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# Biologie # Biologie moléculaire

Comprendre les mutations de l'ADN et leur impact

Explore la nature et les effets des mutations de l'ADN.

Nishita Deka, Nand Kishor Gour, Pradeep Pant, Siddhartha Shankar Satapathy, Nasimul Hoda, Ramesh Chandra Deka, Suvendra Kumar Ray

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Mutations de l'ADN Mutations de l'ADN expliquées changements d'ADN et leurs effets. Un regard de plus près sur les
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L'ADN, c'est un peu comme une recette pour la vie, composée de blocs de construction appelés bases. Parfois, ces bases peuvent échanger leurs places avec d'autres, ce qui entraîne des changements dans la recette. Ces changements s'appellent des Mutations. Tu peux imaginer ça comme une faute de frappe dans un livre de cuisine - ça peut donner un plat super bon ou un vrai désastre !

Qu'est-ce que les mutations de l'ADN ?

Les mutations de l'ADN se produisent quand une base est remplacée par une autre. Il y a deux types principaux de mutations :

  1. Transitions : Ça se passe quand une base qui est une purine (pense à un grand gars) échange avec une autre purine, ou une pyrimidine (le petit gars) change avec une autre pyrimidine. En gros, c'est comme un joueur de basket qui échange son maillot avec un autre de la même équipe.

  2. Transversions : Ça, c'est quand une purine échange avec une pyrimidine. Imagine un joueur de basket qui échange son maillot avec un joueur de foot. Là, c'est un changement bien visible !

Combien de façons de faire échanger les bases ?

Dans l'ADN, chaque base peut être remplacée par l'une des trois autres bases. Donc, si on fait un petit calcul, on trouve qu'on a douze façons possibles pour ça ! Parmi elles, huit sont des transversions et quatre des transitions.

Par exemple, pour les transitions, on a des paires comme C qui devient T, ou A qui devient G. D'un autre côté, les transversions incluent des paires comme A qui devient T ou C qui devient G.

Pourquoi y a-t-il plus de transitions que de transversions ?

Même si, en théorie, il devrait y avoir plus de transversions, ce n'est pas ce qu'on observe dans la nature. En fait, les transitions se produisent deux à trois fois plus souvent. Pourquoi ? Eh bien, c'est surtout à cause de la forme de l'ADN. Imagine essayer de mettre un carré dans un trou rond – ça ne va pas le faire ! C'est un peu comme la forme des différentes Paires de bases ; ça affecte la fréquence des mutations.

La fréquence des différentes mutations

Bien que les deux types de mutations puissent se produire, elles ne sont pas toutes créées égales. Par exemple, les mutations C à T (ou G à A) ont tendance à se produire plus fréquemment que T à C (ou A à G). De même, pour les transversions, le changement de G à T est généralement plus courant que beaucoup d'autres.

Qu'est-ce qui cause ces mutations ?

Les mutations peuvent être causées par diverses choses, y compris la façon dont les bases s'apparient. Certaines bases aiment se regrouper plus que d'autres, et ça peut entraîner des changements au fil du temps. Des facteurs comme les dommages à l'ADN et les erreurs lors de la réparation peuvent aussi augmenter les chances de mutations.

Comment les scientifiques étudient ces mutations ?

Pour comprendre comment ces mutations se produisent, les scientifiques peuvent calculer les énergies de liaison des paires de bases de l'ADN. En gros, une Énergie de liaison plus basse signifie une prise plus forte entre les bases, tandis qu'une énergie plus élevée signifie une connexion plus faible. C'est un peu comme penser à la façon dont deux partenaires de danse se tiennent l'un l'autre. Plus ils se tiennent fort, moins ils sont susceptibles de se lâcher et de tourner dans des directions différentes !

Le processus de recherche

Dans des études récentes, les chercheurs ont utilisé une méthode informatique pour découvrir la stabilité des différentes paires de bases. Ils ont créé différentes associations de bases et calculé l'énergie associée à chaque association. C'est comme regarder comment une recette fonctionne selon les ingrédients utilisés et comment ils se tiennent ensemble.

Résultats clés

Les chercheurs ont découvert que les paires de bases qui aboutissent à des transitions étaient plus stables que celles menant à des transversions. Ça veut dire que la recette d'un plat légèrement modifié (transition) tient généralement mieux que celle qui a eu une refonte plus importante (transversion).

Et ensuite ?

Bien que cette étude éclaire sur la façon dont les mutations se produisent, elle laisse encore quelques questions sans réponse. Les scientifiques veulent explorer plus loin, notamment vérifier comment ces mutations affectent l'ensemble de la chaîne d'ADN et la forme globale de l'hélice double de l'ADN.

Conclusion : Une recette pour la vie

Les mutations de l'ADN sont une partie naturelle de la vie, tout comme les fautes dans les livres de cuisine. Parfois, elles entraînent des changements bénéfiques, d'autres fois ça peut être moins utile. Comprendre tout ça pourrait aider dans divers domaines, y compris la médecine et la génétique, pour créer de meilleures recettes pour la santé et la longévité. Alors, la prochaine fois que tu penses à l'ADN, souviens-toi : c'est une histoire d'échanges, de changements et d'un brin de chance !

Source originale

Titre: Higher frequency of transition mutation over transversion mutation in genomes: evidence from the binding energy calculation of base pairs using DFT

Résumé: Base substitution mutations such as transition (ti) and transversion (tv) in organisms are major driving force in molecular evolution. In this study, different possible types of base pairing that can cause ti and tv were investigated using the density functional theory (DFT) method. The chemical structures of bases as well as base pairs were optimized using B3LYP hybrid functional along with 6-31G(d,p) basis set. We performed single point energy calculation of all optimized species using the same functional but combined with higher diffuse and polarized basis set i.e. 6-311++G(d,p) to get more refined energy of all species. The binding energy of various base pairs was calculated considering basis set superposition error (BSSE) as well as without BSSE. The binding energy of the base pairs leading to ti was found to be more stable than that of the base pairs leading to tv. This was interesting considering the observations in organisms that tis are more frequent than tvs. Among the base pairs leading to the same ti, G(keto): T (enol) base pair was found to be more stable than A(imino):C(amino) base pair. This theoretical study of binding energy of different base pairs using the DFT method has provided additional evidences in support to the biological observations of a higher transition rate than transversion in genomes.

Auteurs: Nishita Deka, Nand Kishor Gour, Pradeep Pant, Siddhartha Shankar Satapathy, Nasimul Hoda, Ramesh Chandra Deka, Suvendra Kumar Ray

Dernière mise à jour: 2024-12-04 00:00:00

Langue: English

Source URL: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.11.28.625875

Source PDF: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.11.28.625875.full.pdf

Licence: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/

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