Organizando el Mundo de los Datos Biomédicos
Aprende cómo las ontologías estructuran la información biológica para mejorar la investigación.
Anita R. Caron, Aleix Puig-Barbe, Ellen M. Quardokus, James P. Balhoff, Jasmine Belfiore, Nana-Jane Chipampe, Josef Hardi, Bruce W. Herr II, Huseyin Kir, Paola Roncaglia, Mark A. Musen, James A. McLaughlin, Katy Börner, David Osumi-Sutherland
― 10 minilectura
Tabla de contenidos
- La Estructura de las Ontologías
- El Ejemplo de la Ontología de Genes
- Relaciones Complejas y Navegación
- Simplificando la Complejidad
- Anotación Informal en Atlantes
- Desafíos y Soluciones
- Células Inmunitarias Residentes y Sus Complicaciones
- El Papel de la Validación de datos
- Pipelines de Análisis Automatizados
- Generando Vistas Simplificadas
- Comunidades y Colaboraciones
- Las Ventajas de las Ontologías
- Limitaciones de los Enfoques Basados en Tablas
- Enfoques Alternativos
- Conclusión: Navegando el Laberinto Biológico
- Fuente original
- Enlaces de referencia
Cuando los científicos hablan de ontologías biomédicas, se refieren a una forma estructurada de categorizar y etiquetar diferentes tipos de datos biológicos. Piensa en ello como organizar tu desordenado garaje con cajas etiquetadas. Cada caja contiene artículos que son similares o están relacionados, lo que hace más fácil encontrar lo que necesitas más tarde. En este caso, los "artículos" son términos que describen entidades biológicas, como genes, proteínas o enfermedades.
La idea detrás de usar estas estructuras organizadas es asegurarse de que los datos puedan ser fácilmente encontrados, accesibles, comprendidos y reutilizados. Esto se conoce con el acrónimo FAIR, que significa Findable, Accessible, Interoperable, y Reusable. Es un poco como asegurarte de que tu garaje no solo esté limpio, sino que puedas compartirlo con amigos y ellos puedan orientarse sin chocar con cosas.
La Estructura de las Ontologías
Las ontologías biomédicas tienen un sentido claro de jerarquía, similar a cómo se ramifica un árbol genealógico. En la parte superior, puedes encontrar categorías amplias como "Células," y a medida que vas bajando, encuentras tipos más específicos. Por ejemplo, bajo "Células," podrías encontrar "Neuronas," y más abajo, tipos como "Neuronas Motoras."
Para mantener las cosas organizadas, cada término en una ontología tiene una definición que puede ser referenciada. Esto asegura que todos hablen el mismo idioma. Es como tener un diccionario universal para términos biológicos. Si un investigador dice "Célula B," todos saben exactamente a qué se refiere.
Además, a estos términos se les asignan identificadores únicos, como números de seguro social pero para conceptos biológicos. Esto ayuda a que diferentes conjuntos de datos se comuniquen entre sí, permitiendo una mejor colaboración entre científicos.
El Ejemplo de la Ontología de Genes
Una ontología particularmente famosa es la Ontología de Genes (GO). Esta herramienta clasifica genes según sus funciones, dónde se encuentran en la célula y en qué procesos biológicos participan. Se usa ampliamente para analizar datos genéticos de experimentos. Imagina intentar encontrar un libro específico en una biblioteca sin un catálogo. Eso es lo que los investigadores enfrentarían sin algo como GO.
Relaciones Complejas y Navegación
Las ontologías no se tratan solo de listas y definiciones; también mapean las relaciones entre términos. Estas relaciones son como conectar puntos en un mapa. Por ejemplo, si "actividad enzimática" se refiere a una función específica, y "actividad de quinasa" es un tipo más específico de actividad enzimática, la relación entre ellas ayuda a los científicos a entender cómo encajan en el gran esquema de las cosas.
Todas estas relaciones crean un gráfico complejo que muestra cómo se relacionan diferentes entidades entre sí. Esto ayuda a los investigadores a encontrar patrones significativos y hacer conexiones en sus datos, como armar un rompecabezas.
Simplificando la Complejidad
Por útiles que sean estas ontologías, pueden volverse bastante complicadas con el tiempo. Imagina agregar nuevas cajas a tu garaje sin deshacerte de las viejas. Eventualmente, podrías terminar con un cuarto lleno de cajas, y se hace difícil encontrar algo.
Los investigadores a menudo enfrentan este problema. A medida que las ontologías se expanden, pueden volverse más difíciles de navegar. Diferentes comunidades científicas tienen necesidades únicas, así que la estructura original puede no encajar con los propósitos de todos. Piensa en ello como intentar encajar una cuña en un agujero redondo.
Para lidiar con esta complejidad, los investigadores necesitan vistas simplificadas de las ontologías, adaptadas a sus necesidades específicas. Esto es como decir, "No necesito el garaje completo; solo necesito la caja etiquetada 'Herramientas de Jardín.'"
Anotación Informal en Atlantes
Además de las ontologías estructuradas, los científicos también crean sistemas informales para anotar atlantes anatómicos y de tipos celulares. Piensa en los atlantes como guías generales de datos biológicos. A menudo utilizan un arreglo jerárquico más sencillo de términos que permite a los usuarios navegar fácilmente por contenido relacionado.
Diferentes proyectos, como el Atlante del Cerebro de Allen o el Atlante de Células Pulmonares Humanas, utilizan estas jerarquías más simples para organizar datos basados en opiniones de expertos o información existente. A menudo comparten estas jerarquías en formatos de hoja de cálculo, que es una práctica común en biología. Imagina una hoja de cálculo gigante donde cada fila representa un tipo diferente de célula en tu cuerpo, facilitando ver qué es qué de un vistazo.
Desafíos y Soluciones
A pesar de la conveniencia de estas jerarquías informales, todavía pueden tener limitaciones. El mayor problema es que podrían no alinearse siempre con ontologías más formales, lo que lleva a inconsistencias. Es como si las cajas de tu garaje tuvieran etiquetas diferentes a las del catálogo que escribiste cuando organizaste todo por primera vez.
Mejorar la estructura de estos sistemas informales puede mejorar su organización. Al validar estas jerarquías contra ontologías estándar, los investigadores pueden crear un marco más confiable. Es como revisar tu lista de compras contra lo que realmente hay en tu cocina.
Células Inmunitarias Residentes y Sus Complicaciones
Surge algo interesante al intentar categorizar células inmunitarias en tejidos. Después de todo, cada órgano tiene sus células inmunitarias. Algunas de estas células son residentes, mientras que otras van y vienen como invitados no deseados. El desafío radica en distinguir entre estos tipos de células y asegurarse de que las ontologías lo reflejen con precisión.
Por ejemplo, si estás recopilando datos sobre células inmunitarias en el riñón, querrás asegurarte de que solo te concentres en las células residentes. Mezclar células residentes y no residentes podría alterar los resultados y llevar a malas interpretaciones. Es como tratar de identificar quién vive en tu casa cuando tienes una fiesta con amigos entrando y saliendo.
Validación de datos
El Papel de laLa validación de datos es el proceso de verificar si las relaciones definidas en estas jerarquías son precisas según las ontologías establecidas. En este caso, los investigadores usan herramientas para probar automáticamente las relaciones entre términos en sus bases de datos. Si algo no coincide, se señala para una investigación más detallada.
Para facilitar esto, los investigadores desarrollaron pipelines de validación para revisar regularmente sus datos contra estructuras establecidas como Uberon y la Ontología de Células. Es como enviar a un amigo a tu garaje para asegurarse de que todo esté en su lugar cada semana. Si algo no está bien, sabrás que necesita atención.
Pipelines de Análisis Automatizados
Los pipelines de análisis automatizados toman datos de tablas y revisan la validez de las relaciones. Generan informes sobre lo que funciona y lo que no, ayudando a los investigadores a mejorar sus términos y conexiones. Simplifica el mantenimiento de grandes conjuntos de datos, permitiendo actualizaciones más rápidas y menos revisiones manuales.
Por ejemplo, si el pipeline encuentra una relación entre "corpusculo renal" y "riñón" que no coincide con lo documentado en la ontología estándar, puede sugerir correcciones. Esto mantiene los datos precisos y actualizados, como tener una sesión regular de deshacerse de cosas en tu garaje.
Generando Vistas Simplificadas
Cuando los científicos quieren compartir sus hallazgos, a menudo necesitan una representación más limpia y directa de ontologías complejas. Usar herramientas que generen vistas simplificadas les ayuda a tomar una gran y enredada red de información y destilarla en un formato más amigable para el usuario.
Estas vistas simplificadas permiten una navegación y búsqueda más accesibles, facilitando a los investigadores encontrar lo que necesitan sin perderse en toda la complejidad. Es como tener un atajo a tu snack favorito en una cocina bien organizada.
Comunidades y Colaboraciones
La colaboración comunitaria es crucial en la investigación científica. Diferentes grupos trabajan juntos para refinar ontologías y mejorar su calidad. Las herramientas y recursos compartidos les ayudan a lograr mejores resultados, permitiendo una integración más fácil de nuevos datos.
Las herramientas que facilitan la validación, como las mencionadas anteriormente, fomentan estos esfuerzos colaborativos. Los investigadores pueden trabajar juntos para abordar discrepancias y simplificar la organización de datos, asegurando que todos estén en la misma página.
Las Ventajas de las Ontologías
Usar ontologías para la anotación de datos tiene numerosos beneficios. Proporcionan una forma estructurada de organizar información, permitiendo a los investigadores agrupar anotaciones de manera significativa. Por ejemplo, si quisieras estudiar la función renal, podrías reunir rápidamente todos los datos relacionados de varias fuentes usando la ontología como guía.
Además, las ontologías permiten una mejor comunicación entre investigadores. Cuando todos están usando el mismo lenguaje y estructura, la colaboración se vuelve más sencilla y efectiva. Es como finalmente acordar un conjunto común de reglas para un juego de mesa, haciendo que sea más fácil jugar juntos.
Limitaciones de los Enfoques Basados en Tablas
Si bien los enfoques basados en tablas pueden ser útiles, también tienen limitaciones. Las estructuras jerárquicas simples pueden no reflejar con precisión las relaciones biológicas complejas, lo que lleva a simplificaciones excesivas. Por ejemplo, si clasificas células inmunitarias solo según su ubicación, podrías perder información importante sobre sus interacciones.
Además, las tablas a menudo no capturan la riqueza de múltiples relaciones que las entidades pueden compartir. En biología, las cosas rara vez son blanco y negro; a menudo son tonos de gris. Al igual que tu relación con el postre: ¡es complicada!
Enfoques Alternativos
Una alternativa a los enfoques basados en tablas es usar estructuras ontológicas más formales que permitan la herencia múltiple. De esta manera, puedes reconocer que una entidad podría pertenecer a varias categorías a la vez. Por ejemplo, una célula podría ser parte de la anatomía del riñón pero también participar en la respuesta inmune.
Estos enfoques requieren la experiencia para navegar por relaciones complejas, pero pueden conducir a representaciones más precisas y robustas del conocimiento biológico. Es como tener un GPS fantástico que te da varias rutas para llegar a tu destino, en lugar de un mapa único para todos.
Conclusión: Navegando el Laberinto Biológico
Navegar por el mundo de los datos biomédicos no es una tarea sencilla. Con las ontologías, los investigadores pueden organizar y analizar información compleja de manera efectiva. Sin embargo, tienen que lidiar con cambios y expansiones continuas, lo que conduce a una mayor complejidad.
Simplificar vistas y usar herramientas de validación puede ayudar a mantener la claridad y precisión, asegurando que los científicos puedan aprovechar al máximo los datos a su disposición. Es como mantener una cocina limpia y organizada lista para la próxima gran sesión de repostería. A medida que la ciencia crece y evoluciona, también lo harán las estructuras que ayudan a organizarla, facilitando que todos encuentren lo que necesitan en el siempre bullicioso mundo de la investigación biológica.
Fuente original
Título: A general strategy for generating expert-guided, simplified views of ontologies
Resumen: Annotation with widely used, well-structured ontologies, combined with the use of ontology-aware software tools, ensures data and analyses are Findable, Accessible, Interoperable and Reusable (FAIR). Standardized terms with synonyms support lexical search. Ontology structure supports biologically meaningful grouping of annotations (typically by location and type). However, there are significant barriers to the adoption and use of ontologies by researchers and resource developers. One barrier is complexity. Ontologies serving diverse communities are often more complex than needed for individual applications. It is common for atlases to attempt their own simplifications by manually constructing hierarchies of terms linked to ontologies, but these typically include relationship types that are not suitable for grouping annotations. Here, we present a suite of tools for validating user hierarchies against ontology structure, using them to generate graphical reports for discussion and ontology views tailored to the needs of the HuBMAP Human Reference Atlas, and the Human Developmental Cell Atlas. In both cases, validation is a source of corrections and content for both ontologies and user hierarchies.
Autores: Anita R. Caron, Aleix Puig-Barbe, Ellen M. Quardokus, James P. Balhoff, Jasmine Belfiore, Nana-Jane Chipampe, Josef Hardi, Bruce W. Herr II, Huseyin Kir, Paola Roncaglia, Mark A. Musen, James A. McLaughlin, Katy Börner, David Osumi-Sutherland
Última actualización: 2024-12-18 00:00:00
Idioma: English
Fuente URL: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.12.13.628309
Fuente PDF: https://www.biorxiv.org/content/10.1101/2024.12.13.628309.full.pdf
Licencia: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
Cambios: Este resumen se ha elaborado con la ayuda de AI y puede contener imprecisiones. Para obtener información precisa, consulte los documentos originales enlazados aquí.
Gracias a biorxiv por el uso de su interoperabilidad de acceso abierto.
Enlaces de referencia
- https://grlc.io/api/INCAtools/ubergraph/sparql/#/default/get_cell_by_location
- https://hubmapconsortium.github.io/ccf-validation-tools/
- https://apps.humanatlas.io/asctb-api/
- https://github.com/INCATools/verificado
- https://github.com/hubmapconsortium/ubergraph2asct
- https://github.com/hubmapconsortium/validation-template
- https://pypi.org/project/ubergraph2asct/
- https://github.com/INCATools/obographviz