A. O'Donnell-Luria

Forschung zeigt, wie Missense-Varianten Gene und Gesundheit beeinflussen.

Wissenschaftler untersuchen unvollständige Penetranz und ihren Einfluss auf die Krankheitsvorhersage.

Ein Blick auf seltene Augenbewegungsstörungen und ihre genetischen Zusammenhänge.

Forschung beleuchtet Gene, die mit Augenbewegungsstörungen verbunden sind.

Das Verstehen von genetischen Varianten hilft, die Diagnose und Behandlung von Krankheiten zu verbessern.

Eine Übersicht über spinale Muskelatrophie und ihre Auswirkungen auf die Muskel- funktion.