Factores de riesgo de cáncer de vesícula biliar en poblaciones chilenas

El Cáncer de vesícula biliar (CVB) es una enfermedad grave que es difícil de tratar y la detección temprana sigue siendo un reto. Estudios actuales muestran que se espera que los casos de CVB aumenten significativamente para 2040, lo que resalta la necesidad de entender qué causa este tipo de cáncer. Los investigadores han identificado algunos factores de riesgo clave, incluyendo cálculos biliares, edad y sexo, siendo las mujeres más propensas a desarrollar CVB.

#Diferencias Geográficas en el CVB

El CVB muestra grandes diferencias en su ocurrencia y en cuán mortal es en varios lugares del mundo. Algunas regiones, como Bolivia, Chile, Perú, Japón, el norte de India y Nuevo México, reportan tasas de CVB mucho más altas. Este agrupamiento de casos plantea preguntas sobre el papel del trasfondo genético en el desarrollo del CVB, especialmente entre personas con antecedentes indígenas asiáticos y americanos.

Chile, en particular, tiene una de las tasas más altas de CVB en el mundo. En algunas regiones, la incidencia puede alcanzar alrededor de 27.3 casos por cada 100,000 personas. Incluso dentro de Chile, las tasas varían mucho, lo que podría indicar influencias genéticas sobre quién contrae la enfermedad. El trasfondo genético de los chilenos incluye principalmente ascendencia europea e indígena, con una pequeña influencia africana. Diferentes grupos indígenas, como los Aymara-Quechua y los Mapuche-Huilliche, tienen rasgos genéticos únicos. Estudios sugieren que las personas con más ascendencia Mapuche-Huilliche pueden tener un mayor riesgo de desarrollar CVB.

#Factores de Riesgo para el CVB

Además de la ascendencia, varios otros factores pueden aumentar el riesgo de CVB, incluyendo enfermedad de cálculos biliares, exceso de peso y un estatus socioeconómico más bajo. Aunque estos factores podrían mezclarse de maneras que complican el vínculo con la ascendencia, investigaciones recientes sugieren que tener más ascendencia Mapuche-Huilliche podría contribuir directamente al riesgo de CVB.

La homozygosidad, que se refiere a tener genes idénticos heredados de ambos padres, también puede jugar un papel en el riesgo de enfermedad. Esto se mide por los "Runs of Homozygosity" (ROH), que son segmentos en el genoma donde los alelos son iguales. Estudios indican que estos segmentos pueden afectar varios rasgos, incluyendo la altura y el peso corporal. Sin embargo, los resultados sobre el vínculo entre la homozygosidad y enfermedades como el cáncer han sido inconsistentes, probablemente por diferencias en los diseños de los estudios.

Los chilenos tienen algunos patrones únicos en cuanto a homozygosidad. Muchos tienen largas extensiones de genes idénticos en su ADN, lo que hace que sea una población interesante para estudiar el vínculo entre genética y enfermedades como el CVB.

#Estudiando el CVB en Chile

Dada la diversa ascendencia de Chile y los diferentes niveles de endogamia, ofrece una oportunidad para estudiar cómo estos factores se relacionan con el CVB. Este estudio se centra en cómo la homozygosidad afecta el riesgo de CVB en chilenos. Los investigadores consideraron los antecedentes genéticos individuales, el peso corporal y la predisposición genética a la enfermedad de cálculos biliares para entender mejor las razones detrás de los casos de CVB en diferentes áreas.

#Participantes del Estudio

El estudio recopiló datos de participantes, incluyendo individuos diagnosticados con CVB, enfermedad de cálculos biliares y aquellos categorizados como con sobrepeso. La mayoría de los pacientes con CVB eran mujeres mayores con menos educación y una mayor cantidad de ascendencia indígena Mapuche-Huilliche. Las diferencias en el riesgo genético para cálculos biliares y homozygosidad entre los pacientes con CVB y el grupo más amplio no fueron significativas.

#Distribución Geográfica de los Riesgos

El estudio también examinó diferencias geográficas en el riesgo de CVB y encontró que ciertas regiones, como de los Lagos y de los Ríos, tenían mayores probabilidades de desarrollar CVB y enfermedad de cálculos biliares. Los participantes de la región de los Ríos también tenían un mayor peso corporal promedio y niveles de homozygosidad.

El estudio clasificó a los participantes en seis grupos de ascendencia genética, lo que proporcionó información sobre sus trasfondos genéticos únicos. Los individuos Aymara-Quechua tenían los niveles más altos de homozygosidad, sugiriendo una historia de endogamia.

#Relación entre ROH y CVB

Los investigadores analizaron el tamaño y la frecuencia de los "runs" de homozygosidad en relación con el estado de CVB. Las personas con más ascendencia indígena tendían a tener "runs" más largos de genes homozygotas, lo que sugiere una historia de endogamia más profunda.

Al comparar ROH entre diferentes grupos de ascendencia, el estudio encontró que aquellos con ascendencia Mapuche-Huilliche mostraban niveles mucho más altos, indicando una historia de endogamia más reciente en comparación con el grupo de ascendencia Aymara-Quechua.

#Evaluación del Riesgo de CVB

A través del análisis estadístico, el estudio confirmó que el riesgo de CVB aumenta para las mujeres, las personas mayores, quienes tienen menos educación y quienes tienen mayor ascendencia Mapuche-Huilliche. Sin embargo, no se estableció una conexión directa entre la homozygosidad y el riesgo de CVB en general. Se notaron algunas interacciones entre la homozygosidad y factores como el sexo y la edad, indicando que la influencia del trasfondo genético varía entre los individuos.

Entre los hombres, cada aumento del 1% en homozygosidad se relacionó con un aumento del 19% en el riesgo de desarrollar CVB. Para las personas menores de 60 años, un aumento similar en homozygosidad correspondió a un 30% mayor riesgo de CVB. Además, entre aquellos con mayor riesgo genético para la enfermedad de cálculos biliares, se observó un aumento del 12% en el riesgo de CVB con cada 1% de elevación en homozygosidad.

#Conclusión

El CVB sigue siendo un problema urgente, especialmente en áreas de alta incidencia donde las opciones de tratamiento y detección temprana son limitadas. La relación entre los cálculos biliares, la endogamia y el CVB resalta la importancia de identificar factores de riesgo para mejores estrategias de prevención.

El estudio subraya las complejidades del riesgo de CVB, demostrando que la ascendencia genética y los niveles de homozygosidad pueden influir en la susceptibilidad a la enfermedad de diferentes maneras. Los hallazgos sugieren que estudiar la mezcla de trasfondos genéticos en las poblaciones puede mejorar la comprensión de los riesgos de cáncer y guiar futuras investigaciones.

En última instancia, este estudio allana el camino para más investigaciones sobre las conexiones entre genética y enfermedades como el cáncer de vesícula biliar, ayudando a descubrir más sobre los factores que contribuyen a esta grave preocupación de salud.