà montré que le bagage génétique peut affecter la façon dont les gens au Brésil réagissent à des conditions comme les infections et les maladies auto-immunes, entre autres.

Il y a un besoin d'études approfondies qui peuvent représenter avec précision les divers parcours et facteurs génétiques de la population brésilienne en ce qui concerne la MCV. Pour relever ce défi, une nouvelle étude appelée CV-GENES a été mise en place. L'objectif est d'examiner comment la génétique influence le risque de MCV tout en tenant compte des facteurs de risque traditionnels qui peuvent être modifiés.

#Conception de l'étude et objectifs

L'étude CV-GENES aura lieu dans 50 centres médicaux à travers le Brésil. Les chercheurs veulent tenir compte des différences d'ethnicité et de culture en incluant des participants de toutes les régions. L'étude se concentrera sur les personnes âgées de 18 ans et plus qui sont hospitalisées pour leur premier cas d'infarctus aigu, d'accident vasculaire cérébral ou d'événements vasculaires similaires.

L'étude vise à identifier la relation entre la génétique et le risque de maladie cardiovasculaire athérosclérotique (MCVA), en particulier comment ces facteurs génétiques pourraient être liés à des événements graves comme des infarctus ou des AVC à une échelle plus large.

#Comment les participants sont sélectionnés

Les patients qui arrivent à l'hôpital avec des symptômes liés à la MCV seront évalués. Pour être éligibles, ils doivent montrer des signes clairs de problèmes cardiovasculaires aigus. Les chercheurs chercheront aussi des patients recherchant un traitement pour d'autres problèmes médicaux, ainsi que des personnes en bonne santé de la même communauté, pour former un groupe témoin.

Les deux groupes seront équilibrés en termes de sexe et d'âge, et toute personne ayant des antécédents connus de maladie cardiovasculaire sera exclue pour s'assurer que les données collectées sont aussi précises que possible.

#Taille de l'échantillon et analyse des données

Pour bien comprendre les facteurs de risque, les chercheurs ont besoin d'un grand nombre de participants. Pour cette étude, ils visent à recruter environ 1 867 cas et 1 867 témoins. La relation entre divers facteurs de risque-génétiques et liés au mode de vie-sera analysée pour voir comment ils contribuent au risque de MCV.

En plus des facteurs de mode de vie, l'étude se concentrera sur les données génétiques en créant un score de risque polygénique, qui aidera à évaluer à quel point ces composants génétiques affectent le risque global de développer des problèmes cardiovasculaires.

#Collecte et analyse des données

Les données des participants seront collectées via des formulaires électroniques spécialisés. Les informations incluront des détails démographiques, des antécédents médicaux et des résultats d'analyses de laboratoire. Cela comprendra aussi des évaluations génétiques pour voir comment les variantes génétiques influencent le risque cardiovasculaire.

Pour analyser les données, l'étude utilisera différentes méthodes statistiques. Les analyses initiales regarderont comment les facteurs de risque individuels sont liés à la MCV, et des analyses supplémentaires affineront cela pour déterminer quels facteurs sont les plus significatifs.

#Lutte contre les biais et garantie de qualité

Pour maintenir l'intégrité de l'étude, des critères stricts seront utilisés pour sélectionner les cas et les témoins. Chaque cas sera vérifié par un comité de surveillance pour vérifier les données et s'assurer qu'elles répondent aux normes de l'étude. Une surveillance régulière sera effectuée pour assurer la qualité des données, tous les échantillons étant gérés dans des conditions contrôlées.

#Organisation et considérations éthiques

L'Hôpital Alemão Oswaldo Cruz sera responsable de la coordination nationale de l'étude, garantissant une collecte et un suivi des données de haute qualité. Toutes les analyses génétiques et biochimiques seront gérées par un seul laboratoire pour standardiser les processus.

L'approbation éthique a été obtenue pour l'étude, ce qui signifie qu'elle a été examinée et validée par divers comités d'éthique. Les participants seront invités à signer des formulaires de consentement avant de participer, et leurs données seront stockées en toute sécurité pour protéger leur vie privée.

#Importance de l'étude

Cette étude nationale vise à éclairer comment les facteurs génétiques contribuent au risque de maladie cardiovasculaire dans la population diversifiée du Brésil. Avec les connaissances acquises grâce à cette recherche, il pourrait être possible d'identifier les patients qui sont plus susceptibles de développer une MCV et de prendre des mesures préventives adaptées à leurs besoins spécifiques.

Comprendre l'interaction entre la génétique et les choix de mode de vie peut aider à créer des initiatives de santé publique plus efficaces visant à réduire le fardeau des maladies cardiovasculaires au Brésil. En identifiant les individus à risque plus élevé en raison de leur bagage génétique et de facteurs modifiables, les prestataires de soins de santé peuvent intervenir plus tôt, potentiellement sauver des vies et réduire les coûts de santé.

#Conclusion

L'étude CV-GENES représente un effort significatif pour mieux comprendre la maladie cardiovasculaire, en particulier comment différents facteurs de risque-génétiques et modifiables-interagissent au sein de la population brésilienne. À mesure que la recherche progresse, elle ouvrira la voie à des stratégies de prévention plus ciblées, visant finalement à réduire l'impact de la MCV sur les individus et la communauté au sens large.

Les résultats de cette étude peuvent informer les politiques de santé publique et conduire à de meilleurs résultats de santé en répondant aux besoins uniques de la population diverse du Brésil. En se concentrant à la fois sur les influences génétiques et les choix de mode de vie, l'étude cherche à provoquer des changements significatifs dans la lutte contre la maladie cardiovasculaire.