Nueva herramienta NAVIP transforma la investigación genética de plantas
NAVIP analiza variaciones genéticas en plantas para mejorar las predicciones de características.
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Tabla de contenidos
- Importancia de identificar Variantes Genéticas
- Una nueva herramienta para predecir efectos genéticos
- Comparando predicciones con otras herramientas
- Entendiendo variantes compensatorias
- Perspectivas de los resultados de NAVIP
- Direcciones futuras para la investigación
- Conclusión
- Fuente original
- Enlaces de referencia
En la investigación de plantas, los científicos a menudo estudian la composición genética de diferentes tipos de plantas, conocidas como accesiones. Esto implica examinar las variaciones en sus secuencias genéticas, lo que ayuda a entender las características de las plantas y mejorar los cultivos. Recientemente, ha habido un aumento en los métodos utilizados para comparar estas secuencias, similares a los estudios que buscan conexiones entre características y diferencias genéticas. Estos métodos se benefician del creciente número de genomas de referencia de alta calidad para varios cultivos y de los avances en la tecnología de secuenciación, que han hecho más barato y fácil recopilar datos genéticos.
Importancia de identificar Variantes Genéticas
Cuando los científicos encuentran diferencias en las secuencias genéticas, necesitan determinar qué significan esas diferencias para la planta. Esto implica predecir cómo estas diferencias pueden afectar los genes de la planta y las proteínas que producen. Hay ciertas Herramientas disponibles para hacer estas predicciones, permitiendo a los investigadores ver qué cambios genéticos son significativos y podrían llevar a características notables en las plantas.
Mientras que algunos métodos analizan una variante genética a la vez, otros permiten evaluar múltiples variantes juntas. Este enfoque integral puede proporcionar una imagen más clara porque algunas variantes pueden influir en los efectos de otras.
Una nueva herramienta para predecir efectos genéticos
Para mejorar las predicciones sobre cómo las variantes genéticas afectan a las plantas, se ha desarrollado una nueva herramienta llamada NAVIP. Esta herramienta mira todas las variantes genéticas relevantes dentro de los genes al mismo tiempo en lugar de una a la vez. Los investigadores pueden ingresar sus datos sobre las variantes genéticas, un genoma de referencia y modelos de genes en NAVIP, que luego produce resultados analizados mostrando el impacto de estas variantes.
NAVIP ha sido probado en una accesión de planta específica, Arabidopsis thaliana, para verificar qué tan bien funciona. Los resultados mostraron que al analizar grandes Conjuntos de datos, NAVIP pudo identificar casos donde los efectos combinados de las variantes marcaban la diferencia en las predicciones en comparación con otras herramientas.
Comparando predicciones con otras herramientas
Una de las herramientas más comunes utilizadas para predecir los efectos de los cambios genéticos se llama SnpEff. En las pruebas, las predicciones de NAVIP se compararon con las realizadas por SnpEff, especialmente en los casos donde los cambios genéticos conducían a codones de paro prematuros, que pueden tener graves consecuencias para las proteínas producidas.
Al observar un conjunto de datos con muchas diferencias genéticas, NAVIP reveló que un número significativo de codones de paro predichos podría simplemente reemplazar un aminoácido en su lugar. De 600 codones de paro predichos por SnpEff, NAVIP identificó 144 casos donde las variantes resultaron en sustituciones de aminoácidos. Este hallazgo sugiere que NAVIP puede proporcionar una comprensión más profunda de los efectos genéticos.
Entendiendo variantes compensatorias
A veces, los cambios genéticos pueden compensarse entre sí. Por ejemplo, si un cambio causa una interrupción en la lectura de un gen, otro cambio puede corregir esa interrupción. Esto puede llevar a conclusiones engañosas si los investigadores solo consideran los efectos de los cambios individuales. Al mirar variantes cercanas juntas, NAVIP puede predecir con precisión si dos cambios se cancelan entre sí.
En un estudio, los investigadores encontraron que al analizar las distancias entre ciertos tipos de cambios genéticos (inDels), muchos de ellos estaban ubicados cerca uno del otro. Esto era importante porque cuán cerca están, más probable es que interactúen e influyan en los efectos de los otros.
Perspectivas de los resultados de NAVIP
Los resultados obtenidos de NAVIP mostraron patrones interesantes en los datos genéticos. Los genes con codones de paro prematuros predichos también exhibieron una mayor frecuencia de otros cambios que alteraron los aminoácidos. Esto sugiere que puede estar ocurriendo una reducción en la función de esos genes, revelando una tendencia en cómo las plantas pueden adaptarse a los cambios genéticos a lo largo del tiempo.
Además, los investigadores notaron que muchos genes con codones de paro prematuros tenían bajos niveles de expresión, lo que sugiere una posible pérdida de función. Esta relación apoya la idea de que ciertos cambios genéticos pueden llevar a una disminución de la actividad génica y afirma que tales cambios pueden no ser perjudiciales, sino más bien parte de cómo evolucionan las plantas.
Direcciones futuras para la investigación
Si bien NAVIP ha demostrado sus capacidades, el siguiente desafío es asegurarse de que las variantes genéticas que se están analizando se identifiquen con precisión de antemano. Existen varias herramientas para identificar diferencias genéticas en genomas de plantas; sin embargo, garantizar la precisión de estos métodos es crucial para obtener el máximo beneficio de las predicciones de NAVIP.
Además, a medida que la tecnología continúa avanzando, los investigadores esperan mejorar las herramientas que analizan datos genéticos, especialmente para las plantas que pueden tener estructuras genéticas complejas, como aquellas que poseen múltiples copias de genes. Agrupar correctamente las variantes por sus respectivas versiones asegurará mejores predicciones de sus impactos.
Conclusión
En resumen, NAVIP es una herramienta que permite a los investigadores analizar los impactos colectivos de las variaciones genéticas en plantas de manera más efectiva. Al considerar las interacciones entre múltiples variantes, puede revelar ideas que antes se pasaban por alto. Esta nueva comprensión de cómo operan juntos los cambios genéticos mejorará el campo de la investigación de plantas, ayudando a los científicos a mejorar las características de los cultivos y a estudiar la evolución de las plantas más a fondo. A medida que las herramientas y las tecnologías de secuenciación continúan evolucionando, el potencial para nuevos descubrimientos en genética vegetal solo crecerá, allanando el camino para avances en agricultura y biología.
Título: NAVIP: Unraveling the Influence of Neighboring Small Sequence Variants on Functional Impact Prediction
Resumen: Once a suitable reference sequence has been generated, intraspecific variation is often assessed by re-sequencing. Variant calling processes can reveal all differences between strains, accessions, genotypes, or individuals. These variants can be enriched with predictions about their functional implications based on available structural annotations, i.e. gene models. Although these functional impact predictions on a per-variant basis are often accurate, some challenging cases require the simultaneous incorporation of multiple adjacent variants into this prediction process. Examples include neighboring variants which modify each others functional impact. The Neighborhood-Aware Variant Impact Predictor (NAVIP) considers all variants within a given protein coding sequence when predicting the functional consequences. As a proof of concept, variants between the Arabidopsis thaliana accessions Columbia-0 and Niederzenz-1 were annotated. NAVIP is freely available on GitHub (https://github.com/bpucker/NAVIP) and accessible through a web server (https://pbb-tools.de). Author SummaryIntraspecific variation gains increasing relevance as reference genome sequences are available for many investigated (plant) species. Understanding the functional consequences of sequence variants between individuals of a population is a challenge. SnpEff (Cigolnai et al., 2012) is the current standard tool to predict the functional impact of sequence variants, but does only consider one sequence variant at the time. We developed NAVIP to properly handle cases in which multiple sequence variants are clustering together and influence each others functional impact. A comparison of two Arabidopsis thaliana accessions demonstrates the relevance of considering multiple sequence variants simultaneously for the prediction of changes in encoded proteins. NAVIP is universally applicable to non-model organisms. All underlying code is freely available from GitHub and we operate a web server for users convenience.
Autores: Boas Pucker, J.-S. Baasner, A. Rempel, D. Howard
Última actualización: 2024-02-07 00:00:00
Idioma: English
Fuente URL: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/596718
Fuente PDF: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/596718.full.pdf
Licencia: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
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