Évaluer les traitements des maladies rares à travers la recherche observationnelle

Les Maladies Rares, souvent appelées maladies orphanes, sont des problèmes de santé qui touchent un petit nombre de personnes. Il n'y a pas de règle unique pour définir ces maladies à l’échelle mondiale. Au Canada et en Europe, on dit qu’une maladie rare touche moins d’1 personne sur 2 000. Aux États-Unis, une condition est considérée comme rare si elle impacte moins de 200 000 individus. D'après ces définitions, il y a environ 7 000 conditions différentes reconnues comme des maladies rares, touchant plus de 300 millions de personnes dans le monde.

#Le besoin de médicaments orphanes

Comme beaucoup de gens sont touchés par ces maladies rares, les gouvernements des États-Unis et d’Europe ont agi. Ils ont créé l’Orphan Drug Act en 1983 et la réglementation des Produits Médicinaux Orphelins en 2000. Ces lois encouragent les entreprises pharmaceutiques à créer des médicaments pour les maladies rares. Au fil des ans, le nombre de médicaments approuvés pour ces conditions a augmenté. Par exemple, les approbations de médicaments orphanes sont passées de 14 en 2000 à 77 en 2017. En 2022, près de la moitié de toutes les nouvelles approbations de médicaments par la FDA étaient pour des maladies rares.

#Défis dans les essais de médicaments pour les maladies rares

Tester de nouveaux médicaments repose généralement sur des essais contrôlés randomisés (ECR), qui sont considérés comme la meilleure façon de voir si un médicament fonctionne et est sûr. Les ECR consistent à diviser aléatoirement les participants en groupes pour recevoir soit le médicament, soit un traitement de comparaison. Bien que cette méthode aide à réduire les biais et permette aux scientifiques de tester des hypothèses, elle a des limites. En particulier, les résultats des ECR ne peuvent être appliqués qu'à la population qui a été testée, qui peut être petite dans les études sur les maladies rares. De plus, les ECR nécessitent un certain nombre de patients pour garantir que les résultats de l'étude sont statistiquement valides. En raison de la petite taille de la population et des variations dans la manière dont les maladies rares se manifestent, les ECR sont souvent impraticables.

#Les Preuves du monde réel comme solution

À cause de ces défis dans les essais traditionnels, les preuves du monde réel (PWR) sont devenues une alternative pour générer des informations utiles sur les traitements des maladies rares. Les PWR sont basées sur des données collectées dans des contextes médicaux quotidiens, plutôt que dans des essais contrôlés. Ces données peuvent provenir de diverses sources, offrant une vue plus large de la façon dont les traitements fonctionnent dans la vraie vie.

Des Études d'observation, comme les études de cohorte, les études cas-témoins et les études transversales, ont été utilisées efficacement dans la recherche sur les médicaments. Ces approches aident à recueillir des informations sur le fonctionnement des médicaments en dehors des cadres d'essai contrôlé. Elles peuvent également compléter les résultats des ECR traditionnels, fournissant une image plus complète de l'efficacité et de la sécurité d'un médicament.

Dans le contexte des maladies rares, les PWR peuvent aider à surmonter les problèmes liés au petit nombre de patients disponibles pour les études. Cependant, les études d'observation présentent également des problèmes, comme des biais possibles qui peuvent affecter les résultats. Malgré les efforts pour améliorer ces méthodes, toutes les études ne les utilisent pas de manière cohérente lors de l'évaluation des maladies rares.

#Le focus de la revue

Cet article vise à comprendre comment les méthodes de recherche d'observation ont été appliquées ces cinq dernières années pour évaluer l'efficacité et la Sécurité des médicaments conçus pour les maladies rares. Les questions clés incluent :

1. Comment ces méthodes ont-elles été utilisées pour recueillir des preuves du monde réel sur la sécurité et l'efficacité des médicaments ?
2. Quelles méthodes traitent des problèmes potentiels comme les petites tailles d'échantillons ou les biais dans les études d'observation ?
3. Comment ces méthodes sont-elles mises en œuvre pour montrer les résultats des médicaments dans la vraie vie ?
4. Quelles maladies rares spécifiques ont été explorées dans ces études pendant les cinq dernières années ?

#Critères d’inclusion

Cette revue se concentre sur les maladies rares, les traitements pour ces conditions et les médicaments orphanes. Les maladies rares seront définies selon les normes canadiennes, ce qui signifie que les conditions touchant moins d'1 personne sur 2 000 seront considérées. La revue examinera également les études d'observation provenant de divers contextes de soins de santé au cours des cinq dernières années.

#Sources d'information

La revue inclura à la fois des études d'observation publiées et non publiées de 2018 à 2023. Cela comprend des études de cohorte, des études cas-témoins et des études transversales, souvent appelées études du monde réel.

#Critères d'exclusion

Plusieurs types d'études ne seront pas inclus. Ce sont des études qui n'évaluent pas un traitement pour une maladie rare, qui n'utilisent pas de données de santé, qui ont été publiées avant 2018, ou qui ne sont pas en anglais. Les revues, méta-analyses, essais contrôlés randomisés et études inaccessibles seront également exclues.

#Recherche d'études pertinentes

Pour trouver les bonnes études, une recherche structurée sera effectuée à l'aide de bases de données comme MEDLINE et EMBASE. Les chercheurs vérifieront également les listes de références des articles sélectionnés pour trouver des études supplémentaires qui pourraient avoir été manquées. La recherche respectera les directives pour les revues afin d'assurer la rigueur.

#Étapes du processus de sélection

#Triage des titres et résumés

Pour maintenir l'exactitude, deux réviseurs examineront les titres et résumés des études. Les articles qui ne répondent pas aux critères d'inclusion seront retirés. En cas de désaccord, les réviseurs discuteront et résoudront les discordes. Si le taux d'accord est faible, les critères pourront être affinés et les réviseurs pourraient recevoir une formation supplémentaire.

#Triage des textes intégraux

Les articles qui passent le premier tri seront soigneusement évalués selon les critères établis. Si des articles ne répondent pas à ces critères, les raisons de leur exclusion seront notées. Toute différence d'opinion entre les réviseurs sera résolue avec l'avis d'une tierce partie.

#Processus d'extraction des données

Un formulaire d'extraction de données sera créé à l'aide d'un programme comme Microsoft Excel pour recueillir des informations à partir des articles inclus. Avant le début de l'extraction des données, les réviseurs testeront le formulaire sur un petit nombre d'articles pour garantir son exactitude. Une fois qu'une méthode cohérente est convenue, les deux réviseurs extrairont les données de l'ensemble des articles inclus. Un troisième réviseur vérifiera un échantillon des articles pour assurer la qualité.

Les données collectées incluront des informations générales sur les articles, les conceptions d'étude, les maladies rares et les médicaments étudiés, les méthodes choisies par les auteurs et d'autres détails pertinents.

#Analyser et présenter les données

Les données recueillies seront analysées de manière quantitative et qualitative. Cela signifie compter la fréquence d'utilisation des différentes méthodes de recherche, noter la logique derrière leur sélection et examiner quelles maladies rares ont été étudiées. Le processus de sélection et d'examen des études sera représenté visuellement à l'aide de diagrammes. Des tableaux et des figures résumeront les résultats, mettant en évidence les lacunes de la littérature actuelle.

Les résultats de la revue aideront les chercheurs à comprendre quelles méthodes d'observation peuvent être utilisées efficacement dans les études sur les médicaments des maladies rares, guidant ainsi la recherche future sur l'efficacité et la sécurité des médicaments.