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# Ciencias de la Salud # Neurología

Primeros signos de Parkinson: La prueba del olfato

Detectando signos tempranos de alfa-sinucleinopatía a través de técnicas innovadoras de prueba olfativa.

Ethan Brown, Lana M Chahine, Aleksandar Videnovic, Micah J Marshall, Ryan Kurth, Chelsea Caspell-Garcia, Michael C Brumm, Christopher Coffey, Andrew Siderowf, Tanya Simuni, Kenneth Marek, Caroline M Tanner

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En el mundo de la medicina, detectar los signos tempranos de enfermedades puede ser un cambio total. Permite planificar mejor los tratamientos y le da a los pacientes la oportunidad de manejar sus condiciones antes de que empeoren. Un área de interés es la alfa-sinucleinopatía, un grupo de trastornos relacionados con una proteína llamada alfa-sinucleína. Cuando esta proteína se comporta mal, puede llevar a condiciones como la enfermedad de Parkinson. Pero, ¿cómo atrapamos los primeros signos de las travesuras de esta proteína?

El misterio del trastorno de conducta del sueño REM

Uno de los primeros signos que los investigadores buscan se llama trastorno de conducta del sueño REM aislado, o iRBD para abreviar. Imagina tener sueños vívidos donde los actúas, pero en vez de ser una casualidad, en realidad es un problema de sueño. La gente con iRBD puede encontrarse dando puñetazos o patadas mientras duerme, sin tener idea de que lo están haciendo. Esto suele estar relacionado con una falta de relajación muscular durante una fase específica del sueño conocida como sueño REM.

No todos los que tienen iRBD desarrollarán la enfermedad de Parkinson, pero muchos de los que sí la desarrollan tienen alfa-sinucleína mal plegada en su Líquido Cefalorraquídeo. De hecho, alrededor del 90% de estos guerreros de los sueños terminan teniendo esta problemática proteína acechando en sus sistemas. Por eso, identificar a las personas con iRBD es crucial para futuros estudios que busquen prevenir o ralentizar la progresión de enfermedades relacionadas con la alfa-sinucleína.

El desafío del diagnóstico

Aunque iRBD suena como un diagnóstico claro, no es tan simple. Los síntomas de iRBD pueden solaparse con otras condiciones, lo que hace difícil saber qué es qué. Problemas de sueño, trastornos psiquiátricos y hasta el estrés cotidiano pueden resultar en comportamientos de enactment de sueños. Debido a este solapamiento, el método actual para diagnosticar iRBD, que involucra polisomnografía (un estudio de sueño), no es práctico para grupos grandes de personas.

Aunque una prueba de polisomnografía es el estándar de oro para diagnosticar iRBD, encontrar suficientes especialistas y centros para realizar estas pruebas puede ser un desafío. Además, los costos pueden sumar rápidamente, haciéndolo poco viable para un tamizaje amplio. En resumen, aunque queremos identificar a quienes podrían estar en riesgo, hacerlo eficientemente sigue siendo un trabajo en progreso.

Un nuevo enfoque

Para abordar esto, los investigadores han propuesto un método novedoso que combina diferentes pruebas. Sugieren usar pruebas de olfato y neuroimagen junto con los comportamientos autoinformados de los sueños. Puede que te estés preguntando, "¿Cuál es la conexión?" Bueno, resulta que las personas con trastornos de alfa-sinucleína a menudo tienen problemas con su sentido del olfato. Es algo así como ver una película en un cine donde la imagen está borrosa—algo simplemente no se siente bien.

En este caso, una simple prueba de olfato puede ser una herramienta poderosa. Una prueba de identificación de olores bien conocida, llamada Prueba de Identificación de Olores de la Universidad de Pensilvania (UPSIT), permite a las personas calificar su capacidad para identificar olores comunes. Es como un juego de "¿Qué es ese olor?" pero con la posibilidad de consecuencias serias. Si alguien obtiene un puntaje bajo en la UPSIT, puede ser una señal de que algo más serio podría estar en juego.

Además, la imagenología del transportador de dopamina ofrece una forma de observar los niveles de dopamina en el cerebro. La dopamina es crucial para el movimiento y la coordinación, y si la alfa-sinucleína está causando problemas, puede reflejarse en los resultados de las pruebas.

Metodología del estudio

En un estudio grande conocido como la Iniciativa de Marcadores de Progresión de Parkinson, los investigadores buscaron evaluar la efectividad de estas pruebas. Recrutaron participantes que tuvieran al menos 60 años y no tuvieran un diagnóstico clínico de la enfermedad de Parkinson. El estudio incluyó a aquellos ya diagnosticados con RBD mediante polisomnografía, así como a personas que informaron haber experimentado comportamientos de enactment de sueños.

Los participantes se sometieron a pruebas de olfato y neuroimagen del transportador de dopamina, junto con otras evaluaciones estándar. También proporcionaron muestras de líquido cefalorraquídeo para análisis. Este líquido puede revelar la presencia de la proteína alfa-sinucleína mal plegada, que es un factor crucial para identificar el riesgo de desarrollar trastornos neurodegenerativos serios.

Resultados del estudio

El estudio fue un tesoro de datos. De los reclutados, un número significativo mostró signos de tener la alfa-sinucleína mal plegada. Esto fue particularmente evidente en aquellos que obtuvieron malos resultados en las pruebas de olfato y en los hallazgos anormales de la imagenología del transportador de dopamina.

En otras palabras, si no puedes oler las rosas, podrías estar en problemas. Los investigadores encontraron que un alto porcentaje de participantes con comportamiento de enactment de sueños y mal sentido del olfato también tenían pruebas positivas para la proteína mal plegada. La combinación de comportamientos autoinformados y resultados de pruebas objetivas parecía ser una forma confiable de identificar a individuos en riesgo.

La importancia de las pruebas de olfato

Aunque la imagenología cerebral es una parte vital del proceso diagnóstico, es costosa y lleva tiempo. Por otro lado, las pruebas de olfato son simples, asequibles y se pueden hacer en casa. Este estudio destaca que las pruebas de olfato podrían ser más útiles que la imagenología cerebral en ciertos casos de alfa-sinucleinopatía temprana. ¡Es como sugerir que hacer un pedido rápido en un auto es más rápido que comer en un restaurante cuando solo quieres una hamburguesa!

La importancia del diagnóstico temprano

La importancia de identificar signos tempranos de alfa-sinucleinopatía no puede ser subestimada. Poder detectar la presencia de alfa-sinucleína mal plegada en individuos que están en riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson abre la puerta a intervenciones tempranas. Los investigadores buscan maneras de ralentizar o incluso prevenir la aparición de síntomas que pueden llevar a la discapacidad y a una calidad de vida reducida.

Al combinar informes autoinformados de comportamientos, pruebas de olfato e imagenología cerebral, los investigadores pueden crear un panorama más preciso de quién podría estar en riesgo. Este enfoque multifacético ayuda a pintar un cuadro más claro de la progresión de la enfermedad y podría informar futuros tratamientos.

Limitaciones del estudio

Aunque los hallazgos son prometedores, el estudio también tuvo sus limitaciones. Se necesita datos longitudinales, que ayudarían a rastrear a los participantes a lo largo del tiempo, para ver cómo progresan estos individuos. Esto proporcionaría más claridad sobre cuán efectivas son los métodos de tamizaje para predecir el desarrollo de la enfermedad.

La ausencia de estos datos significa que los investigadores pueden hacer suposiciones educadas, pero no pueden decir con certeza cuán confiables son sus métodos de tamizaje a largo plazo. Después de todo, aunque detectar signos tempranos es importante, entender cómo evolucionan es igualmente crucial.

El futuro del tamizaje de enfermedades neurodegenerativas

A medida que la investigación continúa, la esperanza es refinar estos métodos de tamizaje. El objetivo final es crear un proceso simplificado que se pueda usar en varios entornos. Imagina despertar un día y descubrir que ir a tu clínica local para una prueba de olfato podría ser tan rutinario como hacerse un chequeo. Esto podría ser un cambio total para muchas personas, especialmente aquellas sin acceso fácil a cuidados especializados.

Este enfoque también podría llevar a una mayor conciencia y comprensión de las enfermedades neurodegenerativas en la sociedad. A medida que el público en general se vuelva más consciente de los signos y procesos de tamizaje, es posible que estén más motivados para buscar ayuda y participar en ensayos clínicos.

Conclusión

En resumen, el enfoque en la detección temprana de la alfa-sinucleinopatía a través de una combinación de informes autoinformados, pruebas de olfato e imagenología cerebral tiene un gran potencial. Esta estrategia multifacética podría llevar a formas más eficientes y económicas de identificar a personas en riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson y condiciones similares.

A medida que los investigadores continúan refinando estos métodos, la esperanza es que estemos mejor preparados para enfrentar los trastornos neurodegenerativos. Después de todo, encontrar a estos "actores de sueños" temprano podría significar la diferencia entre una vida de movilidad o una vida en una silla de ruedas. Así que, si tú o alguien que conoces ha estado actuando sueños, podría valer la pena revisar tu sentido del olfato—¡hay más en ese olfato de lo que parece!

Fuente original

Título: Smell testing to identify early alpha-synucleinopathy among people with dream enactment behavior

Resumen: BackgroundREM sleep behavior disorder (RBD) is an early manifestation of alpha-synucleinopathy in many cases. Dream enactment behavior (DEB), the clinical hallmark of RBD, has many etiologies and cannot be used alone to predict underlying alpha-synucleinopathy. We compared the proportion of people with alpha-synucleinopathy, as measured by CSF alpha-synuclein seed amplification assay (CSFasynSAA), between people with polysomnographic-confirmed RBD (RBD-PSG) and people who reported DEB on a questionnaire and were further selected with smell testing and DAT-SPECT. MethodsParticipants were enrolled in the Parkinsons Progression Marker Initiative (PPMI) and [≥]60 years old without a diagnosis of Parkinsons disease. Participants had either RBD-PSG or self-reported DEB. Self-reported DEB participants had to have hyposmia (

Autores: Ethan Brown, Lana M Chahine, Aleksandar Videnovic, Micah J Marshall, Ryan Kurth, Chelsea Caspell-Garcia, Michael C Brumm, Christopher Coffey, Andrew Siderowf, Tanya Simuni, Kenneth Marek, Caroline M Tanner

Última actualización: Dec 12, 2024

Idioma: English

Fuente URL: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.12.11.24318857

Fuente PDF: https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2024.12.11.24318857.full.pdf

Licencia: https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/

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