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# Ciencias de la Salud# Medicina Genética y Genómica

Fibromas uterinos: Conexiones entre genética y salud

Explorando los vínculos entre los fibromas uterinos y varias condiciones de salud.

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Los Fibromas Uterinos, también llamados leiomiomas uterinos, son crecimientos no cancerosos formados por células musculares lisas que se desarrollan en el útero. Aparecen principalmente en mujeres en edad fértil. Aunque muchas mujeres con fibromas no sienten síntomas, algunas pueden tener problemas como sangrados abundantes durante la menstruación, dificultad para quedar embarazadas, estreñimiento o dolor durante el sexo.

¿Qué tan comunes son los fibromas uterinos?

La aparición de fibromas uterinos varía mucho entre mujeres, con estudios que muestran que entre el 4.5% y el 68.6% de las mujeres pueden tenerlos. De hecho, los fibromas son una razón importante para muchas histerectomías, especialmente en mujeres menores de 44 años. A medida que avanzan las técnicas médicas, opciones menos invasivas para tratar los fibromas, como la miomectomía (quitar los fibromas) y la embolización de la arteria uterina (interrumpir el suministro de sangre a los fibromas), están ganando popularidad.

¿Qué contribuye al riesgo de desarrollar fibromas?

Varios factores pueden influir en las posibilidades de una mujer de desarrollar fibromas uterinos. Se ha notado que tener más hijos podría reducir el riesgo, mientras que comenzar la menstruación a una edad más temprana y tomar píldoras anticonceptivas podría aumentarlo. Otros factores de riesgo incluyen envejecer antes de la menopausia, niveles más altos de estrógeno y testosterona, y una dieta o estilo de vida poco saludable. Curiosamente, la aparición de fibromas parece diferir según la ascendencia, con tasas más bajas en mujeres de ascendencia europea en comparación con las de ascendencia asiática y africana.

¿Qué sabemos sobre la genética de los fibromas?

Estudios recientes han investigado los factores genéticos que pueden jugar un papel en la formación de fibromas uterinos. Se ha relacionado cambios en ciertos genes, especialmente el gen MED12, con estos crecimientos. También hay algunas variaciones genéticas comunes que se han asociado con un mayor riesgo de fibromas. Estas variaciones a menudo se encuentran cerca de los genes MED12 y HMGA1, que se cree que están involucrados en el crecimiento de fibromas.

La conexión entre los fibromas y las condiciones de salud

La investigación actual indica que los fibromas uterinos pueden estar conectados a varios problemas de salud, particularmente aquellos relacionados con el peso, la Presión arterial y la salud cardíaca en general. Los estudios han mostrado que las mujeres con fibromas a menudo tienen un mayor Índice de Masa Corporal (IMC) y presión arterial, lo que sugiere que estos factores podrían influir en el desarrollo de fibromas. Sin embargo, los científicos no han explorado completamente los aspectos genéticos que vinculan los fibromas con los principales riesgos cardiovasculares, incluida la hipertensión.

Realizando investigaciones sobre los vínculos genéticos

Los investigadores han llevado a cabo estudios utilizando datos genéticos de diversas fuentes para investigar cómo los fibromas uterinos se relacionan con rasgos cardiometabólicos, que son factores relacionados con el metabolismo y la salud del corazón. Usaron métodos estadísticos complejos para evaluar las correlaciones genéticas entre los fibromas y diversas condiciones de salud, específicamente analizando rasgos como presión arterial, niveles de colesterol y peso corporal.

Encontrando conexiones entre fibromas y rasgos cardiovasculares

El análisis reveló que los fibromas uterinos muestran vínculos genéticos significativos con factores como la presión arterial sistólica (el número superior) y diastólica (el número inferior), así como con el índice de masa corporal. Estas conexiones sugieren que puede haber factores genéticos compartidos que influyen tanto en los fibromas como en estos rasgos de salud. Por ejemplo, una presión arterial y un IMC más altos correlacionaron con un mayor riesgo de desarrollar fibromas uterinos.

Además, se encontró que los fibromas estaban genéticamente correlacionados con la Diabetes tipo 2, los niveles de triglicéridos (que pueden indicar problemas con el metabolismo) y el colesterol de lipoproteínas de alta densidad (HDL), que a menudo se conoce como "colesterol bueno". Estas relaciones se mantuvieron fuertes incluso al considerar la presión arterial y el IMC.

Investigando relaciones de causa y efecto

Los investigadores también examinaron si ciertos factores de salud podrían causar directamente el desarrollo de fibromas a través de una técnica conocida como aleatorización mendeliana. Este método ayuda a evaluar si los cambios en rasgos específicos llevan a cambios en los resultados de salud.

Los hallazgos indicaron que un mayor índice de masa corporal y una mayor relación cintura-cadera estaban vinculados a un mayor riesgo de desarrollar fibromas uterinos. Además, niveles elevados de triglicéridos también mostraron una conexión. Curiosamente, niveles más altos de globulina transportadora de hormonas sexuales (SHBG), una proteína que ayuda a regular las hormonas en el cuerpo, se asociaron con un menor riesgo de fibromas.

La importancia de la obesidad y la distribución de la grasa

El vínculo entre los fibromas y la obesidad central, particularmente la grasa visceral, destaca la necesidad de prestar atención al peso y la forma del cuerpo al considerar la salud. Este tipo de grasa puede llevar a cambios hormonales que podrían contribuir al crecimiento de fibromas. Los hallazgos en esta investigación sugieren que reducir la grasa visceral podría ayudar a disminuir el riesgo de desarrollar fibromas.

Explorando otras conexiones de salud

Además de los rasgos metabólicos, los investigadores descubrieron un vínculo entre los fibromas uterinos y las migrañas. Esta relación sugiere que ambas condiciones pueden compartir algunos factores genéticos subyacentes. Sin embargo, se necesita más investigación para comprender completamente la naturaleza de esta conexión.

Limitaciones del estudio

Aunque este estudio proporciona información valiosa, tiene algunas limitaciones. Los datos provienen principalmente de mujeres de ascendencia europea, lo que puede no representar completamente a mujeres de otros antecedentes donde los fibromas son más comunes. Además, el estudio no tuvo en cuenta algunos factores de confusión potenciales como el uso de anticonceptivos o tener hijos, lo que puede afectar los resultados.

Pensamientos finales

En resumen, la investigación destaca una superposición genética significativa entre los fibromas uterinos y varios rasgos de salud relacionados con el metabolismo, el peso corporal y la presión arterial. Aunque hay correlaciones fuertes entre estas condiciones, se necesita más investigación para explorar los mecanismos subyacentes y los posibles tratamientos. Los fibromas uterinos afectan a muchas mujeres, y entender sus causas y conexiones con otros problemas de salud es esencial para mejorar la salud de las mujeres en general.

Fuente original

Título: Blood pressure, cardiometabolic traits and cardiovascular events in women with uterine fibroids: a genetic correlation and Mendelian randomization study

Resumen: BackgroundUterine fibroids (UFs) are under-studied uterus neoplasms, affecting women of reproductive age and often leading to hysterectomy. Clinical series suggest impaired cardiometabolic features including hypertension in UFs. We investigated potential genetic links between blood pressure (BP), several cardiometabolic traits and events and UFs. MethodsWe used summary statistics of genome-wide association studies (GWAS) for UFs and 18 traits related to BP and cardio-metabolism. We applied linkage disequilibrium score regression to estimate genetic correlations and GCTA-mtCOJO for adjusted correlations. Univariate and bi-directional Mendelian randomization (MR) were used to test causal associations with UFs. We computed inverse variance-weighted. Weighted median estimation and MR-Egger regression were computed for sensitivity analyses. Multiple testing was addressed by Bonferroni correction. ResultsUFs significantly correlated with systolic (rg=0.08, P=8.7x10-5) and diastolic (rg=0.12, P=8.2x10-8) BP, including after adjustment on body mass index (BMI). UFs positively corelated with BMI (rg=0.11, P=4.1x10-4), waist-to-hip ratio (WHR) (rg=0.09, P=7.3x10-3), diabetes (rg=0.15, P=1.9x10-5) and triglycerides (TG) (rg=0.17, P=7.6x10-7). We identified a negative correlation with sex hormone-binding globulin (SHBG) (rg=-0.16, P=3x10-4), a marker of bio-availability of sex-steroids. We found no evidence for shared genetics with vascular diseases, except migraine (rg=0.08, P=5.8x10-7). MR analyses supported BMI, WHR, TG and SHBG, to causally associate with increased risk for UFs. ConclusionsOur study shows that UFs share substantial genetic basis with traits related to BP, obesity, diabetes, in addition to migraine, a predominantly female vascular condition. We provide MR-based evidence for central obesity, visceral fat traits and sex-steroids bio-availability as relevant genetic risk factors for UFs.

Autores: Nabila Bouatia-Naji, J. Henry, T. Berrandou, L. M. Brewster

Última actualización: 2024-04-06 00:00:00

Idioma: English

Fuente URL: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.04.05.24305381

Fuente PDF: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.04.05.24305381.full.pdf

Licencia: https://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/

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