Was bedeutet "MPS III"?
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Mucopolysaccharidosis Typ III, auch bekannt als Sanfilippo-Syndrom, ist eine seltene genetische Erkrankung. Sie beeinflusst, wie der Körper bestimmte Zucker namens Glycosaminoglykane abbaut, speziell Heparansulfat. Wenn der Körper diese Zucker nicht richtig abbauen kann, sammeln sie sich in den Zellen an und verursachen Probleme, besonders im Gehirn.
Ursachen
MPS III wird durch einen Mangel an einem von vier Enzymen verursacht, die notwendig sind, um Heparansulfat abzubauen. Diese Enzyme sind wichtig, damit sich diese Zucker nicht ansammeln. Ohne sie verliert der Körper nach und nach an Funktion, was zu ernsthaften Gesundheitsproblemen führt.
Symptome
Kinder mit MPS III zeigen möglicherweise Anzeichen von Hyperaktivität und Angst. Wenn sich der Zustand verschlechtert, haben sie oft Probleme mit Lernen, Verhalten und der allgemeinen Gehirnfunktion. Viele Betroffene könnten einen Rückgang ihrer geistigen Fähigkeiten erleben, was zu Demenz führen kann.
Forschung und Modelle
Wissenschaftler untersuchen MPS III mithilfe von Modellen wie Zebrafischen, die helfen, die Symptome zu simulieren, die bei Menschen auftreten. Diese Studien schauen sich an, wie die Krankheit das Gehirn und das Verhalten beeinflusst. Forscher haben herausgefunden, dass bestimmte Gehirnzellen, die Oligodendrozyten genannt werden, früh betroffen sind, was darauf hindeutet, dass dies ein wichtiges Merkmal von MPS III sein könnte.
Aktueller Stand
Aktuell gibt es keine zugelassenen Behandlungen für MPS III. Wissenschaftler arbeiten daran, die Krankheit besser zu verstehen und Wege zu finden, denen zu helfen, die betroffen sind. Die Forschung läuft weiter, um effektive Therapien zu finden und mehr darüber zu lernen, wie diese Erkrankung auf zellulärer Ebene funktioniert.