Progrès dans les tests génétiques du cancer

La capacité d'analyser les gènes dans le cancer peut vraiment améliorer la façon dont on traite les patients. En regardant de près les changements spécifiques dans les gènes qui peuvent conduire au cancer, les médecins peuvent faire de meilleurs choix de traitement. Ce processus s'appelle le séquençage génomique complet (CGS). Ça aide les médecins à trouver des changements génétiques importants qui peuvent être ciblés pour une thérapie efficace.

#Qu'est-ce que le test génétique du cancer ?

Le test génétique du cancer consiste à examiner l'ADN dans les cellules tumorales pour trouver des Mutations ou des changements qui peuvent favoriser le cancer. Certains de ces changements peuvent être ciblés avec des médicaments spécifiques, rendant le traitement plus efficace. L'objectif est d'adapter la thérapie en fonction de la composition génétique unique du cancer de chaque patient.

Il existe différents types de changements génétiques qui peuvent provoquer le cancer, y compris les mutations, les Amplifications et les Fusions. Les mutations sont des changements dans la séquence d'ADN, les amplifications se produisent quand il y a trop de copies d'un certain gène, et les fusions se produisent lorsque deux gènes différents se combinent pour former un nouveau gène. Un exemple bien connu de changement génétique dans le cancer est le chromosome de Philadelphie dans la leucémie myéloïde chronique (LMC), qui est créé par une fusion de gènes spécifique menant au cancer.

#Le rôle de la technologie dans les tests génétiques

Les avancées récentes en technologie, comme les tests diagnostiques FoundationOne®, ont aidé à rendre le CGS plus accessible pour les patients. Ces tests analysent des échantillons de tissus ou de sang pour détecter des mutations et d'autres changements génétiques dans de nombreux types de tumeurs solides. Au Japon, ces tests sont couverts par l'assurance maladie publique, mais seulement après que les traitements standards aient été complétés.

#L'impact des changements génétiques sur le traitement du cancer

Certains changements génétiques sont connus pour favoriser le cancer et jouent un rôle important dans la façon dont les patients réagissent aux traitements. Par exemple, certains patients peuvent avoir des mutations dans le récepteur du facteur de croissance épidermique (EGFR), tandis que d'autres peuvent avoir des fusions impliquant des gènes comme la kinase des lymphomes anaplasiques (ALK) ou ROS1. La présence de ces altérations conductrices peut conduire à de meilleurs résultats avec des thérapies ciblées.

Les thérapies ciblées sont conçues pour attaquer spécifiquement les cellules cancéreuses avec certains changements génétiques tout en épargnant les cellules normales. C'est un changement par rapport aux traitements traditionnels, qui peuvent affecter à la fois les cellules cancéreuses et saines.

#Différences dans la réponse au traitement

Bien que les thérapies ciblées puissent être efficaces, tous les patients ne réagissent pas de la même manière. La réponse au traitement peut varier en fonction du type de changements génétiques présents dans les tumeurs. Par exemple, les patients avec des mutations spécifiques peuvent bénéficier plus longtemps de médicaments comme le géfitinib et l'osimertinib, qui ciblent les mutations EGFR. D'un autre côté, les patients avec des fusions impliquant ALK ou ROS1 voient souvent une réponse différente.

Dans de nombreux cas, les cancers avec des fusions de kinases ont moins de mutations exploitables que ceux avec des mutations. Cela signifie que bien que la présence d'une fusion de kinase puisse fortement favoriser le développement du cancer, il y a souvent moins d'options pour la thérapie ciblée.

#Analyser les données des patients

Dans une étude récente, des médecins ont analysé les données de plus de 600 patients atteints de différents types de cancers solides. Ils ont découvert que 9,6 % de ces patients avaient des fusions impliquant des gènes qui pouvaient affecter leur traitement. Parmi les patients analysés, ceux avec des fusions de kinases avaient significativement moins d'altérations exploitables comparativement à ceux avec d'autres types de changements génétiques.

Lorsque les chercheurs ont examiné les profils génétiques détaillés des patients, ils ont découvert une gamme de changements parmi différents groupes. Les patients avec des mutations de kinase avaient un plus grand nombre moyen d'altérations exploitables par rapport à ceux avec des fusions de kinase. Cela suggère que les fusions de kinase peuvent limiter les options de traitement.

#Comprendre l'importance des altérations exploitables

Les altérations exploitables sont des changements génétiques spécifiques qui peuvent être ciblés avec des traitements disponibles. L'étude a montré que les patients avec des fusions de kinase avaient une médiane de seulement deux altérations exploitables, tandis que ceux avec des mutations avaient une médiane de cinq ou plus. Cela renforce l'idée que les fusions de kinase peuvent être une force dominante dans la promotion du cancer mais offrent moins d'options pour la thérapie ciblée.

La présence de mutations dans d'autres gènes importants, comme TP53, a également été notée. Ces mutations peuvent influencer la façon dont les patients réagissent au traitement, et leur présence pourrait compliquer l'efficacité des thérapies ciblées.

#Défis dans la détection des changements génétiques

Malgré les avancées technologiques, détecter des changements génétiques peut encore être difficile. Certaines méthodes, en particulier celles qui se basent uniquement sur l'analyse de l'ADN, peuvent rater des fusions de gènes importantes. Par exemple, les tests basés sur l'ARN peuvent être plus efficaces pour identifier les fusions que les tests ADN.

Cela signifie que les médecins doivent utiliser une combinaison de méthodes de test pour obtenir une image complète du paysage génétique dans la tumeur d'un patient. C'est crucial pour élaborer des plans de traitement efficaces.

#La nécessité de recherches supplémentaires

Les résultats d'études de ce genre peuvent aider à façonner les traitements futurs du cancer. Cependant, l'étude avait des limites, comme une petite taille d'échantillon de patients avec des fusions de kinase. Des recherches plus approfondies avec de plus grands groupes de patients sont nécessaires pour mieux comprendre l'impact des différents changements génétiques sur les résultats des traitements.

Les chercheurs ont commencé à souligner la nécessité d'études qui se concentrent spécifiquement sur différents types de cancer et le rôle des altérations génétiques. De telles études aideront à identifier quels patients sont susceptibles de bénéficier de thérapies ciblées et comment ces thérapies peuvent être le mieux utilisées.

#Conclusion

Le test génétique joue un rôle vital dans le traitement du cancer en permettant aux médecins d'adapter les thérapies en fonction de la génétique spécifique de la tumeur d'un patient. Comprendre l'importance des différents changements génétiques, y compris les mutations, les amplifications et les fusions, est essentiel pour développer des plans de traitement efficaces.

Au fur et à mesure que la technologie continue de s'améliorer et que d'autres recherches sont menées, on espère que la médecine personnalisée conduira à de meilleurs résultats pour les patients atteints de cancer. En se concentrant sur les altérations génétiques qui favorisent le cancer, on peut développer des thérapies ciblées qui offrent la meilleure chance de traitement réussi.