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# Biología Cuantitativa# Genómica# Aprendizaje automático

Avances en la Clasificación del Cáncer a Través de la Selección de Genes

Este artículo habla de nuevos métodos para mejorar la detección del cáncer usando selección de genes y aprendizaje automático.

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El cáncer es un problema de salud serio y es la segunda causa de muerte en muchos lugares del mundo. Ocurre cuando las células del cuerpo crecen de manera anormal y se propagan a otras áreas. Estas células cancerosas a menudo no escuchan las señales normales que les dicen cuándo dividirse o cuándo morir. Este crecimiento descontrolado puede ser causado por cambios en el ADN, que pueden suceder debido a características heredadas o factores ambientales como fumar o exponerse al sol en exceso.

Estudiar los genes involucrados en el cáncer puede ayudar a encontrar formas de detectarlo temprano y tratarlo de manera más efectiva. Los investigadores buscan genes específicos que pueden usarse como indicadores para diferentes tipos de cáncer. Por ejemplo, ciertos genes se sabe que están relacionados con el cáncer de mama, e identificarlos puede llevar a un diagnóstico más temprano y a planes de tratamiento personalizados.

El papel de la tecnología en la investigación sobre el cáncer

Con el avance de la tecnología, ahora tenemos herramientas que pueden medir cuán activos están varios genes en tejidos normales y cancerosos. Dos métodos principales que se utilizan para esto son Microarray y secuenciación de RNA (RNA-seq).

La tecnología de Microarray usa pequeñas diapositivas de vidrio con miles de puntos para medir la actividad genética. Cada punto corresponde a un gen diferente, y la intensidad del color en cada punto indica cuánto de ese gen está activo. Por otro lado, RNA-seq cuenta cuántas veces se lee el RNA de un gen, proporcionando una imagen más clara de los niveles de actividad genética.

Ambos métodos permiten a los científicos comparar la actividad genética entre tejidos sanos y cancerosos, ayudándoles a identificar qué genes pueden desempeñar un papel en el cáncer.

Aprendizaje automático en la clasificación del cáncer

Para analizar la enorme cantidad de datos generados por estudios de Expresión Génica, los investigadores utilizan técnicas de aprendizaje automático (ML). El ML es una rama de la inteligencia artificial que permite a las computadoras aprender de los datos y hacer predicciones basadas en ese aprendizaje.

Existen varias técnicas de aprendizaje automático, como Máquinas de Vectores de Soporte (SVM), K-Vecinos más Cercanos (KNN) y Bosques Aleatorios (RF). Usando estas técnicas, los investigadores pueden clasificar tipos de cáncer basándose en perfiles de expresión génica. Sin embargo, lidiar con datos que contienen miles de genes puede ser un desafío, ya que a menudo lleva a la complejidad y puede afectar la Precisión de las predicciones.

Mejora de la clasificación del cáncer con la selección de genes

Una forma de mejorar la clasificación del cáncer es a través de la selección de genes, que se centra en identificar los genes más relevantes para la clasificación. Este proceso puede reducir el número de genes, facilitando y acelerando el análisis de datos por parte de los modelos de aprendizaje automático.

Se ha propuesto un nuevo método llamado Selección de Genes Difusa (FGS) para este propósito. FGS ayuda a reducir los genes a un conjunto más pequeño y manejable que aún mantiene información significativa para la clasificación del cáncer. Funciona en varios pasos:

  1. Preprocesamiento: Este paso prepara los datos para el análisis gestionando valores faltantes, eliminando duplicados y normalizando los datos para asegurar consistencia.

  2. Paso de Votación: En esta fase, diferentes métodos de selección de características puntúan los genes según su relevancia. Estas puntuaciones se utilizan luego para seleccionar los genes más importantes.

  3. Difusificación: Este paso convierte las puntuaciones de genes seleccionados en un formato difuso, permitiendo una toma de decisiones más flexible respecto a la importancia de los genes.

  4. Defusificación: Finalmente, este paso convierte las puntuaciones difusas de nuevo a una única puntuación para cada gen, facilitando la decisión sobre qué genes mantener para el análisis.

Siguiendo este método, los investigadores pueden reducir efectivamente el número de genes utilizados mientras mantienen la calidad de la clasificación del cáncer.

Diferentes enfoques de clasificador

Después de seleccionar los genes más relevantes, los investigadores aplican varios Clasificadores de aprendizaje automático para realizar la clasificación real. Algunos clasificadores comunes incluyen:

  1. Máquina de Vectores de Soporte (SVM): SVM es efectivo para tareas de clasificación. Funciona encontrando la mejor frontera que separa diferentes clases de datos. Sin embargo, SVM puede tener problemas con datos ruidosos o cuando el número de características (genes) excede el número de muestras.

  2. K-Vecinos más Cercanos (KNN): Este enfoque predice la clase de un nuevo punto de datos basándose en las clases de sus vecinos más cercanos en el conjunto de datos. Aunque es simple de usar, puede verse afectado por datos ruidosos y puede ser lento con conjuntos de datos grandes.

  3. Bosque Aleatorio (RF): Este clasificador construye múltiples árboles de decisión y combina sus resultados para las predicciones. Es robusto contra el sobreajuste, pero puede volverse complejo con muchos árboles.

  4. Árboles de Decisión (DT): Este método divide los datos en ramas basadas en valores de características, lo que lo hace fácil de interpretar. Sin embargo, puede volverse excesivamente complejo y propenso al sobreajuste con demasiadas ramas.

  5. Perceptrón Multicapa (MLP): MLP es un tipo de red neuronal que consiste en capas de nodos interconectados. Es muy efectivo para problemas de clasificación, pero requiere muchas muestras y puede ser intensivo en cálculos.

Evaluación del rendimiento

Para asegurar que los modelos desarrollados sean efectivos, los investigadores utilizan varias métricas de evaluación. Algunas métricas comunes incluyen:

  • Precisión: Esto indica el porcentaje de predicciones correctas realizadas por el modelo en comparación con el total de predicciones. Una mayor precisión significa mejor rendimiento.

  • Precisión: Esto mide el número de predicciones verdaderas positivas realizadas de todas las predicciones positivas. Una alta precisión significa menos falsos positivos.

  • Recuperación: Esto indica la capacidad del modelo para identificar casos positivos reales. Muestra cuántos de los casos verdaderos positivos fueron capturados por el modelo.

  • Puntuación F1: Esto combina la precisión y la recuperación en una sola métrica, proporcionando un equilibrio entre ambas.

Usando estas métricas, los investigadores pueden comparar diferentes modelos y determinar cuál funciona mejor al clasificar cánceres correctamente.

Aplicación de la Selección de Genes Difusa y el Aprendizaje Automático

En estudios recientes, varios conjuntos de datos de diferentes tipos de cáncer fueron analizados utilizando el método FGS propuesto integrado con varios clasificadores. Los resultados mostraron mejoras significativas en precisión, precisión, recuperación y puntuación F1 en comparación con métodos tradicionales que utilizaban todos los genes disponibles sin selección.

Por ejemplo, al aplicar el clasificador MLP con el método FGS, los investigadores lograron una precisión de aproximadamente 96.5%, lo que fue un aumento notable de los niveles de precisión cuando se emplearon métodos estándar anteriormente.

Con la aplicación de FGS, el número de genes utilizados para el entrenamiento también se redujo drásticamente. Por ejemplo, en algunos estudios, el número de genes se redujo de más de 29,000 a tan solo 68, lo que llevó a tiempos de entrenamiento más rápidos para los clasificadores.

Conjuntos de datos utilizados para el análisis

Los investigadores comúnmente utilizan conjuntos de datos públicos de repositorios como el Gene Expression Omnibus (GEO) y The Cancer Genome Atlas (TCGA). Estas bases de datos contienen datos de expresión génica de varios tipos de cáncer y son invaluables para probar y validar modelos de aprendizaje automático.

Los conjuntos de datos incluyen perfiles de expresión génica de numerosas muestras clínicas, permitiendo un análisis exhaustivo y comparación de diferentes técnicas de modelado. La disponibilidad de conjuntos de datos diversos es crucial para mejorar la robustez de los modelos de clasificación del cáncer.

Resultados y discusiones

La implementación del método FGS junto con clasificadores avanzados ha mostrado gran promesa en mejorar el rendimiento de los modelos de detección de cáncer.

Los resultados indican que los clasificadores entrenados con genes seleccionados funcionan mucho mejor que aquellos entrenados con todos los genes disponibles. En particular, el clasificador MLP consistentemente obtuvo tasas de precisión más altas en varios conjuntos de datos de cáncer.

Por ejemplo, en un caso, la precisión del modelo MLP mejoró de aproximadamente 72% a 93% después de emplear la técnica FGS, enfatizando la efectividad de la selección de genes en la mejora de las tareas de clasificación.

Además, el uso de menos genes más relevantes no solo mejora la precisión sino que también simplifica el modelo, haciéndolo más fácil de interpretar y usar en aplicaciones prácticas.

Conclusión

En resumen, el enfoque de usar selección de genes difusa junto con clasificadores de aprendizaje automático tiene mucho potencial para mejorar los resultados de clasificación del cáncer. La reducción de datos genéticos a un tamaño más manejable sin perder información significativa ayuda a mejorar la precisión y eficiencia de los modelos.

A medida que los investigadores continúan explorando nuevos métodos y herramientas, hay esperanza para diagnósticos de cáncer más precisos y oportunos, lo que finalmente conduce a mejores opciones de tratamiento y resultados para los pacientes. El desarrollo continuo de técnicas de aprendizaje automático, combinado con la cuidadosa selección de genes relevantes, promete un futuro más brillante en la lucha contra el cáncer.

A medida que los investigadores trabajan para superar las limitaciones existentes al utilizar más conjuntos de datos y refinar sus modelos, el potencial de avances en la detección y clasificación del cáncer sigue creciendo.

Fuente original

Título: Fuzzy Gene Selection and Cancer Classification Based on Deep Learning Model

Resumen: Machine learning (ML) approaches have been used to develop highly accurate and efficient applications in many fields including bio-medical science. However, even with advanced ML techniques, cancer classification using gene expression data is still complicated because of the high dimensionality of the datasets employed. We developed a new fuzzy gene selection technique (FGS) to identify informative genes to facilitate cancer classification and reduce the dimensionality of the available gene expression data. Three feature selection methods (Mutual Information, F-ClassIf, and Chi-squared) were evaluated and employed to obtain the score and rank for each gene. Then, using Fuzzification and Defuzzification methods to obtain the best single score for each gene, which aids in the identification of significant genes. Our study applied the fuzzy measures to six gene expression datasets including four Microarray and two RNA-seq datasets for evaluating the proposed algorithm. With our FGS-enhanced method, the cancer classification model achieved 96.5%,96.2%,96%, and 95.9% for accuracy, precision, recall, and f1-score respectively, which is significantly higher than 69.2% accuracy, 57.8% precision, 66% recall, and 58.2% f1-score when the standard MLP method was used. In examining the six datasets that were used, the proposed model demonstrates it's capacity to classify cancer effectively.

Autores: Mahmood Khalsan, Mu Mu, Eman Salih Al-Shamery, Lee Machado, Suraj Ajit, Michael Opoku Agyeman

Última actualización: 2023-05-04 00:00:00

Idioma: English

Fuente URL: https://arxiv.org/abs/2305.04883

Fuente PDF: https://arxiv.org/pdf/2305.04883

Licencia: https://creativecommons.org/licenses/by-sa/4.0/

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