Conservación y genética del caballo de Przewalski
Los esfuerzos para proteger y estudiar al caballo de Przewalski en peligro de extinción siguen a través de la genética avanzada.
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Tabla de contenidos
El caballo de Przewalski, también conocido como tahki, es una especie en peligro de extinción que originalmente proviene de Asia central. Este caballo es diferente del caballo doméstico que vemos hoy, habiéndose separado de sus ancestros hace miles de años. Los caballos de Przewalski tienen un cuerpo corto y robusto, un color dun y una crin distintiva que se erige. Estos animales solían vagar por las vastas estepas de Asia central, pero ya solo se encontraban en Mongolia, Tíbet y China para el siglo XIX.
Con el tiempo, varias amenazas llevaron a un gran declive en su población. La cría con caballos domésticos, la pérdida de su hábitat natural, condiciones de vida difíciles y la caza contribuyeron a esta disminución. Para la década de 1960, los caballos de Przewalski habían desaparecido por completo de la naturaleza. Hoy en día, cada caballo de Przewalski vivo desciende de solo 12 caballos capturados en la naturaleza y algunos domesticados. Debido a esto, los conservacionistas han puesto un gran esfuerzo en proteger y aumentar la Diversidad Genética de esta especie en peligro.
Esfuerzos de Conservación
Los esfuerzos para salvar al caballo de Przewalski se han centrado en Programas de Cría. Desde 1959, los registros de cría han ayudado a aumentar su población a más de 2,000 individuos. A partir de la década de 1980, algunos caballos de Przewalski fueron reintroducidos en sus hábitats naturales en Mongolia, China y Kazajistán. Gracias a estos esfuerzos, su estado ha mejorado de crítico a simplemente en peligro. En un esfuerzo reciente para ayudar aún más, los científicos han comenzado proyectos para clonar caballos de Przewalski utilizando células preservadas, lo que ha resultado en el nacimiento de dos caballos machos.
Diferencias Genéticas
Los caballos de Przewalski tienen un número de Cromosomas diferente en comparación con los caballos domésticos. Tienen 66 cromosomas, mientras que los caballos domésticos tienen 64. Se cree que esta diferencia proviene de un evento genético que ocurrió hace mucho tiempo. Cuando se cruzan caballos domésticos y caballos de Przewalski, pueden producir descendencia sana, a diferencia de la descendencia de caballos domésticos y burros, que normalmente son infértiles. Estudiar las diferencias genéticas entre los dos tipos de caballos puede conducir a mejores conocimientos sobre su biología.
Avances en Tecnología
Los avances recientes en tecnología han facilitado y abarato la recolección de información genética de alta calidad. Un método es a través de un tipo de secuenciación llamada secuenciación Oxford Nanopore, que puede proporcionar información genética y química detallada sin necesidad de preparaciones complejas. Aunque esta tecnología tenía algunas limitaciones iniciales, se han hecho mejoras para aumentar su precisión.
Los científicos también pueden capturar información sobre cambios químicos en el ADN, como las modificaciones que afectan cómo se expresan los genes dependiendo de si provienen de la madre o el padre. Este aspecto es importante para estudiar la evolución de diferentes especies, ya que ciertos cambios químicos pueden aumentar las tasas de mutación.
Investigación sobre un Caballo Específico
En un estudio reciente, se usó una yegua de Przewalski de 10 años llamada Varuschka para recoger información genética. Se recogieron muestras de sangre durante su cuidado rutinario en el zoológico de Minnesota, que ha desempeñado un papel vital en la cría de caballos de Przewalski durante muchos años.
Se extrajo ADN de la sangre de Varuschka y se analizó a través de métodos de secuenciación avanzados. Los investigadores crearon dos bibliotecas diferentes de ADN, que pasaron por varias rondas de secuenciación para reunir datos extensos. Luego combinaron estos datos para construir una representación detallada del ADN de Varuschka.
Construyendo un Genoma
La información genética se juntó usando software avanzado, resultando en un ensamblaje completo del genoma de Varuschka. Este genoma, llamado EquPr2, terminó siendo de aproximadamente 2.50 mil millones de pares de bases de longitud. El ensamblaje fue notablemente más completo y contenía menos brechas que versiones anteriores, mejorando enormemente la comprensión de la genética del caballo de Przewalski.
El nuevo ensamblaje también mostró un alto nivel de completitud, lo que significa que una gran parte de los genes esperados estaba presente y representada con precisión. Este nivel de detalle es crítico para entender la genética de los caballos de Przewalski y su conservación.
Identificando Material Genético
Los investigadores también examinaron secuencias repetitivas en el material genético, comparando el nuevo genoma del caballo de Przewalski con referencias más antiguas y el genoma del caballo doméstico. A pesar de estar estrechamente relacionados, se encontraron algunas diferencias en elementos repetitivos, lo que podría ser importante para futuros estudios.
Dado el serio declive en la población del caballo de Przewalski, entender la diversidad genética es crucial. Los científicos descubrieron un número significativo de variantes genéticas en el genoma de Varuschka, indicando cuán diversa genéticamente es la población. El nivel de diversidad genética encontrado fue notablemente alto en comparación con otras especies de caballos.
Predicciones Genéticas
Después de ensamblar el genoma, los investigadores predijeron la presencia de más de 21,000 genes potenciales dentro del ADN del caballo de Przewalski. Esta predicción se basó en genes de caballos conocidos, y aunque los resultados iniciales fueron prometedores, un análisis más profundo podría mejorar la precisión de estas predicciones.
Entendiendo el ADN Mitocondrial
El ADN mitocondrial, que contiene genes importantes para la producción de energía, también fue estudiado. Los resultados mostraron que las mitocondrias de los caballos de Przewalski contenían los mismos genes esenciales que se encuentran en otros mamíferos, destacando su importancia evolutiva.
Investigación sobre Metilación
Un aspecto emocionante de la investigación fue la investigación sobre la Metilación del ADN. Este proceso puede influir en cómo se expresan los genes y puede variar significativamente entre diferentes antecedentes genéticos. Al analizar los patrones de metilación en el ADN de Varuschka, los científicos identificaron varias áreas donde existían diferencias significativas, incluyendo algunas que están asociadas con funciones genéticas conocidas.
A través de esta investigación, descubrieron numerosas regiones en el genoma que tenían patrones de metilación distintos, lo que podría proporcionar información sobre la expresión génica y los procesos biológicos que influyen en el caballo de Przewalski.
Importancia de los Hallazgos
La investigación destacó la necesidad vital de un genoma de referencia de alta calidad para el caballo de Przewalski. Esta comprensión mejorada podría ayudar en esfuerzos de conservación, programas de cría en cautiverio y estudios de población.
La información recopilada de Varuschka y otros como ella no solo ayudará a proteger esta especie en peligro, sino que también contribuirá a una comprensión más amplia de la genética y evolución de los caballos. Al centrarse en preservar la diversidad genética, los científicos esperan asegurar un futuro para el caballo de Przewalski, asegurando que este animal único pueda prosperar una vez más en su hábitat natural.
Título: The genome of Przewalski's horse (Equus ferus przewalskii)
Resumen: The Przewalskis horse (Equus ferus przewalskii) is an endangered equid native to the steppes of central Asia. After becoming extinct in the wild, multiple conservation efforts convened to preserve the species including captive breeding programs, reintroduction and monitoring systems, protected lands, and cloning. Availability of a highly contiguous reference genome is essential to support these continued efforts. We used Oxford Nanopore sequencing to produce a scaffold-level 2.5 Gb nuclear assembly and 16,002 bp mitogenome from a captive Przewalskis mare. All assembly drafts were generated from 111 Gb of sequence from a single PromethION R10.4.1 flow cell. The mitogenome contained 37 genes in the standard mammalian configuration and was 99.63% identical to the domestic horse (Equus caballus). The nuclear assembly, EquPr2, contained 2,146 scaffolds with an N50 of 85.1 Mb, 43X mean depth, and BUSCO quality score of 98.92%. EquPr2 successfully improves upon the existing Przewalskis horse reference genome (Burgud), with 25-fold fewer scaffolds, a 166-fold larger N50, and phased pseudohaplotypes. Modified basecalls revealed 79.5% DNA methylation and 2.1% hydroxymethylation globally. Allele-specific methylation analysis between pseudohaplotypes revealed 226 differentially methylated regions (DMRs) in known imprinted genes and loci not previously reported as imprinted. The heterozygosity rate of 0.165% matches previous estimates for the species and compares favorably to other endangered animals. This improved Przewalskis horse assembly will serve as a valuable resource for conservation efforts and comparative genomics investigations.
Autores: Nicole Flack, L. Hughes, J. Cassens, M. Enriquez, S. Gebeyehu, M. Alshagawi, J. Hatfield, A. Kauffman, B. Brown, C. Klaeui, I. F. Malbrouk, C. Walls, T. Yeater, A. Rivas, C. Faulk
Última actualización: 2024-02-28 00:00:00
Idioma: English
Fuente URL: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.02.20.581252
Fuente PDF: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.02.20.581252.full.pdf
Licencia: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
Cambios: Este resumen se ha elaborado con la ayuda de AI y puede contener imprecisiones. Para obtener información precisa, consulte los documentos originales enlazados aquí.
Gracias a biorxiv por el uso de su interoperabilidad de acceso abierto.
Enlaces de referencia
- https://github.com/nanoporetech/dorado
- https://github.com/esteinig/nanoq
- https://github.com/nanoporetech/medaka
- https://github.com/dfguan/purge_dups
- https://github.com/ncbi/fcs
- https://github.com/sanger-pathogens/assembly-stats
- https://github.com/nanoporetech/modkit
- https://www.gnu.org/software/gawk/manual/gawk.html
- https://www.repeatmasker.org/
- https://www.dfam.org/home
- https://github.com/samtools/bcftools
- https://doi.org/10.1007/978-1-4939-9173-0_9