Esfuerzos para Preservar la Biodiversidad a través de la Investigación Genómica

La Tierra está pasando por una grave disminución de especies, que se llama la sexta extinción masiva. Esta pérdida está afectando a los ecosistemas, la salud humana y nuestra capacidad para lidiar con el cambio climático. A medida que disminuye la biodiversidad, hay un riesgo de que muchas especies desaparezcan antes de que podamos estudiar su genética. Esta situación recuerda una época en que las especies se extinguían sin ser estudiadas formalmente.

Para combatir esta disminución, los investigadores están usando técnicas genómicas para estudiar la composición genética de varios organismos. Este esfuerzo puede ayudar a tomar decisiones informadas que busquen reducir la pérdida de especies y puede llevar a descubrimientos importantes en salud, agricultura y seguridad ambiental. El uso de herramientas genómicas, como la identificación mediante ADN y la Secuenciación del genoma completo, permite a los científicos recopilar información vital sobre muchas especies de forma rápida y económica.

Un genoma de referencia es una representación completa de la secuencia de ADN de un organismo. Es un recurso clave para entender las especies y puede ayudar a crear una base de datos completa de toda la vida eucariota existente. Sin embargo, aún hay muchas lagunas en nuestro conocimiento, ya que solo existe un pequeño porcentaje de genomas de referencia para las especies conocidas. La base de datos genómica más grande tiene secuencias de aproximadamente 6,480 especies eucariotas, que es solo alrededor del 0.43% de las especies descritas por los científicos.

La comunidad de investigación en biodiversidad está buscando más que solo genomas de referencia individuales. Quieren crear recursos de referencia completos para cada especie, que incluyan no solo el genoma en sí, sino también anotaciones, Metadatos y muestras asociadas. Tales recursos comprensivos expandirían enormemente la exploración y comprensión científica.

#Estado Actual de la Producción de Genomas de Referencia

En las últimas dos décadas, los esfuerzos por producir datos genómicos han sido inconsistentes y a menudo descoordinados. En respuesta a esto, se estableció el Proyecto BioGenome de la Tierra (EBP) para crear una red global de investigadores en biodiversidad centrados en generar recursos de referencia accesibles y estandarizados para todas las especies eucariotas. Actualmente, se ha avanzado significativamente, con alrededor de 1,213 genomas de referencia producidos en más de 1,000 géneros. Se espera que la tasa de producción aumente drásticamente en los próximos años.

En las primeras etapas del EBP, un número significativo de genomas fue producido por proyectos específicos, como el Proyecto Darwin Tree of Life. A medida que el EBP avanza en su próxima fase, donde se planea un total de 150,000 recursos de referencia, hay desafíos relacionados con la centralización, la equidad y la accesibilidad que deben ser abordados.

#El Atlas Europeo de Genomas de Referencia

Para enfrentar los desafíos de la producción de genomas de referencia en Europa, se creó el Atlas Europeo de Genomas de Referencia (ERGA) como parte del EBP. Su misión es coordinar la creación de genomas de referencia de alta calidad para toda la vida eucariota en Europa. El enfoque está en asegurar que la infraestructura sea inclusiva y accesible, promoviendo la colaboración entre diversos investigadores.

ERGA conecta a más de 750 miembros de varios países e instituciones para trabajar en genómica de biodiversidad. Se está adoptando un enfoque descentralizado, que permite aplicar una variedad de experiencias e ideas en la producción de recursos genómicos. Esta infraestructura tiene como objetivo promover un acceso equitativo a datos y recursos de alta calidad, al mismo tiempo que fomenta la colaboración científica.

La iniciativa se ha propuesto identificar desafíos en la creación de un sistema de recursos genómicos descentralizado. Esto implica construir asociaciones con centros de secuenciación existentes, biobancos y museos que puedan apoyar el almacenamiento diverso de muestras, la secuenciación y el manejo de datos.

#Construyendo una Infraestructura Descentralizada

Durante la fase del proyecto piloto, se incluyeron 98 especies de 33 países en el esfuerzo. Establecer un "equipo de genoma" para cada especie es crítico. Estos equipos están compuestos por investigadores centrados en la misma especie e incluyen miembros tanto nacionales como internacionales. La coordinación entre los miembros del equipo es necesaria para asegurar el éxito en la ejecución del proyecto.

Se creó una lista de especies invitando a los miembros de ERGA a contribuir con muestras. Se utilizó un sistema de puntuación para priorizar nominaciones basadas en factores como la disponibilidad de tejidos y la facilidad de recolección. La comunicación y la coordinación entre todos los interesados se facilitaron mediante la creación de un portal de datos dedicado para rastrear el progreso.

La capacitación también fue un componente esencial del proyecto piloto. Esto incluyó talleres prácticos y seminarios web destinados a construir experiencia en diversas demografías y regiones geográficas. Compartir conocimientos y habilidades ayuda a los investigadores a aprovechar las grandes cantidades de datos genómicos generados a través de ERGA.

#Cumplimiento y Gestión de Datos

A medida que los proyectos avanzan, las consideraciones éticas se vuelven cruciales. Se desarrollaron directrices para la recolección ética de muestras y el intercambio de datos para garantizar el cumplimiento de todas las normas legales y éticas. La comunicación clara sobre permisos y derechos relacionados con el uso de materiales genéticos es vital para mantener la confianza y la colaboración entre investigadores, pueblos indígenas y comunidades locales.

La recopilación de metadatos durante la recolección de muestras es importante para rastrear y validar muestras. Al estandarizar los requisitos de metadatos, los investigadores pueden garantizar consistencia y precisión en sus registros. Esto permite un acceso confiable a los datos y promueve la colaboración entre diferentes equipos de investigación.

Un sistema de gestión de datos fácil de usar permite a los investigadores enviar sus metadatos y muestras de manera eficiente, asegurando que todos los datos se registren con precisión y sean accesibles al público. Este sistema es crítico para la transparencia y la integridad científica.

#Secuenciación y Producción de Datos

El proyecto piloto tenía como objetivo realizar secuenciación genómica para las especies seleccionadas en múltiples instalaciones. Asegurar muestras de alta calidad para la secuenciación es crítico. Los investigadores trabajaron con instalaciones de secuenciación establecidas para preparar muestras que cumplieran con requisitos específicos, lo que mejora las tasas de éxito de la secuenciación.

El uso de diferentes tecnologías de secuenciación permite a los equipos recopilar varios tipos de datos, proporcionando una comprensión completa de los genomas en cuestión. Esta flexibilidad es importante para adaptarse a las diversas necesidades de diferentes especies.

A medida que se generan datos de secuenciación, se comparten entre equipos de genoma para su análisis. La naturaleza colaborativa del proyecto anima a los investigadores a explorar diversas preguntas científicas que surgen de los datos genómicos. Este análisis a posteriori es una parte esencial del proceso de investigación, permitiendo profundizar en la biodiversidad.

#Abordando Desafíos

La descentralización de la producción de genomas de referencia ha revelado varios desafíos. Una preocupación importante es la representación desigual de especies y equipos de investigación. Ciertos países y especies están sobre-representados en proyectos genómicos, mientras que otros son ignorados. Esta inequidad debe ser abordada para asegurar que todas las especies reciban la atención que necesitan.

Además, la anotación de genomas plantea desafíos. Se requiere evidencia de alta calidad para anotar genomas con precisión, y el proceso puede ser técnicamente exigente. Capacitar a los investigadores para usar herramientas de anotación de manera efectiva es necesario para maximizar la utilidad de la información genómica.

Fortalecer la colaboración entre diferentes grupos de investigación puede ayudar a mitigar las disparidades experimentadas por algunos miembros de la red. Compartir recursos y oportunidades de capacitación permite a los investigadores de instituciones menos privilegiadas participar y contribuir de manera efectiva a las iniciativas genómicas.

#Direcciones Futuras

En el futuro, ERGA busca crear un marco más inclusivo y equitativo para la genómica de biodiversidad. Esto incluye implementar un proceso de priorización de especies más robusto que considere las necesidades de grupos y taxones subrepresentados. Construir asociaciones sólidas con instituciones a nivel global también es esencial para abordar la crisis de biodiversidad a gran escala.

Mejorar la capacitación y la transferencia de conocimientos es una prioridad. Desarrollar una plataforma de recursos en línea integral puede proporcionar a los investigadores acceso a mejores prácticas y orientación técnica para realizar investigaciones genómicas. Esto empoderaría a los investigadores, particularmente a aquellos en entornos con recursos limitados, para participar de manera efectiva en la genómica de biodiversidad.

El impulso colaborativo generado por el proyecto piloto puede servir como modelo para futuros esfuerzos. Al aprender de los desafíos enfrentados durante esta fase inicial, ERGA puede construir un marco más efectivo, equitativo y sostenible para la genómica de biodiversidad en los próximos años.

#Conclusión

El esfuerzo por producir genomas de referencia representa un paso crítico en la preservación de la biodiversidad y en la atención a la inminente crisis de extinción de especies. Al coordinar esfuerzos en Europa y más allá, ERGA busca crear un recurso genómico integral que pueda beneficiar tanto a investigadores como a responsables políticos. El enfoque colaborativo fomenta la diversidad mientras se abordan los desafíos de las lagunas de conocimiento y el acceso desigual a los recursos.

Como demuestra el proyecto piloto, un sistema descentralizado puede empoderar a los investigadores para contribuir al objetivo mayor de conservación de la biodiversidad. Las lecciones aprendidas amplifican la importancia de la inclusividad, la cooperación y las prácticas éticas en la investigación científica. Al seguir construyendo sobre estos principios, podemos crear un futuro más sostenible para todos los organismos vivos en la Tierra.