O que significa "UBA5"?

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UBA5 é um gene que dá instruções pra fazer uma proteína envolvida em processos importantes no corpo, como o desenvolvimento e o gerenciamento do estresse nas células. Variantes, ou mudanças, no gene UBA5 podem levar a uma condição conhecida como encefalopatia epiléptica e de desenvolvimento 44 (DEE44). Esse transtorno costuma aparecer cedo na vida e pode causar problemas de movimento, atrasos no desenvolvimento e convulsões.

Pesquisas sobre o UBA5 descobriram que existem diferentes tipos de mudanças no gene, algumas das quais tornam a proteína menos eficaz ou não funcionam de jeito nenhum. Cientistas criaram modelos pra estudar como essas mudanças afetam o corpo, tanto em organismos vivos quanto em testes de laboratório controlados. Eles encontraram uma forte ligação entre os resultados desses dois tipos de estudos, permitindo entender melhor como as diferentes variantes do UBA5 impactam a saúde.

Esse trabalho estabelece as bases para mais pesquisas sobre o UBA5 e oferece informações importantes pra pessoas afetadas pela DEE44.