Entendendo a triagem da Atrofia Muscular Espinhal na Tailândia

Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença séria que afeta os músculos e o movimento. Ela causa fraqueza muscular que piora com o tempo. AME é rara, acontecendo em cerca de 1 a cada 6.000 a 10.000 nascimentos no mundo todo. Existem quatro tipos diferentes de AME, que dependem de quando os sintomas aparecem e de quão rápido a condição progride.

#Tipos de AME

• Tipo I AME: Esse tipo mostra sinais nos primeiros três meses de vida. Muitas vezes leva a problemas respiratórios e pode ser fatal quando a criança completa dois anos.
• Tipo II AME: Os sintomas começam entre 6 e 18 meses. As crianças podem aprender a sentar, mas geralmente não conseguem andar ou ficar em pé. Cerca de 70% dessas crianças vivem mais de 25 anos.
• Tipo III AME: Esse tipo começa depois de 18 meses. As crianças podem ter dificuldade para subir escadas e correr, mas normalmente têm uma expectativa de vida normal.
• Tipo IV AME: Esse tipo aparece na idade adulta, por volta dos 30 anos. A fraqueza muscular progride lentamente, e a expectativa de vida não é reduzida.

Entre os casos de AME, o Tipo I é o mais comum, representando 50-60% de todos os casos. No entanto, como muitos bebês com Tipo I não sobrevivem por muito tempo, o número de pessoas vivas com esse tipo é menor. Nos pacientes vivos com AME, os Tipos II e III representam 75-83%.

#Causa da AME

A causa da AME é um problema com o gene SMN1, localizado no cromossomo 5. Esse gene é crucial para a sobrevivência dos neurônios motores, que controlam o movimento muscular. Em a maioria dos casos de AME (95-98%), há uma deleção de parte desse gene. Um número menor de casos acontece devido a mutações. Existe outro gene similar chamado SMN2. Embora o SMN2 consiga produzir alguma proteína, ele não consegue compensar totalmente a falta do SMN1. O número de cópias do SMN2 afeta a gravidade dos sintomas da AME. Mais cópias de SMN2 geralmente levam a sintomas mais leves.

#Frequência de Portadores

Na população geral, os portadores de AME são relativamente comuns, com cerca de 1 em cada 33 a 94 pessoas sendo portadores. Essa alta taxa de portadores é importante porque muitos deles têm um número baixo de cópias do SMN2, o que pode levar a casos mais severos se tiverem filhos com outro portador. O rastreamento pré-natal para AME é recomendado para todas as mulheres grávidas, independentemente de sua origem.

#AME na Tailândia

A Tailândia tem um bom sistema de Saúde, com quase todos os cidadãos cobertos por planos de saúde. Desde 2002, há cobertura universal de saúde. Muitas crianças tailandesas também recebem cobertura. Por muito tempo, o rastreamento pré-natal para talassemia foi parte do sistema nacional de saúde, mas o rastreamento para AME ainda não foi incluído. Na Tailândia, cerca de 1 em 40 pessoas são portadoras de AME, mas o teste para AME em mulheres grávidas não é rotina.

#O Estudo

Para descobrir se o rastreamento de portadores de AME durante a gravidez é aceitável para mulheres tailandesas, foi realizado um estudo. O objetivo era ver quantas mulheres concordariam em fazer o rastreamento, como se sentiam em relação a isso e qual a taxa de portadores de AME nessa população.

#Detalhes do Estudo

O estudo aconteceu de março de 2021 a março de 2022 em um hospital. Mulheres que estavam grávidas, tinham pelo menos 18 anos e conseguiam ler tailandês foram convidadas a participar. Elas tinham que estar com até 14 semanas de gestação. Das convidadas, muitas concordaram em participar, e algumas foram testadas para AME.

#Questionário

Um questionário foi dado às participantes para reunir informações. Ele tinha quatro seções:

1. Demografia: Informações sobre idade, educação, trabalho, religião e experiências anteriores em gravidezes.
2. Consciência e Atitudes: Perguntas sobre o conhecimento delas sobre AME, sua gravidade, interesse em testar e disposição para pagar pelo teste.
3. Razões para Escolher Testar: As participantes compartilharam porque queriam ou não queriam o teste.
4. Reflexões Pós-Teste: Depois do teste, as mulheres compartilharam seus pensamentos sobre o processo e o quanto acharam útil a informação fornecida.

#Resultados

Das 237 mulheres, 198 completaram o estudo. Um alto número (cerca de 91%) optou por fazer o teste de rastreamento para portadores. Quatro mulheres foram identificadas como portadoras, mas nenhum de seus parceiros eram, o que significa que nenhuma das duplas foi considerada em risco neste estudo.

#Detalhes das Participantes

A idade média das participantes era em torno de 32 anos, e a maioria tinha diploma de nível superior ou mais. Mais de dois terços nunca tinham ouvido falar de AME antes do estudo.

#Aceitação e Atitudes

A maioria das participantes (mais de 95%) acreditava que a AME era séria e achava que o rastreamento deveria ser oferecido a todas as mulheres grávidas. Mais de 80% não hesitaram em fazer o teste e confiavam nos resultados. Cerca de metade indicou que poderia considerar interromper a gravidez se seu bebê fosse afetado por AME.

As principais razões para querer o teste incluíam querer saber seu status de portadora, medo de ter um filho afetado e o fato de que o teste era gratuito. Aqueles que escolheram não fazer o teste achavam em sua maioria que a AME era rara.

As participantes indicaram que poderiam pagar um valor razoável se precisassem pagar pelo teste. A maioria acreditava que o custo deveria ser coberto pelo governo ou pelos planos de saúde.

Depois de receber os resultados, todas as participantes ficaram felizes por terem feito o teste e acharam a informação útil. Elas valorizaram o aconselhamento que receberam antes e depois do teste.

#Taxa de Portadores e Número de Cópias do SMN2

A taxa de portadores de AME entre as participantes foi de cerca de 2,2%. Em relação ao gene SMN2 necessário para AME, a maioria das participantes tinha duas cópias, enquanto algumas tinham uma ou três cópias. Entre aquelas identificadas como portadoras, três tinham duas cópias e uma tinha uma cópia.

#Conclusão

A taxa de aceitação para testes de portadores pré-natais de AME foi alta entre as mulheres tailandesas. Muitas participantes acreditavam que isso deveria fazer parte do atendimento padrão e ser financiado pelos sistemas de saúde pública. A baixa conscientização sobre AME entre elas provavelmente se deve à sua raridade e à falta de educação pública. Os achados destacam a necessidade de melhor conhecimento público e serviços de rastreamento acessíveis.

Como tanto a AME quanto a talassemia são herdadas de maneiras similares, incorporar o rastreamento de AME nos programas existentes de talassemia pode ser prático. Educar o público sobre a AME e treinar os trabalhadores da saúde é crucial para um melhor rastreamento e apoio.

Este estudo é significativo, pois mostra os pensamentos das mulheres tailandesas sobre o rastreamento de AME e fornece dados valiosos sobre a prevalência da condição na população. A alta taxa de aceitação indica que há uma disposição para implementar o rastreamento de AME como parte do cuidado pré-natal na Tailândia.