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Imagerie rétinienne : Un aperçu de la santé globale

Les images rétiniennes montrent des trucs sur la santé, pas juste des maladies des yeux.

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La rétine de nos yeux est super pour examiner les vaisseaux sanguins. En prenant des photos de la rétine, appelées images de fond d'œil couleur (CFIs), les médecins peuvent voir les vaisseaux sanguins sans avoir besoin de faire une chirurgie. Cette méthode non-invasive est utile non seulement pour vérifier les maladies des yeux, mais aussi pour repérer des problèmes de santé ailleurs dans le corps, comme des maladies cardiaques et des AVC. Les chercheurs ont pas mal bossé pour extraire automatiquement des infos sur ces vaisseaux sanguins et les relier à diverses conditions médicales.

Comment la rétine aide à surveiller la santé

Avec les images rétiniennes, les spécialistes peuvent suivre des problèmes oculaires comme la Rétinopathie diabétique, la dégénérescence maculaire et le glaucome. Ces images peuvent aussi alerter les médecins sur d'éventuelles maladies systémiques, y compris les AVC, les maladies cardiaques et l'Hypertension. Les changements dans les vaisseaux sanguins de la rétine peuvent refléter la santé globale et peuvent être liés à des problèmes de santé courants, comme le diabète et l'obésité.

Étapes de l'analyse des images rétiniennes

Analyser les CFIs implique trois étapes principales :

  1. Traitement d'image : Dans cette première étape, l'ordinateur examine l'image pour identifier les vaisseaux sanguins et d'autres parties de la rétine, comme le disque optique.

  2. Annotation : Une fois les composants identifiés, le logiciel marque les vaisseaux sanguins et leurs caractéristiques. Il crée une liste de points le long des axes des vaisseaux et mesure leurs largeurs.

  3. Mesure : Enfin, le logiciel utilise les infos recueillies pour calculer différentes propriétés des vaisseaux sanguins, comme leur diamètre, leur torsion et le nombre de points de branchement.

Recherches actuelles et limites

Bien que de nombreuses études aient examiné des aspects des vaisseaux sanguins rétiniens, la plupart se sont concentrées sur quelques caractéristiques et ont utilisé de petits ensembles d'images. Certaines études nécessitaient des experts humains pour analyser les images, ce qui n'est pas très efficace. De plus, les outils utilisés pour ces analyses ne sont souvent pas accessibles au public, rendant difficile la construction d'une compréhension large et cohérente des images rétiniennes à une plus grande échelle.

Avancées grâce à l'apprentissage profond

Récemment, des techniques avancées d'apprentissage profond (DL) ont été appliquées pour analyser les images rétiniennes. Pour une analyse au niveau des pixels, des modèles spécifiques peuvent segmenter avec précision les vaisseaux sanguins, distinguant entre artères et veines. Un réseau appelé LWNET est particulièrement efficace pour identifier ces structures.

En plus, le DL peut aider à repérer des schémas cachés dans les images rétiniennes qui pourraient ne pas être visibles par des méthodes traditionnelles. Cela peut améliorer les détails que les scientifiques peuvent étudier sur la manière dont les vaisseaux sanguins pourraient indiquer des problèmes de santé.

Enfin, le DL est utilisé pour prédire directement des traits liés à la santé à partir des images rétiniennes.

Études génétiques liées à l'imagerie rétinienne

En plus de surveiller la santé, les caractéristiques rétiniennes sont utilisées dans la recherche génétique pour trouver des variations liées à ces caractéristiques. Les études précédentes se sont principalement concentrées sur quelques traits vasculaires, comme le diamètre des vaisseaux et la tortuosité.

Cette étude offre une nouvelle analyse de 17 traits différents à partir d'images rétiniennes, dont certains n'ont jamais été étudiés à grande échelle. En utilisant des données de la UK Biobank, nous avons traité les images rétiniennes de près de 72 000 sujets. Ce travail a impliqué un contrôle de qualité rigoureux et a fourni un examen complet des caractéristiques rétiniennes par rapport à de nombreuses maladies.

Aperçu de la méthodologie

Pour analyser les données, nous avons collecté des infos de base, l'historique médical, des données génétiques et des CFIs de la UK Biobank. Après avoir appliqué un contrôle de qualité strict, nous avons retenu des images de haute qualité pour l'analyse.

Ensuite, nous avons utilisé LWNET pour une segmentation détaillée des vaisseaux sanguins et un autre outil, ARIA, pour identifier les segments de ces vaisseaux. Les données ont ensuite été traitées pour mesurer les diverses caractéristiques vasculaires.

Résultats sur les phénotypes rétiniens

Notre étude a examiné les associations entre les caractéristiques rétiniennes et une variété de maladies. Nous avons établi un pipeline pour analyser 17 traits vasculaires à travers un grand nombre d'images. Nous avons aussi étudié l'héritabilité génétique de ces traits, en estimant combien de variations de ces caractéristiques peuvent être expliquées par la génétique.

Nous avons découvert que certains traits, comme la tortuosité artérielle, avaient des estimations d'héritabilité plus élevées, tandis que d'autres, comme le diamètre médian des vaisseaux, avaient des estimations plus faibles. Cela suggère que certains aspects de la morphologie vasculaire rétinienne sont plus influencés par des facteurs génétiques que d'autres.

Corrélations entre les phénotypes

Pour comprendre comment différents traits se relient les uns aux autres, nous avons exploré les corrélations entre eux. Nous avons constaté que les traits mesurés pour les artères et les veines ont souvent tendance à se regrouper. Par exemple, la densité vasculaire était fortement corrélée avec le nombre de points de branchement dans les vaisseaux.

En revanche, certains traits, comme les angles temporaux des vaisseaux sanguins, n'ont pas montré de fortes corrélations avec d'autres mesures. Cela pourrait indiquer que ces angles pourraient être influencés par des facteurs non liés au système vasculaire.

Associations avec des maladies

Nous avons évalué comment ces traits rétiniens correspondent à diverses maladies et indicateurs de santé. Pour des traits continus, nous avons utilisé la régression linéaire pour estimer les tailles d'effet des traits. Pour les résultats binaires, la régression logistique a été utilisée. Nous avons découvert que certains traits étaient significativement associés à des maladies comme l'hypertension, le diabète et des problèmes cardiovasculaires.

Parmi les facteurs de risque que nous avons analysés, la pression artérielle avait les associations les plus cohérentes avec de nombreux traits rétiniens. Fait intéressant, les traits liés à la variabilité du diamètre veineux ont montré de fortes associations avec les risques de crise cardiaque, suggérant que ces caractéristiques pourraient servir de marqueurs potentiels pour la santé cardiovasculaire.

Liens génétiques avec les maladies

Notre analyse vise à comprendre les bases génétiques des relations entre les caractéristiques rétiniennes et les risques pour la santé. Nous avons utilisé la génétique pour estimer les corrélations croisées et établir des liens entre les traits rétiniens et diverses maladies.

Par exemple, une pression artérielle plus élevée était négativement liée à la densité vasculaire, ce qui signifie que les personnes ayant une pression artérielle élevée avaient tendance à avoir des réseaux vasculaires moins denses. Ces aperçus pourraient être précieux pour un diagnostic précoce et une intervention.

Répétition des résultats

Nous avons mené des études supplémentaires avec des cohortes plus petites pour valider nos résultats. Dans deux cohortes indépendantes, les corrélations phénotypiques étaient cohérentes avec notre analyse principale, montrant la fiabilité de nos méthodes et résultats.

En analysant les aspects génétiques dans les cohortes de répétition, nous avons trouvé de fortes corrélations pour plusieurs traits, indiquant que nos résultats originaux sont valables à travers différents échantillons de population.

Conclusion

En résumé, cette étude fournit un examen approfondi des phénotypes vasculaires rétiniens, révélant des aperçus importants sur leurs associations génétiques et leurs implications potentielles pour la santé. Nous avons développé un pipeline d'analyse complet et automatisé pour étudier 17 traits vasculaires différents à partir d'un ensemble de données large et diversifié d'images rétiniennes.

En établissant des connexions entre ces traits et diverses maladies, nous soulignons le potentiel de l'imagerie rétinienne comme outil non-invasif pour la surveillance de la santé. Les résultats contribuent aussi à une compréhension plus profonde des facteurs génétiques qui influencent la morphologie vasculaire.

Notre travail ouvre la voie à des études futures qui pourraient finalement mener à des stratégies améliorées pour la prévention et le traitement des maladies cardiovasculaires et métaboliques en utilisant l'imagerie rétinienne comme outil clé de diagnostic.

Source originale

Titre: Phenotypic and Genetic Characteristics of Retinal Vascular Parameters and their Association with Diseases

Résumé: Fundus images allow for non-invasive assessment of the retinal vasculature whose features provide important information on health. Using a fully automated image processing pipeline, we extracted 17 different morphological vascular phenotypes, including median vessels diameter, diameter variability, main temporal angles, vascular density, central retinal equivalents, the number of bifurcations, and tortuosity, from over 130k fundus images of close to 72k UK Biobank subjects. We performed Genome-Wide Association Studies of these phenotypes. From this, we estimated their heritabilities, ranging between 5 and 25%, and genetic cross-phenotype correlations, which mostly mirrored the corresponding phenotypic correlations, but tended to be slightly larger. Projecting our genetic association signals onto genes and pathways revealed remarkably low overlap suggesting largely decoupled mechanisms modulating the different phenotypes. Our disease phenotype associations confirmed some previously known findings and revealed many novel connections. Notably, diameter variability, especially for the veins, seems to have new and interesting associations with diseases, including heart attack, pulmonary embolism, and age of death. Mendelian Randomization analysis suggests a causal influence of blood pressure and body mass index on retinal vessel morphology, among other results. We validated key findings in two independent smaller cohorts. Our analyses provide evidence that large-scale analysis of image-derived vascular phenotypes has sufficient power for obtaining functional, as well as some initial causal insights into the processes modulating the retinal vasculature.

Auteurs: Sven Bergmann, S. Ortin Vela, M. J. Beyeler, O. Trofimova, M. Tomasoni, I. Iuliani, J. D. Vargas Quiros, V. A. de Vries, I. Meloni, A. Elwakil, B. Liefers, F. Hoogewoud, D. Presby, W. D. Ramdas, R. Schlingemann, C. C. W. Klaver

Dernière mise à jour: 2024-04-18 00:00:00

Langue: English

Source URL: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2023.07.07.23292368

Source PDF: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2023.07.07.23292368.full.pdf

Licence: https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/

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