Mejorando la Consejería Genética con Herramientas Digitales

La prueba genética en cascada juega un papel crucial en identificar enfermedades heredadas tratables, que pueden afectar a las familias de una generación a otra. Después de que se encuentra una variante genética que causa enfermedad en una persona (a menudo llamada probando), se recomienda hacer pruebas a los familiares que también pueden estar en riesgo. Este enfoque es especialmente importante en los Países Bajos, donde se anima a los miembros de la familia a hablar entre sí sobre enfermedades genéticas y opciones de pruebas, con ayuda de cartas de Profesionales de la salud.

A pesar de los beneficios claros de esta prueba—como la reducción de enfermedades y mayores tasas de supervivencia—solo alrededor del 40% al 60% de las personas en riesgo optan por buscar asesoría genética. Esto implica que muchas personas pierden la oportunidad de entender sus riesgos genéticos y tomar decisiones informadas sobre su salud.

#Desafíos en la Asesoría Genética

Hay varias barreras que impiden que los miembros de la familia reciban la información necesaria sobre los riesgos genéticos. Estas barreras pueden incluir dinámicas familiares, falta de conocimiento sobre genética, problemas prácticos como limitaciones financieras y miedos sobre la discriminación por parte de compañías de seguros.

Las soluciones digitales están recibiendo atención como una forma de mejorar la accesibilidad de la asesoría genética. Las herramientas van desde chatbots y ayudas para decisiones hasta plataformas de asesoría antes y después de las pruebas. Sin embargo, la introducción de estas Herramientas Digitales plantea preguntas sobre la equidad, efectividad y participación del usuario.

#Perspectivas de los Interesados

Los principales actores en la asesoría genética incluyen a los probandos, a los familiares en riesgo (ARR) y a los profesionales de la salud (HCP). Escuchar sus opiniones sobre las herramientas digitales es clave para integrar la tecnología de manera efectiva en la atención genética. Sin embargo, la investigación sobre estas perspectivas sigue siendo limitada.

Un estudio previo con pacientes mostró que muchos estaban abiertos a usar un chatbot para seguimientos y compartir resultados de pruebas genéticas con sus familiares, aunque plantearon problemas de privacidad y usabilidad. Aún no está claro cómo las personas de diferentes antecedentes o los proveedores de salud ven las herramientas digitales diseñadas para la comunicación familiar en torno a las pruebas genéticas, especialmente en el contexto de enfermedades cardíacas hereditarias.

#Enfoque del Estudio

Este estudio tiene como objetivo recopilar información sobre cómo se sienten los probandos, ARR y HCP respecto a las herramientas de asesoría digital. Busca ayudar a mejorar la comunicación entre familias y apoyar la asesoría antes y después de las pruebas relacionadas con enfermedades cardíacas hereditarias.

#Metodología de Investigación

La investigación utilizó discusiones grupales para explorar las actitudes y perspectivas de los interesados. Se llevaron a cabo siete grupos focales con probandos, ARR y HCP para recopilar opiniones variadas. Los participantes fueron seleccionados según criterios específicos y se dividieron en grupos para asegurar discusiones significativas.

Durante estos grupos focales, se animó a los participantes a compartir sus puntos de vista sobre varios aspectos de los servicios genéticos digitales. Los temas incluyeron la comunicación familiar sobre riesgos genéticos, cómo las herramientas digitales podrían ayudar en la Toma de decisiones y el papel general de la tecnología digital en la asesoría genética.

#Hallazgos Clave de los Grupos Focales

#Actitudes Generales Hacia las Herramientas Digitales

Los participantes generalmente tuvieron una actitud positiva hacia el uso de herramientas digitales en la asesoría genética. Los interesados sintieron que los métodos digitales podrían mejorar la comunicación y accesibilidad, especialmente para los miembros más jóvenes de la familia. Sin embargo, se expresaron preocupaciones sobre la falta de interacción personal que los métodos digitales podrían traer a las conversaciones antes y después de las pruebas.

#Consideraciones de Diseño para Herramientas Digitales

Al diseñar herramientas digitales, los interesados coincidieron en que es esencial considerar al público. Algunos argumentaron que la gravedad y las opciones de tratamiento de condiciones genéticas específicas deberían guiar las decisiones sobre qué información compartir digitalmente. Creían que ciertas condiciones podrían beneficiarse del intercambio de información digital, mientras que otras podrían requerir enfoques más personalizados.

Curiosamente, todos reconocieron que no todos los miembros de la familia tienen el mismo nivel de comodidad con la tecnología. Así que un enfoque único no funcionaría. Los participantes sugirieron que funciones interactivas, como cuestionarios, podrían ayudar a atender diversas necesidades.

#Alfabetización Digital y Accesibilidad

La discusión reveló que las herramientas digitales podrían reducir las barreras para que muchas personas accedan a la asesoría genética. Muchos participantes creían que iniciar contacto con proveedores de salud sería más fácil en un entorno digital. Sin embargo, también se señaló que aquellos que ya están cómodos con la tecnología podrían beneficiarse más de soluciones digitales.

Hubo un consenso de que las personas mayores o aquellas con habilidades digitales limitadas podrían encontrar estas herramientas menos útiles. Los interesados creían que para asegurar un acceso justo a la asesoría genética, los proveedores de herramientas digitales necesitan reconocer y ayudar a quienes tienen menos habilidades.

#Impacto en la Comunicación Familiar

Los participantes subrayaron que la comunicación actual en las pruebas en cascada depende en gran medida de que individuos informen a sus familiares. Esto puede ejercer una presión significativa sobre los miembros de la familia que podrían sentirse desprepared para responder preguntas difíciles. Las herramientas digitales podrían ayudar a aliviar esta carga al proporcionar a los familiares acceso directo a información importante.

Sin embargo, había preocupaciones de que depender demasiado de las herramientas digitales podría reducir las oportunidades de que los proveedores de salud apoyen a las familias durante momentos sensibles.

#Toma de Decisiones y Calidad de la Información

Los grupos focales discutieron la importancia de proporcionar información personalizada a través de herramientas digitales. Los participantes enfatizaron que debería ser fácil de entender y accesible, con la opción de explorar detalles más complejos si es necesario.

Al mismo tiempo, había preocupaciones sobre la confiabilidad de la información entregada a través de medios digitales. Muchos sentían que estar informados sobre riesgos genéticos a través de un servicio digital bien establecido podría ser más confiable que discusiones impulsadas por la familia, que podrían estar influenciadas por emociones y dinámicas.

Los participantes notaron la importancia de permitir tiempo para reflexionar antes de tomar decisiones sobre pruebas genéticas, argumentando que los caminos digitales podrían fomentar decisiones apresuradas. Sugerían que las herramientas digitales deberían recordar a los usuarios tomarse su tiempo y pensar las cosas a fondo antes de dar su consentimiento para pruebas.

#Importancia del Contacto Humano

Mientras que las herramientas digitales pueden proporcionar información valiosa, los participantes expresaron que el toque personal de la interacción humana es irremplazable en la atención médica. El contacto directo mejora la comprensión, el apoyo emocional y la calidad general de la atención. Muchos interesados creían que tener la opción de reuniones cara a cara, junto con herramientas digitales, es esencial para una asesoría efectiva.

Los proveedores de salud enfatizaron la necesidad de empatía y comprensión humana al discutir temas sensibles, como los resultados genéticos. Los participantes sintieron que mientras las herramientas digitales podrían proporcionar información factual, no pueden reemplazar el cuidado matizado que ofrecen los profesionales de la salud.

#Efecto en el Sistema de Atención Genética

La integración de herramientas digitales probablemente cambiará los roles de los proveedores de atención genética. Algunos profesionales de la salud se preocuparon sobre cómo la asesoría digital podría redefinir sus identidades profesionales y llevar a la insatisfacción laboral. Argumentaron que mientras las herramientas digitales pueden mejorar la eficiencia, sus contribuciones únicas podrían pasarse por alto.

Todos coincidieron en que los proveedores de salud deben asegurar la calidad de la información proporcionada a través de canales digitales. También discutieron la importancia de involucrar a profesionales en el desarrollo de estas herramientas digitales, para que puedan responder con precisión a las preocupaciones y apoyar a las personas según sea necesario.

#Conclusión y Direcciones Futuras

El estudio de grupos focales sugiere que hay ventajas claras en el uso de herramientas digitales en el contexto de pruebas genéticas en cascada. Los interesados ven beneficios como mejor acceso a información, reducción de tiempos de espera y la capacidad de acceder a servicios cómodamente desde casa.

Sin embargo, persisten preocupaciones sobre mantener conexiones personales y la calidad de la atención. Es esencial que al adoptar soluciones digitales, los proveedores de atención no pasen por alto la importancia de la participación humana en el proceso de asesoría genética.

En el futuro, se necesita más investigación para aclarar cómo integrar mejor las herramientas digitales dentro de la atención genética mientras se abordan las preocupaciones de los interesados. El objetivo debería ser proteger la integridad de la asesoría genética mientras se hace accesible para todos, sin importar sus habilidades digitales.

Los hallazgos de este estudio podrían servir como base para futuros esfuerzos para desarrollar herramientas que mejoren la experiencia de asesoría genética. Al final, un buen equilibrio entre tecnología e interacción humana puede ser la clave para mejorar la atención genética para todos los involucrados. Porque, seamos honestos, ¿quién no quiere hacer clic en un botón para obtener respuestas, pero aún tener una cara amigable a quién acudir cuando realmente importa?