Was bedeutet "Eifrig"?
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EAGER steht für European Autism GEnomics Registry. Das ist ein Forschungsprojekt, das darauf abzielt, Autismus und verwandte genetische Erkrankungen besser zu verstehen. Das Hauptziel von EAGER ist es, ein Register von Leuten zu erstellen, die mit Autismus oder einer seltenen genetischen Erkrankung diagnostiziert wurden und deren gesamte DNA sequenziert wurde.
Zweck von EAGER
EAGER will in zwei Hauptbereichen helfen:
- Es erstellt eine Liste von Teilnehmern, die an zukünftigen Forschungsstudien und klinischen Versuchen teilnehmen können, basierend auf ihren genetischen und gesundheitlichen Informationen.
- Es wird untersucht, wie mentale und physische Gesundheitsmerkmale mit den genetischen Profilen der Teilnehmer zusammenhängen.
Wie EAGER funktioniert
Die Studie wird 1.500 Teilnehmer aus 13 verschiedenen Standorten in 8 europäischen Ländern umfassen. Diese Teilnehmer werden eine Blut- oder Speichelprobe für die DNA-Analyse abgeben und Online-Umfragen zu ihrer Gesundheit ausfüllen. Einige Teilnehmer könnten auch erlauben, dass Forscher ihre vorherigen Gesundheitsdaten einsehen.
Ethik und Genehmigung
EAGER hat die Genehmigung von Ethikkommissionen in mehreren Ländern erhalten, um sicherzustellen, dass die Studie ethischen Richtlinien folgt. Die Forscher werden ihre Ergebnisse durch wissenschaftliche Publikationen, Konferenzen und Community-Updates teilen.
Stärken und Einschränkungen
Stärken:
- Die Studie kombiniert DNA-Daten mit Gesundheitsinformationen und bietet so einen umfassenden Blick auf Autismus.
- Sie umfasst eine vielfältige Gruppe von Teilnehmern, einschließlich vieler mit seltenen genetischen Erkrankungen.
- Das Register soll die Forschung und klinischen Studien in Europa beschleunigen.
Einschränkungen:
- Die Stichprobengröße, obwohl signifikant, könnte für bestimmte genetische Studien klein sein.
- Gesundheitsdaten werden hauptsächlich durch Fragebögen und nicht durch direkte klinische Tests gesammelt.